Rett Syndrome이란 무엇입니까?

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 레트 (Rett) 증후군은 드문 질환으로 주로 소녀들을 때리는 중증 신경 질환입니다. 평생 처음 2 년 동안 발견됩니다. 아동의 Rett 증후군 진단은 질병의 이해와 인식의 호수로 인해 부모에게 압도적으로 느낄 수 있습니다. 치료법은 없지만 조기 발견 및 치료가 Rett 증후군의 영향을받는 소녀 및 가족을 도울 수 있습니다. 과거에는 자폐증 스펙트럼 흡수기의 일부로 여겨졌습니다. 과학자들은 이제 그것이 주로 유 전적으로 기초하고 있음을 알고 있습니다.
 
증상
증상이 나타나는 나이는 다양하지만, Rett 증후군을 앓고있는 대부분의 아기는 처음 6 개월 동안 정상적인 성장을하여 장애의 징후가 눈에 띄기 시작합니다. 가장 규칙적인 변화는 보통 아기가 12 개월에서 18 개월 사이에 나타나고 즉각적이거나 느리게 진행될 수 있습니다. Rett 증후군의 증상;
 
성장이 둔화되고 둔화되었습니다. 두뇌가 제대로 자라지 않으며 머리가 보통 작습니다 (의사는이 소두증이라고 부릅니다). 이 느린 성장은 아이가 나이가 들면서 더 명확 해집니다.
 
손 움직임에 어려움. Rett 증후군을 앓고있는 대다수의 어린이는 손을 사용하지 않습니다. 그들은 손을 짜내거나 문지르는 경향이 있습니다.
Languages 능력이 없습니다. 1 세에서 4 세 사이의 연령대에서는 사회적 및 의사 소통 기술이 감소하기 시작합니다. Childt와 Rett 증후군은 이야기를 그만하고 극단적 인 사회적 불안을 가질 수 있습니다. 그들은 다른 사람들, 장난감 및 그 주변 환경에 관심을 가지지 않거나하지 말아야 할 수도 있습니다.
그들은 근육과 협응에 문제가있을 수 있습니다. 이것은 어색하게 걸을 수 있습니다.
호흡에 문제가있을 수 있습니다. Rett를 가진 아이는 조정되지 않거나 통제되지 않은 호흡 및 발작을 일으킬 수 있으며 매우 빠른 호흡 (과 호흡), 샐비어 삼키는 것, 강제로 호흡하는 것 등이있을 수 있습니다.
Rett 증후군을 앓고있는 어린이는 나이가 들어감에 따라 동요되고 짜증이 날 것입니다. 그들은 오랜 기간 동안 울거나 비명을지를 수도 있고, 오랫동안 웃을 수도 있습니다.
 
Rett 증후군의 증상은 일반적으로 시간이 지남에 따라 나아지지 않습니다. 그것은 평생의 질병입니다. 종종 증상이 매우 천천히 악화되거나 변화하지 않습니다. Rett 증후군 환자가 독립적으로 살아갈 수있는 것은 드뭅니다.
 
Rett 증후군의 원인
Rett 증후군이있는 대부분의 어린이는 X 염색체에 편차가 있습니다. Retts의 발달을 촉진하기 위해이 유전자가하는 역할이나 그 돌연변이가 레트 (Rett) 증후군을 유발하는 방법이 명확하지 않습니다. 연구자들은 단일 유전자가 발달과 관련된 많은 다른 유전자를 조절할 수 있다고 믿고있다.
 

 
Rett 증후군은 유전 적이지만, 어린이가 부모에게서 결손 유전자를 상속받는 경우는 거의 없으며, DNA에서 일어날 수있는 돌연변이입니다.
 
수컷이 레트 증후군 돌연변이를 입었을 때, 그들은 거의 출생하지 못합니다. 소년에게는 두 명의 소녀가있는 대신에 오직 하나의 X 염색체 만 가지고 있기 때문에 질병의 영향은 훨씬 심각하고 거의 항상 치명적입니다.
 
진단
Rett 증후군의 진단은 소녀의 증상 및 행동 패턴을 관찰하는 것으로 구성됩니다. 의사는 이러한 관찰만으로 진단을 내릴 수 있으며, 증상이 시작될 때와 같이 소녀의 부모님과 다른 단서에 관해 이야기함으로써 진단을 전달할 수 있습니다.
Bectase Rett 증후군은 드뭅니다. 의사는 우선 자폐증 스펙트럼 장애, 대사 장애, 뇌성 마비 및 주 산기 뇌 질환을 비롯한 다른 조건을 다룰 것입니다.
 
유전 적 검사는 의심되는 레트 (Lett) 증후군이있는 소녀의 80 %에서 진단을 확인할 수 있습니다. 테스트는 얼마나 심각한 지 예측할 수 있습니다.
 
트리 트먼트
Rett 증후군에는 치료법이 없지만 증상의 완화에 도움이되는 치료법이 있습니다. 그러나 아이들은 평생 동안 이러한 치료를 계속해야합니다.
Rett 증후군을 치료할 수있는 최선의 전망은 다음과 같습니다.

                 

  • 물리 치료
  •              

  • Languages 치료
  •              

  • 표준 의료 및 의약품
  •              

  • 작업 요법
  •              

  • 좋은 영양
  •              

  • 행동 요법
  •              

  • 보조 서비스

전문가들은 치료가 Rett 증후군을 앓고있는 소녀들과 그들의 부모들을 도울 수 있다고 결론 지었다. 어떤 소녀는 학교에 가서 충분한 사회적 상호 작용을 배울 수 있습니다.
약은 Rett 증후군에서 운동으로 증상의 일부를 치료할 수 있습니다. 약물 치료는 또한 구속 발작을 도울 수 있습니다.
레트 (Rett) 증후군을 앓고있는 많은 여성들은 적어도 중년에 살고있는 성인으로 성장할 수 있습니다. 연구는 지난 20 년간 널리 알려진 질병으로 여성을 연구하고 있습니다.
 
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Health Life Media Team

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