Ce este sindromul Rett?

 Sindromul Rett este o afecțiune rară, o tulburare neurologică severă care afectează mai ales fetele; Este de obicei descoperit în primii doi ani de viață. Diagnosticul unui copil de sindrom Rett se poate simți copleșitor pentru părinți, în parte datorită lacului de înțelegere și conștientizare a bolilor. Chiar dacă nu există nici un tratament, identificarea timpurie și terapia pot ajuta fetele și familiile care sunt afectate de sindromul Rett. În trecut, sa crezut că face parte din Autism Spectrum DIsorder. Oamenii de stiinta acum stiu ca este bazat pe principiul genetic.
 
Simptome
Vârsta când apar simptome variază, dar majoritatea copiilor cu sindrom Rett par să crească normal în primele șase luni înainte ca semnele de tulburare să fie vizibile. Modificările cele mai frecvente apar, de obicei, atunci când bebelușii au între 12 și 18 luni și pot fi imediate sau pot progresa lent. Simptomele sindromului Rett;
 
Creșterea încetinită și încetinită. Creierul nu crește corespunzător, iar capul este de obicei mic (medicii numesc această microcefalie). Această creștere mai lentă devine mai clară pe măsură ce copilul îmbătrânește.
 
Dificultăți cu mișcările mâinilor. Marea majoritate a copiilor cu sindrom Rett își pierd folosirea mâinilor. Ei tind să-și strice sau să-și frece mâinile împreună.
Nu există abilități lingvistice. Între vârste cuprinse între 1 și 4 ani, abilitățile sociale și de comunicare încep să scadă. Copilul cu sindromul Rett nu mai vorbește și poate avea anxietate socială extremă. Este posibil ca ei să fie nevoiți să stea departe sau să nu fie interesați de alte persoane, jucării și împrejurimile lor.
Acestea pot avea probleme cu mușchii și coordonarea. Acest lucru poate face mersul pe jos incomod.
Pot fi probleme cu respirația. Un copil cu Rett poate avea respirație și convulsii necoordonate sau necontrolate, care pot fi respirație foarte rapidă (hiperventilație), salvie înghițind, expirarea forțată a aerului.
Copiii cu sindrom Rett sunt, de asemenea, mult mai susceptibili de a deveni agitați și iritabili pe măsură ce îmbătrânesc. Ei pot plânge sau țipa pentru perioade alungite de timp sau pot avea vrăji lungi de râs.
 
Simptomele sindromului Rett nu se îmbunătățesc în timp. Este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Adesea simptomele se deteriorează foarte lent sau nu se schimbă. Este neobișnuit ca persoanele cu sindrom Rett să poată trăi independent.
 
Cauzele sindromului Rett
Majoritatea copiilor cu sindrom Rett au o abatere pe cromozomul X. Exact ceea ce face această gena pentru a provoca dezvoltarea Retts sau cum mutația acesteia conduce la sindromul Rett nu este clară. Cercetatorii cred ca gena unica poate reglementa multe alte gene implicate in dezvoltare.
 

 
Deși sindromul Rett este genetic, rareori există cazuri în care copiii moștenesc gena defectă de la părinții lor, ci mai degrabă o mutație întâmplătoare care apare în ADN.
 
Atunci când bărbații dobândesc mutația sindromului Rett, aceștia trăiesc rareori după naștere. Băieții posedă un singur cromozom X (în loc de cele două fete au), astfel încât efectele bolii sunt mult mai grave și aproape invariabil letale.
 
Diagnostic
Un diagnostic al sindromului Rett constă în observarea modelului de simptome și comportament al unei fete. Medicii pot furniza diagnosticul numai pe baza acestor observații și vorbind cu părinții fetei despre indicii diferite, cum ar fi când simptomele au început.
Sindromul Becuase Rett este rar; medicii vor conduce mai întâi alte condiții, inclusiv tulburări de spectru autism, tulburări metabolice, paralizie cerebrală și tulburări cerebrale perinatale.
 
Un examen genetic poate confirma în continuare diagnosticul la 80% dintre fetele cu sindrom Rett suspectat. De asemenea, testele pot prevedea cât de gravă va fi aceasta.
 
Tratamente
În ciuda faptului că nu există nici un tratament pentru sindromul Rett, există tratamente care pot ajuta la ameliorarea unora dintre simptome; totuși, copiii ar trebui să continue aceste tratamente pentru întreaga lor viață.
Cele mai bune perspective disponibile pentru tratamentul sindromului Rett includ:


                 

  • Fizioterapie
  •              

  • Terapia vocală
  •              

  • Îngrijire medicală standard și medicamente
  •              

  • Terapia ocupațională
  •              

  • Alimentație bună
  •              

  • Terapia comportamentală
  •              

  • Servicii de susținere

Experții concluzionează că terapia poate ajuta fetele cu sindromul Rett și părinții lor. Unele fete pot merge la școală și pot învăța o interacțiune socială suficientă.
Medicamentele pot trata unele dintre simptome cu mișcări în sindromul Rett Medicatia poate ajuta, de asemenea, convulsii de reținere.
Multe fete cu sindrom Rett se pot dezvolta în adulți care trăiesc cel puțin până la vârsta lor medie. Cercetarea studiază femeile cu boala, care au recunoscut pe scară largă ultimii 20 de ani.
 
& Nbsp;

Health Life Media Team

Lasă un răspuns