Înțelegerea hemofiliei

Hemofilia este o tulburare rară a sângelui, care împiedică sângele de obicei lipsit de proteine ​​suficient de coagulare a sângelui. Persoanele cu hemofilie pot sângera pe o perioadă mai lungă după un prejudiciu, deoarece sângele nu se coagulează în mod normal.

În majoritatea cazurilor, tăieturile mici și zgârieturile nu sunt de obicei probleme. Preocupările majore privind sănătatea provin din sângerări interne, în special la nivelul coatelor, genunchilor și gleznelor. Sângerarea internă poate duce la afectarea organelor și țesuturilor, cauzând apariția unui eveniment care poate pune viața în pericol.

Hemofilia este o tulburare genetică moștenită, Astăzi nu există nici un tratament. Cu toate acestea, cu îngrijire și tratament adecvat. Majoritatea persoanelor cu hemofilie pot trăi viața productivă și activă.

 despre_hemophilia_a Care sunt simptomele hemofiliei?

Simptomele hemofiliei pot varia în funcție de factorii de coagulare. Dacă nivelul factorului dumneavoastră de coagulare este sever, s-ar putea să apară sângerare spontană. Dacă nivelul factorului dumneavoastră de coagulare este redus ușor, puteți sângera numai după traume sau intervenții chirurgicale.

Simptomele sângerării spontane sunt: ​​

  • Sângerări excesive cauzate de tăieturi, leziuni sau după lucrări dentare sau chirurgie.
  • Multe vânătăi mari și întunecate
  • Durere, umflare și strângere în articulații.
  • Sânge în scaun sau urină
  • Sângerări nazale fără cauză
  • La sugari iritabilitate inexplicabilă.
  • Sângerări neobișnuite după vaccinare.

 hemofilie Semnele de urgență ale hemofiliei includ:

  • Experimentați durere bruscă și umflături, căldură în articulații mari, cum ar fi umeri,
  • coate, șolduri, genunchi și în mușchii brațului și picioarelor.
  • Sângerarea la o leziune dacă aveți hemofilie severă.
  • Vărsături repetate,
  • Oboseală extremă
  • Durere la nivelul gâtului
  • viziune dublă
  • dureri de cap dureroase și prelungite.

Când trebuie să consulți un doctor?
Dacă există sângerări prelungite după circumcizii, poate fi o indicație că băiatul are hemofilie. La băieții care nu sunt circumcisi sau la fetițe ușoare vânătăi atunci când copilul devine mai mobil poate duce la un diagnostic. Primul episod de sângerare apare în momentul în care copilul are vârsta de doi ani.

Dacă copilul dumneavoastră pare să se învine ușor, trebuie să-l contactați pe medicul dumneavoastră, în cazul în care copilul dumneavoastră are sângerări severe, care nu pot fi oprite după o vătămare, trebuie să solicitați asistență medicală de urgență.

 simptomele hemofiliei Dacă sunteți o femeie gravidă și familia dvs. are o istorie de hemofilie, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră. Puteți fi recomandat unui specialist în genetică sau tulburări de sângerare care vă pot ajuta să determinați dacă transportați gena hemofiliei. Dacă este posibil, este posibil să se determine dacă fătul are hemofilie.

Ce cauzează hemofilia?

Când corpul sângerează, în mod normal, celulele de sânge se colectează împreună pentru a forma un cheag de sânge, pentru a opri hemoragia. Procesul de coagulare se produce datorită anumitor particule din sânge numite trombocite și proteine ​​plasmatice. Hemofilia are loc atunci când nu este suficient unul din aceste particule de sânge.
Hemofilia este o boală moștenită, deși 39% dintre persoanele cu hemofilie nu au istoric familial al afecțiunii. Acești oameni au hemofilie datorită unei modificări a țesutului genetic numită mutație spontană.

Există mai multe tipuri de hemofilie. Se clasifică după care factorul de coagulare este defect.

Hemofilie A – Acest tip este cel mai frecvent datorită insuficienței Factorului VIII de factor de coagulare.
Hemofilia B este a doua cea mai comună. Acest lucru este cauzat de insuficiența factorului de coagulare IX
Hemofilia C este o apariție ușoară, care are un factor de coagulare de XI.

 genehemofilia Moștenire hemofilie
Toată lumea are două cromozomi sexuali, unul de la fiecare părinte. O femeie moștenește cromozomul X de la mamă și un cromozom X de la tatăl ei. Un bărbat primește un cromozom X de la mamă și un cromozom Y de la tatăl său.
Moștenirea hemofiliei este determinată de tipul de hemofilie.
Hemofilia A sau B. Gena care determină că este localizată pe cromozomul X, deci nu poate fi trecută de la tată la fiu, Hemofilia A sau B aproape întotdeauna se întâmplă la băieți și este trecută de la mamă la fiu prin intermediul genele mamei. Majoritatea femeilor cu gena defectă sunt singura purtătoare și nu vor avea semne sau simptome de hemofilie. O femeie poate prezenta simptome de sângerare dacă factorul VIII sau IX este moderat redus.
Hemofilia C este transmisă copilului de către oricare dintre părinți, iar hemofilia apare atât la băieți, cât și la fete.

