Ce este boala lui Huntington (HD)

h-huntingtons-boala-hd Boala Huntington este o boală moștenită care determină deteriorarea progresivă sau degenerarea celulelor nervoase din creier. Boala lui Huntington are un impact mare asupra capacității unui individ de a funcționa, inclusiv deplasarea, capacitatea cognitivă și tulburarea psihiatrică.
 
Pe masura ce boala avanseaza, mișcările tiranice, necoordonate, devin tot mai evidente.Abilitățile fizice se înrăutățesc treptat până când mișcarea coordonată devine dificilă și persoana nu poate vorbi. Abilitățile mintale adesea scad în demență. Simptomele specifice variază oarecum între oameni
 
Majoritatea persoanelor care suferă de boală Huntington dezvoltă semne și simptome în anii 30 sau 40, dar au debutul bolii mai târziu sau mai devreme în viață.Există cazuri în care apariția se întâmplă înainte de vârsta de 20 de ani, provocând ceea ce este considerat maladia juvenilă Huntington. Anterior declanșarea bolii, va avea tendința de a avea ca rezultat un set diferit de simptome și o progresie mai rapidă a bolii.
 
Unele medicamente sunt disponibile pentru a ajuta la gestionarea simptomelor bolii Huntington, dar tratamentul nu poate opri declinul fizic, mental și comportamental care este rezultatul acestei boli.
 
Simptome ale bolii Huntington
 
Huntington este boala va provoca, de obicei, tulburări cognitive, psihiatrice și de mișcare. Există o gamă largă de semne și simptome. Astfel de simptome apar pumn variază în mod semnificativ în rândul celor care sunt afectate. În timpul stadiilor bolii, unele tulburări par să domine mai mult sau să aibă un efect mai semnificativ asupra capacității funcționale.
 
Tulburări de mișcare


                 

  • Tulburările de mișcare legate de boala Huntington pot implica atât mișcări involuntare, cât și deprecieri în mișcările voluntare.
  •              

  • Mișcări involuntare sau mișcări involuntare (coreeană)
  •              

  • Probleme cu mușchii musculare, rigiditate, probleme cu distonie contracontractuală.
  •              

  • Mișcări oculare lente sau anormale
  •              

  • Dificultate de vorbit sau de înghițire
  •              

  • Mod de mers, postură și echilibru.

Cercetările au arătat că abuzul de substanțe are un efect puternic asupra vârstei de apariție a simptomelor motorii la boala Huntington.
Pacienții care au abuzat de tutun, alcool și droguri au întâmpinat apariția simptomelor motorii cu câțiva ani mai devreme decât pacienții care nu au făcut-o. Efectele abuzului de substanțe au fost foarte puternice la femei.
 
Dintr-un grup de 41146 de participanți cu boală Huntington, 2314 hectare auto-afectate de boala Huntington. După eliminarea pacienților cu vârsta nedeclarată la apariția simptomelor motorii, au fost evaluați pacienții cu debut la 21 de ani sau mai tineri, pacienți care nu au încadrat Categories de abuz de substanțe și pacienți cu diagnostic de încredere de 1849 participanți. În timp ce 466 de tutun abuzat, 374 de alcool abuzat și 217 de droguri abuzate și 692 nu au abuzat de substanțe.
Patinele care au abuzat de tutun au avut un debut precoce al simptomelor 2.3 mai devreme, patinele care au abuzat de alcool cu ​​un an mai devreme și pacienții care au abuzat de droguri cu 3,3 ani mai devreme
 
Tulburări cognitive
 
Deficiențele cognitive, adesea legate de boala lui Huntington, includ;
organizarea, concentrarea și prioritizarea sarcinilor.

                 

  • Lipsa de flexibilitate sau predispoziție la blocarea comportamentului sau acțiunilor (conservării) gândurilor
  •              

  • Lipsa de conștientizare a comportamentului sau abilităților cuiva
  •              

  • Dificultatea de a învăța lucruri noi
  •              

  • Liniștea procesării gândirii sau a cuvintelor de comunicat
  •              

  • Lacul de control al impulsurilor, care are un izbucnire sau acționează fără a se gândi secular
  •              

  • promiscuității.


