Ce este sindromul Angelman?

sindromul angelman Sindromul Angelman este o tulburare genetică care cauzează dizabilități de dezvoltare și probleme neurologice, cum ar fi provocările menținând echilibrul, mersul pe jos sau dificultatea de a vorbi, în unele cazuri apar convulsii. Frecvențele zâmbitoare sau izbucnirile de râs sunt frecvente pentru persoanele cu sindrom Angelman; mulți oameni au personalități exacte și fericite.
 
Sindromul Angelman nu este observat, de obicei, că părintele nu detectează întârzieri în dezvoltarea abilităților mentale și neurologice atunci când copilul are între 6 și 12 luni. Seria de multe ori poate începe atunci când un copil este între vârsta de 2 și 3 ani.
 
Persoanele cu sindrom Angelman tind să trăiască o durată medie de viață. Cu toate acestea, ele pot deveni mai puțin excitabile și pot dezvolta probleme de somn care pot apărea odată cu vârsta. Tratamentul se concentrează pe gestionarea problemelor de dezvoltare și medicale.
 
Caracteristici Sindromul Angelman Semnele și simptomele includ:
 
Întârzierile de dezvoltare, cum ar fi lacul de bâlbâială și crawling-ul la vârsta de 6 până la 12 luni, pot fi, de asemenea, dizabilități intelectuale.
Lac de abilități minime sau de vorbire
Incapacitatea de a merge sau de a echilibra bine (ataxie)
Frecvente zâmbind și râs
Personalitate fericită, fericită
 
>
 
Persoanele care suferă de sindrom Angelman pot prezenta alte simptome de nisip semnat, inclusiv:


                 

  • Thrusting dur
  •              

  • Pigmentarea ușoară în păr, ochi (hipopigmentare) și piele
  •              

  • Împingerea dură
  •              

  • Mărime mică a capului, cu planețe în partea din spate a capului (acrobrachycephaly)
  •              

  • Comportamente neobișnuite, cum ar fi aplatizarea mâinilor și brațele ridicate în timpul mersului pe jos
  •              

  • Mișcări rigide sau jigoase

Uniparental-disomie a> Când trebuie să vezi un medic
 
Majoritatea copiilor cu sindrom Angelman nu prezintă semne sau simptome ale tulburării atunci când se nasc. Primele semne ale sindromului Angelman sunt, de obicei, întârzieri în dezvoltare, cum ar fi lipsa de bâlbâială sau crawling, între 6 și 12 luni.
 
Dacă copilul dumneavoastră pare să aibă impedimente de dezvoltare sau dacă copilul dumneavoastră are alte semne sau simptome de sindrom Angelman, faceți o întâlnire cu medicul copilului dumneavoastră.
 
Cauze
Sindromul Angelman este tulburarea genetică, cel mai adesea cauzată de problemele cu o genă localizată pe cromozomul 14, numit gena proteinei liganică a ubiquitinei E3A (UBE3A).
 
O gena lipsă sau defectă
Primiți gena, care se desfășoară în perechi, de la părinți – o copie de la mama ta și cealaltă de la tatăl (copie paternă).Celulele dvs. folosesc de obicei informații din ambele copii, cumpără un număr mic de gene. O copie este activă.
 
În mod normal, numai copia maternă a genei UBE3A este activă în creier. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman apar atunci când o parte a copiei materne este absentă sau deteriorată. În câteva cazuri, sindromul Angelman este cauzat atunci când două copii paternă ale genei sunt moștenite. În loc de unul de la fiecare părinte.
 
Factori de risc
 
Sindromul Angelman este rar. În cele mai multe cazuri, cercetătorul nu știe ce cauzează mutațiile genetice care au ca rezultat sindromul Angelman. Majoritatea persoanelor care suferă de sindromul Angelman nu au un istoric familial al bolii.
Într-o mică parte a cazurilor, cu toate acestea, sindromul Angelman poate fi moștenit de la un părinte, astfel încât antecedentele familiale ale bolii pot ridica riscul unui copil de a forma sindromul Angelman.
 
