Hội chứng Down là gì?

Last Updated on

Down-hội chứng-man Hội chứng Down là một tình trạng dẫn đến một người có nhiễm sắc thể phụ 21 hoặc một phần bổ sung của nhiễm sắc thể.Thông thường, hạt nhân của mỗi tế bào chứa 23 phần của nhiễm sắc thể; một nửa được thừa hưởng từ mỗi phụ huynh. Sự kết hợp này là nguyên nhân nhiễm sắc thể phổ biến nhất của các khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình. Vật liệu di truyền bổ sung làm thay đổi quá trình phát triển gây ra những đặc điểm riêng biệt.Cá nhân bị hội chứng down cũng có các đặc điểm cơ thể khác biệt, chẳng hạn như mặt phẳng. Vùng đất phía trên trong mắt, cơ bắp thấp, tầm vóc nhỏ, vì nếp nhăn sâu ở giữa lòng bàn tay. Những cá nhân này có nguy cơ phát triển các tình trạng sức khỏe khác. Những đặc điểm này tồn tại ở các mức độ khác nhau.
 
Mức độ phổ biến của hội chứng giảm?
 
Cứ một trong số 691 em bé ở Hoa Kỳ thì một trong số đó được sinh ra với hội chứng Down. Gần 400.000 người Mỹ bị hội chứng suy nhược; Gần 6.000 trẻ sơ sinh được sinh ra với hội chứng giảm ở Hoa Kỳ mỗi năm.
 
Khi phát hiện hội chứng bị mất?
 
Bằng chứng lịch sử từ nghệ thuật, văn học và khoa học ám chỉ đến hội chứng Down là một tình trạng đã xảy ra ở các cá nhân trong nhiều thế kỷ. Năm 1866, John Langdon Down, một bác sĩ người Anh đã xuất bản một mô tả về tình trạng này, do đó trở thành “cha” của nghiên cứu Hội chứng Down, Trong đó, tình trạng này được công nhận và đặt tên theo ông.
 
Trong những năm gần đây, những tiến bộ trong y học đã cho phép các nhà nghiên cứu khám phá chi tiết hơn về căn bệnh và đặc điểm mà nó hình thành. Năm 1959, một bác sĩ Fench, Jerome Lejeune, xác định hội chứng down như một tình trạng nhiễm sắc thể, trong đó hơn 46 nhiễm sắc thể hiện diện trong mỗi tế bào có 47 tế bào ở những người bị hội chứng Down.
 
Down-syndrome.-karyotypejpg Có 3 loại hội chứng Down: Trisomy 21 (nondisjunction) Transiolcation và Mosaicism
 
Trisomy 21 (Nondisjunction)
 
Tình trạng hội chứng Down thường được gây ra bởi một lỗi trong phân chia tế bào được gọi là Nondisjunction. Nondisjunction xảy ra trong một phôi với ba bản sao của nhiễm sắc thể 21 thay vì hai. Trước hoặc tại điểm thụ thai, một cặp nhiễm sắc thể thứ 21 trong tinh trùng hoặc trứng không tách rời. Khi phôi phát triển, các giờ bổ sung được nhân lên trong mọi tế bào của cơ thể. 95% trường hợp hội chứng Down được gây ra bởi trisomy 21.
 
Down-syndrome1 Mosaicism
Hội chứng Mosaic Down được chẩn đoán khi có sự kết hợp của hai loại tế bào, một số mang theo 46 nhiễm sắc thể thông thường và một số chứa 47 nhiễm sắc thể, Những tế bào này có 47 lựa chọn bao gồm thêm 21 tế bào.
 
Mosaic là dạng phổ biến nhất của hội chứng Down, chịu trách nhiệm cho 1% trường hợp hội chứng Down. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng cá nhân có hội chứng khảm có thể gây ra ít đặc trưng của hội chứng Down hơn các loại hội chứng Down khác. Tuy nhiên, khái quát hóa rộng là không thể do một loạt các khả năng người mắc hội chứng Down có.
 
