Ce este sindromul Down?

Sindromul Down-Man Sindromul Down este o afecțiune care are ca rezultat o persoană care are un cromozom 21 suplimentar sau o piesă suplimentară a cromozomului.În mod tipic, nucleul fiecărei celule conține 23 de părți de cromozomi; jumătate sunt moștenite de la fiecare părinte. Această amoralitate este cea mai frecventă cauză cromozomială a dizabilităților intelectuale ușoare până la moderate. Materialul genetic suplimentar modifică evoluția dezvoltării, determinând caracteristici particulare.Persoanele cu sindrom în jos au, de asemenea, caracteristici fizice distincte, cum ar fi o față plată. Ținutul în sus în ochi, tonul scăzut al mușchilor, statura mică, din moment ce încrețit în centrul palmei. Aceste persoane sunt expuse riscului de a dezvolta alte condiții de sănătate. Aceste trăsături există în grade diferite.
 
Cât de comun este sindromul în jos?
 
Unul din fiecare 691 de copii din United se naste cu sindromul Down. Aproape 400.000 de americani au sindrom în jos; Aproape 6.000 de copii se nasc cu sindrom Down in Statele Unite in fiecare an.
 
Când a fost descoperit sindromul Down?
 
Dovezile istorice din artă, literatură și știință fac aluzie la sindromul Down fiind o condiție care a apărut în indivizi de secole. În 1866, medicul englez John Langdon Down a publicat o descriere a acestei condiții, devenind astfel “tatăl” cercetării sindromului Down, în care condiția a fost recunoscută și numită după el.
 
În ultimii ani, progresele în medicină au permis cercetătorilor să exploreze în detaliu boala și caracteristica pe care o formează. În 1959, medicul Fench, Jerome Lejeune, identifică sindromul în jos ca o condiție cromozomială, în care, în loc de 46 de cromozomi prezenți în fiecare celulă, există 47 de celule la persoanele cu sindrom Down.
 
Down-sindrom.-karyotypejpg Există 3 tipuri de sindrom Down: Trisomia 21 (nedisjuncția) Transiolcarea și mozaicismul
 
Trisomia 21 (Nondisjuncția)
 
Condiția sindromului Down este în mod normal cauzată de o eroare în diviziunea celulară numită Nondisjunction. Nondisjuncția apare într-un embrion cu trei copii ale cromozomului 21 în loc de două. Înainte sau în punctul de concepție, o pereche de cromozomi 21 în sperma sau ou nu reușește să se despartă. Pe măsură ce embrionul se dezvoltă, orele suplimentare se repetă în fiecare celulă a corpului. 95% din cazurile de sindrom Down sunt cauzate de trisomia 21.
 
Sindromul Down1 a> Mozaicismul
Sindromul Mosaic Down este diagnosticat atunci când există un hibrid de două tipuri de celule, unele purtând cromozomii obișnuiți 46, iar unele conținând 47, Celulele cu 47 aleg să includă un supliment de 21.
 
Mozaicul este forma cea mai puțin frecventă a sindromului Down, fiind responsabilă pentru 1% din cazurile de sindrom Down. Cercetările au arătat că persoanele cu sindrom mozaic în jos pot prezenta mai puține caracteristici ale sindromului Down decât alte tipuri de sindrom Down. Cu toate acestea, generalizarea largă nu este posibilă datorită unei game largi de abilități pe care le au persoanele cu sindrom Down.
 
Translocation
Translocația reprezintă aproximativ 4% din cazurile de sindrom Down. Cantitatea totală de crom în celule rămâne 46. Cu toate acestea, o copie suplimentară completă sau parțială a browserului Chrome deschis 21 se atașează unui alt cromozom, de obicei cromozomul 14. Apariția unui cromozom complet sau parțial suplimentar 21 determină caracteristica sindromului Down.
 
Cauza sindromului Down –
Indiferent de tipul de sindrom în jos pe care o persoană îl poate avea, toată lumea are o porțiune suplimentară sau suplimentară de cromuri 21 existente în toate sau unele din celulele sale. Acest material genetic suplimentar modifică evoluția și provoacă personajele asociate cu sindromul Down.
 
Este încă necunoscut ce cauzează cromozomul complet și parțial suplimentar. Vârsta maternă este singurul factor care a fost asociat cu un risc crescut de a avea un copil cu sindromul Down care iese din nondisjuncție sau mozaicism. 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc la femei sub 35 de ani. Nu există cercetări științifice care să indice factorii de mediu sau activitățile parentale înainte sau în timpul sarcinii, care pot declanșa sindromul Down.
 
Sindromul Down1 a> Care este probabilitatea de a avea un copil cu sindromul Drown?
 
Sindromul Down apare la persoanele de toate rasele, nivelurile economice. Femeile au crescut șansa de a avea un copil cu sindrom Down. O femeie de 35 de ani are o șansă de 350 de a ajunge la un copil cu sindrom Down. Riscul crește treptat la 1 din 100 după vârsta de 40 de ani. La vârsta de 45 de ani incidența devine aproximativ 1 din 20. Vârsta mamei nu este legată de sindromul clătit de translocație.
 