Complicații cu sindromul Angelman

                 

  1. Dificultăți de alimentație.Imposibilitatea de a sugera și de a înghiți poate cauza probleme de hrănire în primele luni ale sugarului. Pediatrul dvs. vă poate sugera o formulă cu Content ridicat de calorii pentru a ajuta copilul să câștige în greutate.
    Hiperactivitatea, Mutarea rapidă de la o activitate la alta, cu concentrare și concentrare scăzută și ținând mâinile sau jucăriile în gură pot distinge copiii cu sindromul Angelman. Hiperactivitatea scade adesea odată cu vârsta și, de obicei, medicamentele nu sunt necesare.
    Tulburări de somn, Persoanele cu sindrom Angelman au frecvent tulburări ale somnului și au nevoie de mai puțin somn decât de obicei. În unele cazuri, dificultatea somnului se poate îmbunătăți odată cu vârsta. Medicatia si terapia comportamentala pot ajuta la tulburari de somn.
    Curbarea coloanei vertebrale (scolioza) Unii oameni cu sindrom Angle dezvoltă curbură spinării anormale de la o parte la alta în timp.
    Obezitatea. Comandarea copiilor cu sindrom Angelman tinde să aibă apetituri mari, ceea ce poate duce la obezitate.

  2.              

  3. Sindromul Angelman Test și Diagnostic dacă copilul are întârzieri de dezvoltare și alte semne și simptome ale tulburării, cum ar fi probleme legate de mobilitate și echilibru, dimensiunea micului cap, flatuirea din spate a capului și râsul frecvent. >
                 

  4. Confirmarea diagnosticului de sindrom Angelman necesită prelevarea de probe de sânge de la copilul dumneavoastră pentru studii genetice.Un amestec al unui test genetic poate dezvălui defectele cromozomiale legate de sindromul Angelman. Testul testului poate să vadă:
  5.              

  6. Modelul ADN parental.Acest test, cunoscut sub numele de test de metilare a ADN-ului, servește pentru trei dintre cele patru mecanisme genetice identificate care declanșează sindromul Angelman.
    Cromozomii lipsiți, Fie un test de hibridizare fluorescentă in situ (FISH) sau un test de hibridizare genomică comparabil (CGH) poate indica dacă lipsesc porțiuni de cromoane
    Mutație genetică, Rar, sindromul Angelman poate apărea atunci când o copie maternă a genei UBE3A este activă, dar mutată. Dacă rezultatele pot ordona un test de secvențiere a genei UBE3A să caute o mutație maternă.


Tratamentul și sindromul Angelman
 
Nu există nici un remediu pentru sindromul Angelman; Cercetarea se concentrează asupra direcționării anumitor gene pentru tratament. Pentru moment, tratamentul se concentrează pe controlul problemelor medicale și de dezvoltare.
O echipă de profesioniști din domeniul sănătății va lucra probabil cu dvs. pentru a vă gestiona starea copilului dumneavoastră. În funcție de semnele și simptomele copilului, tratamentul pentru sindromul Angelman poate consta în:
 
Medicamente anti-convulsii pentru a controla convulsiile
Terapie fizică pentru a ajuta la mersul pe jos și problemele de mișcare
Terapia de comunicare, care poate include limbajul semnelor și comunicarea imaginilor.
Terapia comportamentală pentru a ajuta la depășirea hiperactivității și a atenției scurte și pentru a ajuta la dezvoltare.
 
Prevenire
În cazuri rare, sindromul Angelman poate fi transmis de la părinte afectat la copil prin intermediul unor gene defecte. Dacă sunteți preocupat de un istoric familial al sindromului Angelman sau dacă aveți deja un copil cu sinformă Angelman, luați în considerare discuția cu medicul dumneavoastră sau cu un consumator genetic pentru a ajuta la planificarea sarcinilor viitoare.

Health Life Media Team

Lasă un răspuns