Что такое синдром Ретта?

 Реттинговый синдром – редкое заболевание, тяжелое неврологическое расстройство, поражающее в основном девочек; Обычно это обнаруживается в первые два года жизни. Диагноз ребенка синдрома Ретта может казаться подавляющим для родителей, отчасти из-за озера понимания и осознания болезней. Несмотря на отсутствие лечения, ранняя идентификация и терапия могут помочь девочкам и семьям, на которые влияет синдром Ретта. Раньше считалось, что он является частью аутизма Spectrum DIsorder. Ученые теперь знают, что в основном генетически они основаны.
 
<Сильный> Симптомы
Возраст, когда симптомы появляются, варьируется, но большинство детей с синдромом Ретта, как правило, растут нормально в течение первых шести месяцев, прежде чем заметны какие-либо признаки расстройства. Наиболее регулярные изменения обычно проявляются, когда дети находятся между 12 и 18 месяцами, и они могут быть немедленными или прогрессировать медленно. Симптомы синдрома Ретта;
 
Замедленный и замедленный рост. Мозг не растет должным образом, и голова обычно мала (врачи называют эту микроцефалию). Этот более медленный рост становится яснее, когда ребенок становится старше.
 
Трудности с движениями рук. Подавляющее большинство детей с синдромом Ретта теряют использование своих рук. Они, как правило, выжимают или трясут руки.
Нет языковых навыков. В возрасте от 1 до 4 социальные и коммуникативные навыки начинают снижаться. Childen с синдромом Ретта прекращают говорить и могут иметь чрезвычайную социальную тревогу. Им может потребоваться избегать или не интересоваться другими людьми, игрушками и их окружением.
У них могут быть проблемы с мышцами и координация. Это может сделать прогулку неловко.
Там могут быть проблемы с дыханием. Ребенок с Реттом может иметь нескоординированное или неконтролируемое дыхание и судороги, что может быть очень быстрым дыханием (гипервентиляция), глотанием сальвии, сильным выдохом воздуха.
Дети с синдромом Ретта также чаще становятся взволнованными и раздражительными, когда они становятся старше. Они могут плакать или кричать в течение длительных периодов времени или иметь длинные периоды смеха.
 
Симптомы синдрома Ретта обычно не улучшаются с течением времени. Это пожизненное недуг. Часто симптомы ухудшаются очень медленно или не меняются. Для людей с синдромом Ретта необычно иметь возможность жить самостоятельно.
 
Причины синдрома Rett
Большинство детей с синдромом Ретта имеют отклонение от Х-хромосомы. Именно то, что делает этот ген, чтобы побудить развитие Реттов или как его мутация приводит к синдрому Ретта, не ясна. Исследователи считают, что единственный ген может регулировать многие другие гены, участвующие в развитии.
 

 
Хотя синдром Ретта является генетическим, редко бывают случаи, когда дети наследуют дефектный ген от своих родителей, скорее это случайная мутация, которая возникает в ДНК.
 
Когда самцы приобретают мутацию синдрома Ретта, они редко живут в прошлом. У мальчиков есть только одна Х-хромосома (вместо двух девочек), поэтому эффекты болезни намного более серьезны и почти всегда смертельны.
 
<Сильный> Диагностика
Диагноз синдрома Ретта заключается в наблюдении за симптомами и поведением девочки. Врачи могут postавить диагноз только на основе этих наблюдений и поговорить с родителями девочки о различных подсказках, например, когда начались симптомы.
Синдром Becuase Rett встречается редко; врачи сначала будут править другими состояниями, включая расстройство спектра аутизма, нарушения обмена веществ, церебральный паралич и перинатальные нарушения головного мозга.
 
Генетическое исследование может дополнительно подтвердить диагноз у 80% девочек с подозрением на синдром Ретта. Тесты также могут предсказать, насколько они серьезны.
 
<Сильный> Лечение
Несмотря на отсутствие лечения синдрома Ретта, существуют методы лечения, которые могут помочь облегчить некоторые симптомы; однако дети должны продолжать лечение в течение всей своей жизни.
Лучшие перспективы лечения синдрома Ретта включают:


                 

  • Физическая терапия
  •              

  • Речевая терапия
  •              

  • Стандартная медицинская помощь и медикаменты
  •              

  • Профессиональная терапия
  •              

  • Хорошее питание
  •              

  • Поведенческая терапия
  •              

  • Вспомогательные услуги

Эксперты заключают, что терапия может помочь девочкам с синдромом Ретта и их родителями. Некоторые девочки могут ходить в школу и изучать достаточное социальное взаимодействие.
Лекарства могут лечить некоторые симптомы с движением в синдроме Ретта. Лекарство также может помочь сдерживать приступы.
Многие девочки с синдромом Ретта могут вырасти в взрослых, живущих, по крайней мере, в своем среднем возрасте. Исследования изучают женщин с заболеванием, которое только широко признавалось за последние 20 лет.
 
& NBSP;

Добавить комментарий