Tulburări psihice
 
Tulburările psihiatrice comune asociate cu boala Huntington sunt depresia.Aceasta nu este doar o atingere a diagnosticelor bolii lui Huntington. În schimb, depresia apare ca urmare a leziunilor creierului sau a modificărilor ulterioare ale funcției cerebrale. Semnele și simptomele pot include următoarele:

                 

  • Sentiment sau iritabilitate tristețe sau apatie
  •              

  • Insomnie
  •              

  • retragere socială
  •              

  • Oboseală și pierdere de energie
  •              

  • Gânduri frecvente de moarte sau de moarte.

Există tulburări psihice comune, inclusiv:
 
Tulburarea obsesiv-compulsivă , o afecțiune caracterizată prin gânduri recurente și intruzive și comportamente repetitive.
Mania – Aceasta este declanșată de starea de spirit ridicată, de comportamentul impulsiv de activitate și de stima de sine umflate.
Tulburare bipolară , episoade alternative de manie și depresie.
 
Simptomele bolii juvenile Huntington
Debutul și progresia bolii Huntington la persoanele mai tinere pot fi ușor diferite de cele ale adulților. Provocările care se manifestă adesea în preajma bolii includ:

                 

  • Modificări comportamentale
  •              

  • Pierderea sau abilitățile academice sau fizice învățate anterior
  •              

  • Probleme comportamentale
  •              

  • Rapid, o scădere semnificativă a performanței școlare globale.

autosomal-dominant a> Schimbări fizice
Mușchii contractați și rigizi care afectează mersul (în special la copii mici)
Tremor sau mișcări ușoare involuntare
convulsii
Schimbări în abilitățile motorii care ar putea fi observate în abilități cum ar fi scrierea de mână
 
Ar trebui să vedeți un medic atunci când observați modificări ale mișcărilor, stării emoționale sau abilităților mentale. Semnele și simptomele bolii Huntington pot fi cauzate de un număr sau de condiții curente.
 

Cauzele bolii lui Huntington
 
Boala Huntington este creată de un defect moștenit într-o singură genă. Boala Huntington este o afecțiune dominantă autosomală, care indică faptul că o persoană cere doar o copie a genei defecte pentru a produce tulburarea.
 
Cu excepția genelor pe cromozomi, o persoană va moșteni două copii ale fiecărei gene, câte o copie de la fiecare părinte. Un părinte cu o gena Huntington defect poate trece de-a lungul unei copii defecte sau a unei copii de sănătate. HD este în mare parte moștenit de la părinții unei persoane, cu 10% din cazuri cauzate de o nouă mutație. Boala este declansata de o mutatie autosomala dominanta in oricare dintre cele doua copii ale unei gene numite Huntingtin Fiecare copil din familie are o sansa de 50% la moarte pentru a moșteni gena care provoaca tulburarea genetica.  Gena Huntingtin stochează informațiile genetice pentru o proteină care este, de asemenea, numită și “huntingtin”.
 
Extinderea tripletului CAG (citozin-adenină-guanină) reapare în gena care codifică proteina Huntingtin care are ca rezultat o proteină anormală, care distruge treptat celulele din creier, prin mecanisme care nu sunt pe deplin recunoscute
 
Complicațiile bolii lui Huntington
 
După apariția bolii lui Huntington, capacitatea funcțională a unei persoane se va înrăutăți încet în timp. Rata progresiei și duratei bolii va varia. Timpul de la debutul bolii până la deces este în mod normal între 10 și 30 de ani. Descoperirea juvenilă are drept rezultat moartea în decurs de zece ani.
 
Depresia clinică asociată cu boala Huntington poate crește riscul de suicid. Unele cercetări sugerează că riscul este mai mare dacă sinuciderea a spart diagnosticul și în stadiile medii ale bolii când un individ începe să-și piardă independența.
 
De-a lungul timpului, o persoană cu boala Huntington are nevoie de ajutor cu toate activitățile de viață și îngrijire zilnică. Mai târziu în această boală, el sau ea va fi probabil considerat în pat și în imposibilitatea de a comunica. Cu toate acestea, el sau ea va fi probabil capabil să înțeleagă limba și are o conștientizare a familiei și a prietenilor.
 
 hd-n-normal-creier Cauzele frecvente ale decesului includ
Complicații legate de incapacitatea de a înghiți.
Leziuni legate de căderi
Pneumonie sau alte infecții.
 
Testarea și diagnosticarea bolii Huntington.
 
Un diagnostic al bolii Huntington se bazează pe răspunsul la mai multe întrebări, examen fizic general, revizuirea istoricului medical al familiei și examene neurologice și psihiatrice.
 
