Hiểu Hemophilia

Hemophilia là một chứng rối loạn máu hiếm gặp, ngăn ngừa máu thường thiếu các protein đông máu. Những người bị bệnh ưa chảy máu có thể chảy máu trong một thời gian lâu hơn sau khi bị thương vì máu không đông máu bình thường.

Trong hầu hết các trường hợp, vết cắt nhỏ và vết trầy xước thường không phải là vấn đề. Các vấn đề sức khỏe lớn hơn xuất phát từ chảy máu nội bộ, đặc biệt là ở khuỷu tay, đầu gối và mắt cá chân. Chảy máu bên trong có thể dẫn đến tổn thương cơ quan và mô, khiến nó trở thành một sự xuất hiện đe dọa tính mạng.

Hemophilia là một rối loạn di truyền di truyền, Hôm nay không có cách chữa trị. Tuy nhiên với việc chăm sóc và điều trị thích hợp. Hầu hết những người bị bệnh ưa chảy máu có thể sống cuộc sống năng suất và năng động.

 about_hemophilia_a Các triệu chứng của bệnh ưa chảy máu là gì?

Các triệu chứng của bệnh ưa chảy máu có thể khác nhau tùy thuộc vào các yếu tố đông máu. NẾU mức độ đông máu của bạn là nghiêm trọng, bạn có thể bị chảy máu tự phát, Nếu mức độ yếu tố đông máu của bạn giảm nhẹ, bạn có thể bị chảy máu chỉ sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

Các triệu chứng chảy máu tự phát là:

  • Chảy máu quá mức do vết cắt, vết thương hoặc sau khi làm răng hoặc phẫu thuật.
  • Nhiều vết bầm lớn và tối
  • Đau, sưng và căng trong các khớp.
  • Máu trong phân hoặc nước tiểu
  • Chảy máu cam không có nguyên nhân
  • Trong Trẻ sơ sinh khó chịu không giải thích được.
  • Xuất huyết bất thường sau khi chủng ngừa.

 hemophilia Dấu hiệu cấp tính của bệnh ưa chảy máu bao gồm:

  • Trải nghiệm cơn đau và sưng đột ngột, ấm áp ở các khớp lớn, chẳng hạn như vai,
  • khuỷu tay, hông, đầu gối và trong cơ tay và chân của bạn.
  • Chảy máu do chấn thương nếu bạn bị chứng chảy máu nặng.
  • ói mửa liên tục,
  • Cực kỳ mệt mỏi
  • Đau cổ
  • Tầm nhìn Đôi
  • Đau đầu đau đớn và kéo dài.

Khi nào bạn nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ?
Nếu có chảy máu kéo dài sau khi cắt bao quy đầu, nó có thể là một dấu hiệu cho thấy bé trai bị chảy máu. Ở trẻ em trai không cắt bao quy đầu, hoặc ở bé gái dễ bầm tím khi trẻ trở nên di động nhiều hơn có thể dẫn đến chẩn đoán. Tập đầu tiên của chảy máu xảy ra vào thời điểm một đứa trẻ đã đạt đến hai tuổi.

Nếu con bạn có vẻ bầm tím dễ dàng, bạn nên liên hệ với bác sĩ của bạn, nếu con bạn bị chảy máu nặng, không thể dừng lại sau khi bị thương, bạn nên tìm kiếm chăm sóc y tế khẩn cấp.

 triệu chứng hemophilia Nếu bạn là một phụ nữ mang thai và gia đình bạn có tiền sử bệnh ưa chảy máu, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ của bạn. Bạn có thể được đề nghị một chuyên gia về di truyền hoặc rối loạn chảy máu có thể giúp xác định xem bạn có mang gen hemophilia hay không. Nếu bạn có thể xác định xem thai nhi có bị chảy máu hay không.

Nguyên nhân gì Hemophilia?

Khi cơ thể chảy máu, nó thường đóng các tế bào máu lại với nhau để tạo thành một cục máu đông, để ngăn chặn chảy máu. Quá trình đông máu xảy ra do một số hạt trong máu gọi là tiểu cầu và protein huyết tương. Bệnh ưa chảy máu xảy ra khi không có đủ một trong các hạt máu này.
Bệnh ưa chảy máu là bệnh di truyền, mặc dù 39% người bị bệnh ưa chảy máu không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Những người này có bệnh ưa chảy máu do sự thay đổi trong mô di truyền được gọi là đột biến đột biến.

Có nhiều loại bệnh ưa chảy máu. Nó được phân loại theo đó yếu tố đông máu là khiếm khuyết.

Hemophilia A – Đây là loại phổ biến nhất do thiếu aFacor VIII trong yếu tố đông máu.
Hemophilia B là loại phổ biến thứ hai. Điều này gây ra bởi một yếu tố đông máu IX
Hemophilia C là một sự xuất hiện nhẹ, trong đó có một yếu tố đông máu của XI.

 genehemophilia < / a> Thừa kế hemophilia
Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ mỗi bố mẹ. Một phụ nữ thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể X từ cha cô. Một nam giới nhận nhiễm sắc thể X từ người mẹ và nhiễm sắc thể Y từ người cha.
Sự thừa kế hemophilia được xác định bởi loại hemophilia.
Hemophilia A hoặc B. Gen xác định nó nằm trên nhiễm sắc thể X, do đó nó không thể truyền từ cha sang con trai, Hemophilia A hoặc B hầu như luôn xảy ra ở bé trai và được truyền từ mẹ sang con trai, qua gen của mẹ. Hầu hết phụ nữ có gen khiếm khuyết là người mang mầm bệnh duy nhất và sẽ không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh ưa chảy máu. Một phụ nữ có thể gặp các triệu chứng chảy máu nếu yếu tố VIII hoặc IX bị giảm đáng kể.
Hemophilia C được truyền cho trẻ bởi cha mẹ và Hemophilia xảy ra ở cả nam và nữ.