Complicațiile de la hemofilie includ:

Sângerea internă profundă poate să apară în interiorul muschiului adânc, care poate provoca umflarea membrelor corpului. Umflarea poate împinge împotriva nervilor în interior va duce la durere sau amorțeală.
Deteriorarea articulațiilor, sângerarea internă va determina o presiune asupra articulației, care poate provoca dureri severe. Dacă acest lucru nu este tratat, sângerarea internă poate provoca distrugerea articulațiilor și artrita.
Infecții de sânge din transfuzii – Deoarece persoanele cu hemofilie sunt mult mai susceptibile de a avea o transfuzie de sânge; există un risc crescut de a primi sânge contaminat. Datorită testării și screening-ului sângelui donat pentru hepatită și virusul imunodeficienței umane (HIV) după anii 1980, sângele este acum mult mai sigur. Riscul de infecție este mult mai mic în general, datorită concentrațiilor de factori recombinanți care funcționează ca produse genetice de coagulare.
Reacție negativă la tratamentul cu factor de coagulare. La unii pacienți cu hemofilie, sistemul imunitar va reacționa negativ prin dezvoltarea proteinelor inhibitor care fac bine factorii de coagulare a sângelui inactivi, reducând eficacitatea tratamentului.

Test și diagnostic

Dacă cineva are un istoric familial de hemofilie, poate fi verificat și determinat în timpul sarcinii dacă fătul are hemofilie. Testul, totuși, prezintă un risc pentru făt. Acest lucru trebuie discutat cu medicul.

Testul standard de sânge pentru copii și adulți poate indica deficiențe ale factorului de coagulare. În medie, diagnosticul de hemofilie are loc la vârsta de 9 luni. În general, toate cazurile sunt diagnosticate la vârsta de 2 ani. Hemofilia ușoară poate fi diagnosticată în timpul intervenției chirurgicale sau dacă se resimte sângerări excesive.

Tratamente pentru hemofilie

Astăzi nu există nici un tratament pentru hemofilie, dar majoritatea oamenilor pot trăi o viață normală.

Tratamentul episoadelor de sângerare

Există mai multe terapii diferite pentru a opri sângerarea în funcție de tipul de hemofilie:

Hemofilie ușoară A. Introducerea unei injecții lente a hormonului desmopresină (DDAVP) într-o venă va crește stimularea pentru a elibera mai mult factor de coagulare pentru a opri sângerarea. Uneori, DDAVP este dat ca un medicament nazal.
Medie până la hemofilie A serioasă sau hemofilie B. Sângerarea se poate opri numai după o infuzie de factor de coagulare recombinant sau factor de coagulare obținut din sânge uman donat. Pot fi necesare injecții continue dacă sângerarea internă este severă.
Hemofilie C. Factorul de coagulare XI, factorul nu este disponibil în acest tip de hemofilie, este disponibil numai în Europa. În Statele Unite, sunt necesare perfuzii cu plasmă pentru a opri episoadele de sângerare.

Tratament în curs de desfășurare

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

Infuzii regulate de DDAVP sau factor de coagulare. Injecțiile pot ajuta la prevenirea sângerării. Această metodă poate reduce timpul petrecut în spital și poate limita efectele secundare, cum ar fi vătămarea articulațiilor. Medicul vă poate arăta cum să administrați perfuziile.

Medicamente de conservare a mucoasei (antifibrinolitice). Aceste medicamente ajută la prevenirea ruperii cheagurilor.
Materiale de etanșare cu fibrină. Aceste medicamente pot fi administrate direct la locurile de vindecare pentru a promova coagularea și vindecarea. Materialele de etanșare cu fibrină sunt deosebit de utile în terapia dentară.

Fizioterapie. Acesta poate ameliora semnele și simptomele dacă sângerarea internă a afectat articulațiile. Dacă sângerarea internă a cauzat leziuni grave, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.

Primul ajutor pentru reduceri minore. Folosind forța și o tifon va avea grijă de sângerare. Pentru zonele mici de sângerare sub piele, utilizați un pachet de gheață. Gheața poate fi utilizată pentru a încetini sângerarea minimă în gură.

Vaccinări. Deși produsele din sânge sunt examinate, este totuși posibil ca persoanele care se bazează pe ele să contracteze boli. Dacă aveți hemofilie, gândiți-vă la imunizarea împotriva hepatitei A și B.

Health Life Media Team

Lasă un răspuns