Examenul neurologic
Neurologul vă va întreba o serie de întrebări, un simplu test în birou poate fi folosit pentru a evalua:

                 

  • Simptome motrice:
  •              

  • Balance
  •              

  • Ton muscular
  •              

  • Coordonarea
  •              

  • Puterea musculară
  •              

  • Reflexe

Simptomele senzoriale

                 

  • Sensul atingerii
  •              

  • Audiere
  •              

  • Vision și mișcarea ochilor

Simptome psihice

                 
  • Dispoziție
  •              

  • Starea psihică

Teste neuropsihologice
De asemenea, neurologii pot efectua un test pentru a evalua următoarele

                 
  • Memorie
  •              

  • Cognitive
  •              

  • Funcția de limbă
  •              

  • Spațial raționament
  •              

  • Agilitatea mintală

Evaluarea psihiatrică
Veți fi referit la psihiatrie pentru a examina și a evalua numărul de factori care ar putea contribui la diagnostic.

                 

  • Modele de comportament
  •              

  • Abilități de copiere
  •              

  • Dovada abuzului de substanțe
  •              

  • Semne ale gândirii dezordonate
  •              

  • Stare emoțională

Imagistica Brian și funcția
 
Medicul dumneavoastră poate comanda un test de imagistică a creierului pentru a evalua structura sau funcția creierului. Tehnologiile imagistice pot include un RMN; care poate produce imagini detaliate transversale și 3-D ale creierului sau scanării CT
Aceste imagini pot dezvălui scheme structurale la anumite locuri din creier afectate de boala Huntington, totuși aceste modificări pot să nu fie aparente la începutul acestei boli. De asemenea, testul poate fi utilizat pentru a exclude alte condiții care pot cauza simptome.
 
Consiliere și testare genetică
 
Dacă simptomele sugerează o analiză a bolii Huntington, medicul dumneavoastră poate recomanda o evaluare genetică pentru genetica detectivului. Acest test poate confirma diagnosticul și poate fi important dacă nu există un istoric familial observat al bolii Huntington sau dacă nu sa stabilit nici un diagnostic al altui membru al familiei printr-un test genetic
 
Testul nu va furniza informații care sunt benefice pentru stabilirea unui plan de tratament.
 
Înainte de a avea un test, consola genetică poate explica beneficiile și dezavantajele învățării rezultatelor testelor. Consilierul genetic poate răspunde la orice întrebare despre modelele de moștenire a bolii Huntington.
 
Test genetic predictiv
Un test genetic poate fi dat unui individ care are un istoric familial al bolii, dar spectacolul, nu semne sau simptome. Aceasta este denumită testare predictivă. Rezultatul testului nu are beneficii de reluare; aceasta nu indică când va începe debutul bolii sau ce simptome sunt cel mai probabil să apară mai întâi.
 
Unii oameni pot alege să facă acest lucru pentru că îl consideră mai stresant decât să știe. Ar putea dori să facă testul înainte de a lua decizii privind copiii.
Riscul poate induce probleme cu asigurarea sau angajarea în viitor și stresul de a face față unei boli fatale. Acest test este singura perioadă de consultare cu un consilier genetic
 
https://healthlifemedia.com/healthy/medication-for-huntington-disease/
 
Tratamente și medicamente
 
Nu există tratamente care pot schimba cursul bolii Huntington. Cu toate acestea, medicația poate diminua unele simptome de mișcare și tulburări psihiatrice. Există mai multe intervenții care pot ajuta o persoană să se adapteze la schimbările abilităților sale pentru o anumită perioadă de timp.
 
Administrarea medicamentelor este necesară și va evolua în timp pe parcursul bolii, în funcție de obiectivele generale de tratament. Alos medicamente o trata unele simptome care pot duce la efecte secundare care agravează alte simptome.
Scopurile și planurile de tratament vor trebui revizuite și actualizate.
 
Medicamente pentru tulburări de mișcare
 
Medicamentele pentru tratarea tulburărilor de mișcare includ următoarele:
 
Tetrabenazină (Xenazină) acest medicament este aprobat de Administrația Alimentară și Medicament pentru a suprima mișcările involuntare și deranjarea numită coreeană legată de bolile lui Hunton. Un efect grav al morții este riscul de agravare a declanșării depresiei alte afecțiuni psihiatrice.
 
