Ce este sindromul Aicardi

Sindromul Aicardi este o tulburare care apare aproape scuză la femei. Este descrisă de trei trăsături principale diferite care se întâlnesc împreună în majoritatea persoanelor afectate. Persoanele cu sindrom Aicarid nu au sau nu au tesut nedezvoltat care conectează jumătatea stângă și cea dreaptă a creierului disgeneza corpusului callos sau agenezei. Ei au o criză care începe în timpul copilariei (spasme infantile), care tind să progreseze până la epilepsia crizelor recurente) care pot fi dificil de tratat. Persoanele afectate au, de asemenea, lacune chorioretinală, care sunt defecte ale țesutului sensibil la lumină de pe malul retinei / ochiului.
 
Persoanele cu sindrom Aicardi au adesea alte anomalii ale creierului, incluzând asimetria dintre cele două părți ale creierului, canelurile creierului și pliurile care au un număr mic sau mai mic în număr, mărirea cavităților ventriculare umplută cu fluid și chistul în apropierea centrului creier. Unii au un cap puțin mai mic (microcefalie).Aceasta afectează în cea mai mare parte persoanele care au întârzieri moderate sau severe de dezvoltare și dizabilități interlocale. Cu toate acestea, unii oameni cu această tulburare au dizabilități mai ușoare.
 
Unele persoane cu sindrom Aicardi au caracteristici faciale distinctive, inclusiv zona de fotografie între buza superioară și nasul (filtrum), un nas plat cu vârf răsturnat, urechi mari și sprâncene de rezervă. Alte caracteristici ale acestei afecțiuni implică mâini mici, malformații ale mâinilor și anomalii ale coloanei vertebrale și ale nervurilor care încep curbarea progresivă anormală a coloanei vertebrale (scolioză). Acestea au adesea dificultăți gastro-intestinale, cum ar fi constipație sau diaree, reflux gastroesofagian și dificultăți de hrănire. “https://healthlifemedia.com/healthy/wp-content/uploads/2017/01/Aicardi-Syndrome.jpeg”>
 
Severitatea sindromului Aicardi variază. Unii pacienți care suferă de această tulburare au epilepsie foarte severă și nu pot rămâne în copilărie, iar persoanele mai puțin grav afectate pot trăi până la vârsta adultă cu semne și simptome mai ușoare.
 
Sindromul Aicardi este o tulburare foarte rară. Apare la aproximativ 1 din 105,00 la 167,000 nou-născuți în Statele Unite, cercetătorul estimează că există aproximativ 4000 de persoane afectate în întreaga lume.
 
Modificări genetice ale sindromului Aicardi
 
Cauza sindromului Aicardi este inexplicabilă. Deoarece apare aproape complet la cercetătorii de sex feminin, cred că este aparent rezultatul unei mutații la o genă pe cromozomul X. Oamenii au în mod regulat 46 de cromozomi în fiecare celulă. Două dintre cele 46 de cromozomi, cunoscute sub numele de X și Y și numite sex, vin pentru că ele ajută la stabilirea faptului că o persoană va dezvolta caracteristici sexuale masculine sau feminine. Gene pe această alegere se implică, de asemenea, în alte funcții ale corpului. Femelele au, în general, două cromozomi X (46, XX), iar bărbații au un X alege și un cromozom Y (4 6, XY).
 
 La începutul maturării embrionare la femele, unul dintre cele două cromozomi X nu este permanent activ în celulele somatice (celulele altele decât oul și celulele spermatozoizilor) X – inactivarea asigură că femelele, ca și bărbații, au o singură copie activă a lui X alegeți în fiecare celulă. De obicei, inactivarea X are loc la întâmplare, astfel încât   fiecare X Chrome este activ în aproximativ jumătate din celulele corpului.Uneori, inactivarea X nu este arbitrară, iar un cromozom X este activ în mai mult de jumătate din celule. Când inactivarea X nu apare la întâmplare, se numește inactivare X înclinată.
 
Aproape toate cazurile cunoscute de sindrom Aicardi sunt sporadice, ceea ce înseamnă că nu sunt transmise prin generații și apar la persoanele fără istoric al bolii din familia lor. Tulburarea se crede că rezultă din mutațiile genetice noi.
 
Sindromul Aicardi este clasificat ca o condiție dominantă dominată de X. În timp ce gena legată de această tulburare nu este înțeleasă, se înțelege că este localizată pe X alege la femele (care au două cromozomi X), o mutație în una din cele două copii ale genei din fiecare celulă este adecvată pentru a provoca tulburare. La bărbați (care au doar la alegerea X), o mutație în singura copie a genei din fiecare celulă este aproape întotdeauna sănătoasă foarte devreme în  , astfel încât aproape toți copiii cu sindrom Aicarid sunt femei.Cu toate acestea, câțiva bărbați afectați cu o copie suplimentară a cromozomului X din fiecare celulă (47, XXY) au identificat. Bărbații cu un model de cromozom XY 47 au, de asemenea, o afecțiune numită sindromul Klinefelter.
 
Tratamentul sindromului Aicardi implică în primul rând gestionarea crizelor și a programelor de intervenție timpurie / continuă pentru întârzieri de dezvoltare.
Printre complicațiile adiționale observate ocazional cu sindromul Aicardi se numără chistul și hidrocefalia porecefalică și problemele gastro-intestinale. Tratamentul pentru chist porencefalic și / sau hidrocefalie este adesea prin intermediul unui șunt de fenestrare endoscopică a chistului, deși unii nu necesită tratament. Angajarea unui tub de hrănire, fundoplicarea și intervențiile chirurgicale pentru a corecta hernia sau alte probleme structurale naționale sunt uneori folosite pentru a trata problemele gastro-intestinale.
 
Prognoza sindromului Airardi
Diagnosticul variază de la un caz la altul, în funcție de gravitatea simptomelor. Cu toate acestea, aproape toate persoanele care au raportat cu sindrom Aicardi până în prezent au prezentat o întârziere de dezvoltare de un grad semnificativ, de obicei rezultând o dizabilitate intelectuală modestă sau semnificativă. Gama de vârstă a persoanelor raportate cu sindromul Aicardi este de la naștere la mijlocul anilor ’40. Nu există nici un remediu pentru acest sindrom.

Health Life Media Team

Lasă un răspuns