Deoarece mai multe cupluri așteaptă până când mai târziu în viață să aibă copii. Este de așteptat ca unii copii născuți cu concepții privind sindromul Down să crească. Acolo, consilierea genetică devine disponibilă pentru mai multe și tot mai importantă. Cu toate acestea, mulți medici nu sunt pe deplin informați cu privire la informarea pacienților despre incidența sindromului Down.
 
Sindromul se execută în familie.
Toate cele trei tipuri de sindrom Down sunt condiții genetice. Cu toate acestea, doar 1% din toate cazurile de sindrom Down au o componentă ereditară (transmisă de la părinte la copil prin intermediul genelor). Cu toate acestea, în o treime din cazurile de sindrom Down care rezultă din translocație, există o componentă de ereditate – % din toate cazurile de sindrom Down.
 
Dacă o femeie a dat naștere unui copil cu trisomă 21 (nondisjuncție) sau translocație, se estimează că sansa de a avea un alt copil cu trisomie 21 este de 1 din 100 până la vârsta de 40 de ani.
 
Sindromul Down este diagnosticat?
 
prenatale
 
Există două domenii de testare diferite pentru sindromul Down, care poate fi un epitom din care sa născut un copil: testul de screening și testul de diagnosticare. Ecranele prenatale estimează șansa fetusului care are sindromul în jos. Aceste teste nu indică unde vă suferă sindromul fătului, ci oferă doar o probabilitate. Un test de diagnostic, pe de altă parte, poate oferi un diagnostic specific cu o precizie de aproape 100%.
 
Există un test amplu de opțiuni prenatale pentru testul de screening prenatal acum disponibil pentru femei gravide. Cele mai multe teste implică teste de sânge, precum și ultrasunete și sonograme. Testul de sânge măsoară cantitatea de substanțe diferite din sângele mamei. Vârsta femeilor poate fi, de asemenea, o indicație cheie pentru șansele de a naște un copil cu sindromul Down. Testul de sânge este adesea efectuat împreună cu o sonogramă detaliată pentru a verifica factorii de decizie sau caracteristicile pe care medicii le consideră asociate semnificativ cu sindromul Down. Noile ecrane prenatale avansate sunt, de asemenea, capabile să detecteze materialul cromozom din făt care circulă în sângele matern.
 
Procedurile de diagnoză disponibile pentru diagnosticul prenatal al sindromului Down sunt villus chirilă de eșantionare (CVS și amniocenteză). Aceste proceduri pot duce la un risc de 1% de a provoca o întrerupere spontană (avort spontan), sunt aproape 100% exacte în diagnosticarea sindromului Down. Amniocenteza este de obicei pe
Sindrom Down-ultrasunete2 format in trimestrele a doua intre 15 si 20 de saptamani de gestatie. CVS este primul trimestru cuprins între 9 și 14 săptămâni.
 
Sindromul Down poate fi identificat la naștere prin prezența unor trăsături fizice particulare: Tonus muscular scăzut, creuzet profund pe palma mâinii. Un profil facial ușor aplatizat și o înclinare ascendentă spre ochi. Deoarece aceste caracteristici pot fi prezente la copii fără sistemul Down, o analiză cromozomială se referă la un cariotip care se face pentru confirmarea diagnosticului. Pentru a obține un cariotip, medicii vor face o probă de sânge pentru a examina celulele copilului. Fotografiează cromozomii și apoi le grupează după dimensiune, număr și formă. Prin examinarea cariotipului medicii pot diagnostica sindromul în jos. Un alt test genetic numit FISH se poate aplica unor metode similare și poate confirma un diagnostic într-o perioadă mai scurtă de timp.
 
Simptomele sindromului Down
Statutul scurt (înălțime) un copil poate să crească mai lent și să fie mai mic decât media ca adult.
Scăderea tensiunii musculare (hipotonia) prin corp, muschii burtă cu tonus muscular scăzut pot face ca stomacul să iasă
Arme scurte și picioare – Unii copii au un spațiu larg între degetul mare și al doilea deget.
 
Forma și funcțiile feței
 
Ochii înclinate – Medicul poate observa în petele mici de pe iris sau porțiunea colorată a ochiului (iris).
Un pod nazal care arată împins. Podul nazal din zona plană dintre nas și ochi.
Urechi mai mici – Urechile pot fi așezate plane sau scăzute pe cap.
Anormal – forma gurii și a limbii. Limba copilului poate să se desprindă parțial. Acoperișul gurii (palatul poate fi îngust și înalt cu o curbă descendentă.
Dinți neregulate și strâmbați – Dinții vin adesea târziu și nu în aceeași ordine în care vin dinții altor copii.

Health Life Media Team

Lasă un răspuns