Medicamente antipsihotice , cum ar fi haloperidolul (HaldorL) și clorpromazina, au un efect secundar al controlului mișcărilor. În consecință, ele pot fi benefice în tratarea coreei. Aceste medicamente pot preveni contracțiile involuntare (distonia) și rigiditatea musculară.
Medicamentele noi, cum ar fi ripperul Dio dnd * Risperdal) și quetiapina (Seroquel) pot avea mai puține efecte secundare, dar trebuie tratate cu prudență și pot agrava simptomele.
 
Alte medicamente care pot ajuta la suprimarea coreei includ amantadina, levetiracetam (Keppra) și clonazepam (Klonopin). La doze mari, amantadina poate exacerba efectele cognitive ale bolii Huntington. De asemenea, poate produce decolorarea pielii și umflarea picioarelor
Efectele secundare ale levetiracetamului includ modificări ale dispoziției, greață și stomac deranjat. Clonazepam poate agrava efectele secundare cognitive ale bolii Huntington și poate cauza somnolență. De asemenea, are un risc ridicat de dependență și abuz,
 
Medicamente pentru tulburări psihice
 
Medicamentele pentru tratamentul tulburărilor psihice vor varia în funcție de tulburări și simptome. Posibilele tratamente includ următoarele.
Antidepresivele includ medicamente precum Celexa Lexapro) fluoxetina (Prozac, Sarafem) și sertralina (Zoloft). Aceste medicamente pot avea, de asemenea, un anumit efect asupra gestionării tulburării obsesiv-compulsive. Efectele secundare pot include greață, diaree, somnolență și tensiune arterială scăzută
Medicamente antipsihotice – cum ar fi quetiapina (Seroquel) risperidona (Risperdal) și olanzapina (Zyprexa) – pot submina agitația și alte simptome ale tulburării de dispoziție sau psihozei. Cu toate acestea, aceste medicamente pot cauza diferite tulburări de mișcare.
Medicamente care stau la baza dispozitiei care pot ajuta la contracararea maximelor si minimelor asociate tulburarii bipolare implica anticonvulsivante, cum ar fi carbamazepina (Carbatrol, Epitol, Equetro) valproat (la depresie) si lamotrigin (Lamictal) , tremor și probleme gastro-intestinale.
 
Psihoterapia – un psihoterapeut – psihiatru, psiholog sau asistent social clinic – poate prezenta terapie de vorbire pentru a ajuta o persoană să controleze problemele de comportament, să dezvolte strategii de coping, să gestioneze așteptările în timpul progresiei bolii și a comunicării eficace membrii familiei.
Terapia vocală
Boala lui Huntington poate diminua dramatic controlul asupra mușchilor gurii și gâtului, care sunt necesari pentru vorbire, mâncare și înghițire. Un terapeut de vorbire vă poate ajuta să vă îmbunătățiți capacitatea de a vorbi în mod eficient sau de a vă învăța să utilizați dispozitive de comunicare – cum ar fi o placă acoperită cu imagini de obiecte și activități de zi cu zi. Un terapeut de vorbire se poate adresa, de asemenea, dificil cu mușchii folosiți în mâncare și înghițire.
Terapia fizică
Un terapeut fizic vă poate învăța câteva exerciții sigure, care sunt adecvate pentru a spori puterea, echilibrul, flexibilitatea și coordonarea. Acest exercițiu poate contribui la susținerea mobilității cât mai mult posibil și poate reduce riscul de cădere.
Instrucțiunile privind poziția corespunzătoare și utilizarea suporturilor pentru îmbunătățirea posturii pot contribui la reducerea severității unor probleme de mobilitate.
Atunci când este necesară utilizarea unui walker sau a unui scaun cu rotile, terapeutul fizic poate oferi instrucțiuni privind utilizarea adecvată a dispozitivului și a posturii.De asemenea, regimurile de exerciții fizice pot fi adaptate pentru a se potrivi noului nivel de mobilitate.
Terapia ocupațională
Un terapeut ocupațional poate ajuta persoana cu boala lui Huntington, membrii familiei și îngrijitorii săi cu privire la utilizarea dispozitivului de asistență care îmbunătățește abilitățile funcționale. Strategiile pot include
 
Mânere la domiciliu
Mijloace de asistare a activităților cum ar fi îmbăierea și îmbrăcarea
Masă de gătit și de băut pentru persoane cu abilități motorii limitate fine.

Health Life Media Team

Lasă un răspuns