Bản dịch
Translocation chiếm khoảng 4% trường hợp hội chứng Down. Tổng số chromes trong các tế bào vẫn còn 46. Tuy nhiên, một bản sao đầy đủ hoặc một phần của Chrome mở 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể 14. Sự xuất hiện của một nhiễm sắc thể đầy đủ hoặc một phần 21 gây ra đặc tính của Hội chứng Down.
 
Nguyên nhân của Hội chứng Down –
Bất kể loại hội chứng down mà một người có thể có, mọi người đều có thêm một phần hoặc thêm một số chromes 21 hiện có trong tất cả hoặc một số tế bào của họ. Tài liệu di truyền bổ sung này làm thay đổi quá trình phát triển và gây ra các ký tự liên quan đến hội chứng Down.
 
Vẫn chưa biết nguyên nhân gây nhiễm sắc thể toàn phần và toàn phần bổ sung. Tuổi của bà mẹ là yếu tố duy nhất có liên quan đến việc tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down xuất hiện từ bệnh không điều hòa hoặc khảm. 80% trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra ở phụ nữ dưới 35 tuổi. Không có nghiên cứu khoa học chỉ ra bất kỳ yếu tố môi trường hoặc hoạt động của cha mẹ trước hoặc trong khi mang thai có thể kích hoạt Hội chứng Down.
 
Down-syndrome1 Khả năng có một đứa trẻ bị hội chứng chết đuối là gì?
 
Hội chứng Down xảy ra ở mọi người thuộc mọi chủng tộc, cấp độ kinh tế. Phụ nữ đã tăng cơ hội có con bị hội chứng Down. Một phụ nữ 35 tuổi có một trong 350 cơ hội tiếp cận một đứa trẻ bị hội chứng Down. Nguy cơ tăng dần lên 1 trong 100 tuổi 40. Ở tuổi 45 tỷ lệ mắc bệnh trở thành khoảng 1 trong 20. Tuổi của người mẹ không liên quan đến việc rửa hội chứng chuyển vị xuống.
 
Kể từ khi nhiều cặp vợ chồng đang chờ đợi cho đến sau này trong cuộc sống để có con. Dự kiến ​​rằng một số trẻ em sinh ra với các khái niệm hội chứng Down được dự đoán sẽ tăng lên. Ở đó, tư vấn di truyền đang ngày càng trở nên có sẵn và ngày càng quan trọng. Tuy nhiên, nhiều bác sĩ không được thông báo đầy đủ về tư vấn cho bệnh nhân của họ về các trường hợp mắc hội chứng Down.
 
Hội chứng có chạy trong gia đình không.
Tất cả ba loại hội chứng Down là điều kiện di truyền. Tuy nhiên, chỉ 1% của tất cả các trường hợp hội chứng Down có thành phần di truyền (truyền từ cha mẹ sang con thông qua các gen) Tuy nhiên, trong một phần ba trường hợp hội chứng Down do chuyển vị, có một thành phần di truyền- chiếm khoảng 1 % của tất cả các trường hợp mắc hội chứng Down.
 
Nếu một phụ nữ đã sinh con với trisomy 21 (nondisjunction) hoặc dịch chuyển, Người ta ước tính rằng cơ hội có một em bé khác với trisomy 21 là 1 trong 100 cho đến tuổi 40.
 
Hội chứng Down được chẩn đoán?
 
Trước khi sinh
 
Có hai khu vực khác nhau để thử nghiệm cho hội chứng Down có thể là hình ảnh thu nhỏ là một em bé được sinh ra: kiểm tra sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Các màn hình trước khi sinh ước lượng cơ hội của thai nhi có hội chứng giảm. Các xét nghiệm này không chỉ ra nơi bạn đến nước của thai nhi có hội chứng giảm, chúng chỉ cung cấp một xác suất. Một xét nghiệm chẩn đoán, mặt khác, có thể cung cấp một chẩn đoán cụ thể với độ chính xác gần như 100%.
 