Biến chứng từ bệnh ưa chảy máu bao gồm:

Xuất huyết bên trong sâu có thể xảy ra trong cơ sâu, có thể làm cho chân của cơ thể sưng lên. Vết sưng có thể đè lên dây thần kinh bên trong sẽ dẫn đến đau hoặc tê.
Thiệt hại cho khớp, chảy máu nội bộ, sẽ dẫn đến áp lực chống lại khớp, có thể gây đau dữ dội. Nếu điều này không được điều trị, chảy máu bên trong có thể gây ra sự phá hủy của khớp và viêm khớp.
Nhiễm trùng máu do truyền máu – Vì những người bị bệnh ưa chảy máu có nhiều khả năng có truyền máu hơn; có nguy cơ cao bị nhiễm máu. Do thử nghiệm và sàng lọc máu hiến tặng cho viêm gan và virus suy giảm miễn dịch ở người (HIV) sau những năm 1980, máu bây giờ đã an toàn hơn nhiều. Nguy cơ nhiễm trùng thấp hơn nhiều, do nồng độ yếu tố tái tổ hợp hoạt động như các sản phẩm đông máu di truyền.
Phản ứng tiêu cực để điều trị yếu tố đông máu. Ở một số cá nhân bị bệnh ưa chảy máu, hệ thống miễn dịch sẽ phản ứng một cách tiêu cực bằng cách phát triển các protein ức chế cũng làm cho các yếu tố đông máu không hoạt động, làm giảm hiệu quả của việc điều trị.

Kiểm tra và chẩn đoán

Nếu ai đó có tiền sử gia đình bị bệnh ưa chảy máu, nó có thể được kiểm tra và xác định trong thai kỳ nếu thai nhi có bệnh ưa chảy máu. Tuy nhiên, xét nghiệm này lại gây nguy hiểm cho thai nhi. Điều này nên được thảo luận với bác sĩ.

Xét nghiệm máu tiêu chuẩn cho trẻ em và người lớn có thể cho biết thiếu hụt yếu tố đông máu. Trên chẩn đoán trung bình của bệnh ưa chảy máu xảy ra ở tuổi 9 tháng. Chủ yếu là tất cả các trường hợp được chẩn đoán bằng 2 tuổi Hemophilia nhẹ có thể được chẩn đoán trong quá trình phẫu thuật hoặc nếu chảy máu quá mức có kinh nghiệm.

Điều trị cho bệnh ưa chảy máu

Ngày nay không có cách chữa trị bệnh ưa chảy máu, nhưng hầu hết mọi người đều có thể sống bình thường.

Điều trị cho các đợt chảy máu

Có một số phương pháp điều trị khác nhau để ngừng chảy máu tùy thuộc vào loại bệnh ưa chảy máu:

Chứng chảy máu nhẹ A. Chèn một tiêm chậm desmopressin hormone (DDAVP) vào tĩnh mạch sẽ làm tăng sự kích thích để giải phóng yếu tố đông máu hơn để ngừng chảy máu. Đôi khi, DDAVP được dùng làm thuốc mũi.
Trung bình đến chứng chảy máu huyết nghiêm trọng A hoặc bệnh ưa chảy máu B. Chảy máu chỉ có thể dừng sau khi truyền một yếu tố đông máu tái tổ hợp hoặc yếu tố đông máu thu được từ máu người hiến tặng. Tiếp tục tiêm có thể được yêu cầu nếu chảy máu nội bộ là nghiêm trọng.
Hemophilia C. Yếu tố đông máu XI, yếu tố không có trong loại hemophilia này, nó chỉ có ở châu Âu. Tại Hoa Kỳ, truyền huyết tương được yêu cầu để ngừng chảy máu tập.

Đang điều trị

Bác sĩ có thể đề nghị:

Truyền thường xuyên của DDAVP hoặc yếu tố đông máu. Thuốc tiêm có thể giúp ngăn ngừa chảy máu. Phương pháp này có thể làm giảm thời gian trong bệnh viện và hạn chế các tác dụng phụ như chấn thương khớp. Bác sĩ có thể chỉ cho bạn cách quản lý truyền dịch.

Thuốc bảo quản cục máu đông (antifibrinolytics). Những loại thuốc này giúp ngăn ngừa cục máu đông phá vỡ.
Chất bịt kín Fibrin. Các loại thuốc này có thể được sử dụng trực tiếp cho các vết thương để thúc đẩy đông máu và chữa lành. Chất bịt kín Fibrin đặc biệt hữu ích trong điều trị nha khoa.

Vật lý trị liệu. Thuốc có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng nếu chảy máu bên trong đã làm hỏng các khớp xương của bạn. Nếu chảy máu bên trong đã gây tổn thương nghiêm trọng, có thể cần phẫu thuật.

Viện trợ đầu tiên cho các vết cắt nhỏ. Sử dụng vũ lực và gạc sẽ chăm sóc chảy máu. Đối với những vùng nhỏ chảy máu bên dưới da, hãy sử dụng một túi nước đá. Băng có thể được sử dụng để làm chậm chảy máu tối thiểu trong miệng.

Tiêm chủng. Mặc dù các sản phẩm máu được sàng lọc, vẫn có thể cho những người dựa vào họ để mắc bệnh. Nếu bạn bị chứng chảy máu, hãy nghĩ đến việc chủng ngừa viêm gan A và B.

Trả lời