Có một thử nghiệm rộng rãi các lựa chọn trước khi sinh cho xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh có sẵn cho phụ nữ mang thai. Xét nghiệm nhiều nhất liên quan đến xét nghiệm máu cũng như siêu âm và siêu âm. Xét nghiệm máu đo lường số lượng các chất khác nhau trong máu của người mẹ. Độ tuổi của phụ nữ cũng có thể là một dấu hiệu quan trọng cho khả năng sinh nở một đứa trẻ bị hội chứng Down. Xét nghiệm máu thường được thực hiện cùng với một sonogram chi tiết để kiểm tra các nhà sản xuất fo, hoặc đặc điểm mà các bác sĩ tin rằng có mối liên hệ đáng kể với hội chứng Down. Các màn hình tiền sản trước mới cũng có thể phát hiện được nhiễm sắc thể từ thai nhi đang lưu thông trong máu của người mẹ.
 
Các thủ thuật chẩn đoán có sẵn cho chẩn đoán trước khi sinh của Hội chứng Down là lấy mẫu lông nhung màng chàm (CVS và chọc ối). Những thủ thuật này có thể mang tới 1% nguy cơ gây ra sự chấm dứt tự phát (sảy thai), gần như chính xác 100% trong chẩn đoán hội chứng Down. Chọc nước ối thường là theo Down-syndrome-ultrasound2 được hình thành trong tam cá nguyệt thứ hai từ 15 đến 20 tuần tuổi thai. CVS là ba tháng đầu tiên từ 9 đến 14 tuần.
 
Hội chứng Down có thể được xác định khi sinh bởi sự hiện diện của các đặc điểm thể chất cụ thể: giai điệu cơ thấp, nếp nhăn sâu trên lòng bàn tay. Một mặt hơi phẳng và một mắt hướng lên trên. Vì những đặc điểm này có thể có mặt ở trẻ sơ sinh không có hệ thống Down, nên việc phân tích nhiễm sắc thể đề cập đến như là một karyotype được thực hiện để xác định chẩn đoán. Để có được một hình thái kinh, các bác sĩ sẽ lấy mẫu máu để kiểm tra các tế bào thai nhi. Chụp ảnh nhiễm sắc thể và sau đó nhóm chúng theo kích thước, số lượng và hình dạng. Bằng cách kiểm tra các bác sĩ karyotype có thể chẩn đoán hội chứng down. Một xét nghiệm di truyền khác được gọi là CÁ có thể áp dụng cho các phương pháp tương tự và xác định chẩn đoán trong một khoảng thời gian ngắn hơn.
 
Triệu chứng hội chứng giảm
Tầm vóc ngắn (chiều cao) một đứa trẻ có thể phát triển chậm hơn và ngắn hơn trung bình như một người trưởng thành.
Thấp cơ bắp giai điệu (hypotonia) thông qua cơ thể, cơ bụng với cơ bắp thấp có thể làm cho dạ dày nhô ra
Chân và Chân ngắn- Một số trẻ có khoảng cách rộng giữa ngón cái và ngón chân thứ hai.
 
Hình dạng khuôn mặt và các tính năng
 
Mắt nghiêng – Bác sĩ có thể nhận thấy ở những đốm nhỏ trên mống mắt hoặc phần màu mắt (mống mắt).
Cầu mũi được đẩy vào. Cầu mũi trong khu vực bằng phẳng giữa mũi và mắt.
Tai nhỏ hơn – Tai có thể được đặt phẳng hoặc thấp trên đầu.
Bất thường – miệng và lưỡi có hình dạng. Lưỡi của đứa trẻ có thể dính một phần. Mái vòm miệng (vòm miệng có thể hẹp và cao với đường cong xuống.
Răng bất thường và quanh co – Răng thường đến muộn và không theo thứ tự mà răng của trẻ em khác đi vào.

Health Life Media Team

Trả lời