헌팅턴 병 (Huntington ‘s Disease, HD)이란 무엇입니까?

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일반적인 설명

헌팅턴병은 뇌의 뉴런의 점차적 인 마모와 찢어짐 (퇴행)을 유발하는 유전병입니다. 헌팅턴병은 사람의 기능적 능력에 광범위한 영향을 미치며 일반적으로 운동, 사고 (인지) 및 정신 장애를 유발합니다.

헌팅턴 병을 앓고있는 대부분의 사람들은 30 년에서 40 년 사이에 증상과 증상이 있습니다. 그러나이 질병은 조기에 나타날 수 있습니다.

이 질병이 20 세 이전에 발생하면 “청소년 헌팅턴병”이라고합니다. 가장 이른 발병은 대개 증상의 다소 다른 세트와 질병의보다 빠른 진행을 유발합니다.

헌팅턴 병의 증상을 조절할 수있는 약물이 있습니다. 그러나 치료법은 질병과 관련된 신체적, 정신적 및 행동 적 저하를 예방할 수 없습니다.

증상

헌팅턴병은 종종 다양한 증상과 증상을 보이는 운동,인지 및 정신 장애를 유발합니다. 처음에 나타나는 증상은 영향을받는 사람들에게 많이 다릅니다. 질병의 과정에서 어떤 장애는 더 지배적 인 것처럼 보이거나 기능 용량에 더 큰 영향을 미치는 것처럼 보입니다.

운동 장애

헌팅 톤 병과 관련된 운동 장애 중 일부는 무의식적 인 움직임과 다음과 같은 자발적인 움직임의 악화를 포함합니다.

  • 경련 성 운동 또는 무의식적 인 경련 (무비증)
  • 강직이나 근육 수축 (근긴장 이상)과 같은 근육 문제
  • 눈 움직임이 느리거나 이상 함
  • 3 월, 자세와 균형에 영향
  • 육체적 인 연설이나 삼킴의 어려움

비자발적 운동과 달리 자발적 운동의 악화는 일하는 사람의 능력, 일상 활동의 수행, 의사 소통 및 독립적 능력에 더 큰 영향을 줄 수 있습니다.

인지 장애

일반적으로 헌팅 톤병과 관련된인지 기능 저하의 징후는 다음과 같습니다.

  • 정리가 어려우며 우선 순위를 정하거나 작업에 집중하지 못함
  • 사고, 행동 또는 행동에 잠겨있는 유연성 또는 경향의 결핍 (보습)
  • 사고와 성적 난잡함없이 행동하는 분출을 초래할 수있는 충동 조절의 부족
  • 자신의 행동과 능력에 대한 인식 부족
  • 사고를 처리하는 속도가 느리거나 단어를 “찾는다”.
  • 새로운 정보를 익히기가 어려움

정신 질환

헌팅 톤 병과 관련된 가장 빈번한 정신병은 우울증입니다. 이것은 헌팅턴 병 진단을받을 때의 반응이 아닙니다. 반대로, 우울증은 뇌 손상 및 뇌 기능의 후속 변화로 인해 발생하는 것으로 보입니다. 징후와 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

  • 과민 반응, 슬픔 또는 무관심의 감각
  • 사회 철수
  • 불면증
  • 피로와 에너지 손실
  • 죽음, 죽음 또는 자살에 관한 일반적인 생각

기타 빈번한 정신과 적 질환은 다음과 같습니다.

  • 강박 장애 , 재발 성 및 침습성 사고 및 반복적 인 행동을 특징으로하는 질병
  • 조울증, 높은 충동, 과잉 행동, 충동적인 행동 및 과도한 자존감
  • 양극성 장애 , 우울증과 조증의 대체 에피소드가 특징 인 상태

위에서 언급 한 증상 외에도 헌팅턴 병 환자, 특히 질병이 진행되면서 체중 감량이 일반적입니다.

청소년 헌팅턴 병의 증상

젊은 사람들의 헌팅턴 병 발병 및 진행은 성인에 비해 약간 다를 수 있습니다. 질병 과정의 초기 단계에서 일반적으로 관찰되는 몇 가지 문제는 다음과 같습니다.

행동의 변화

  • 이전에 습득 한 신체적 또는 학업 적 기술의 손실
  • 학교 전체의 성과가 급격히 현저히 감소합니다.
  • 행동 문제

물리적 변화

  • 걸음 걸이에 영향을주는 계약 된 근육 및 단단한 근육 (특히 어린이)
  • 필기와 같은 기술에서 볼 수있는 미세 운동 능력의 변화
  • 떨림 또는 온화한 비자 발적 움직임
  • 발작

의사를 볼 때

움직임, 감정 상태 또는 정신 능력의 변화를 발견하면 의사와상의하십시오. 헌팅턴 병의 징후와 증상은 여러 가지 질병으로 인한 것일 수 있습니다. 따라서 완전하고 신속한 진단을 얻는 것이 중요합니다.

원인

헌팅턴병은 단일 유전자의 유전 적 결함 때문에 발생합니다. 헌팅턴병 (Huntington ‘s disease)은 상 염색체 우성 장애 (indomomal dominant disorder)로서 장애가있는 사람은 결함 유전자의 복사본 하나만 있으면됩니다.

성 염색체를 제외하고, 사람은 각 유전자의 사본 2 개, 각 부모의 사본 1 개를 상속받습니다. 부모 중 한 명이 결함 유전자를 가지고 있다면 결함이있는 유전자 사본이나 건강한 사본을 전송할 수 있습니다. 따라서, 각 어린이는 유전자 장애를 일으키는 유전자를 유전받을 확률이 50 %입니다.

합병증

헌팅턴병이 발병 한 후에는 기능적 능력이 점차적으로 악화됩니다. 병의 진행 속도와 지속 기간은 다양합니다. 질병의 발병에서 사망까지의 시간은 대개 10 년에서 30 년 사이입니다. 청소년 헌팅 톤병은 대개 증상 발현 후 10 년 이내에 사망합니다.

헌팅 톤 병과 관련된 임상 적 우울증은 자살 위험을 증가시킬 수 있습니다. 일부 연구는 자살의 가장 큰 위험은 진단을하기 전에 그리고 질병의 중간 단계에서 사람이 독립을 잃기 시작할 때 발생한다고 제안합니다.

장기적으로 볼 때, 헌팅턴병으로 고통받는 사람은 일상 생활과주의 모든 활동에 도움이 필요합니다. 질병의 마지막 단계에서, 그 사람은 병상에 설 것이고 말할 수 없을 것입니다. 그러나 일반적으로 언어를 이해하고 친구 및 가족을 인식 할 수 있습니다.

빈번한 사망의 원인은 다음과 같습니다 :

  • 폐렴 또는 다른 감염
  • 낙상과 관련된 부상
  • 삼키지 못하는 것과 관련된 합병증

예방

헌팅턴 병의 가족력이있는 사람들은 헌팅 톤 유전자를 자녀에게 전염 시킬지에 대해 우려하고 있습니다. 이 사람들은 유전 분석과 가족 계획 옵션을 고려할 수 있습니다.

위험에 처한 아버지가 유전자 검사를 고려하고 있다면 유전 상담원과의 상담을 예약하는 것이 유용 할 수 있습니다. 유전 카운슬러는 아버지가 질병으로 고통받을 것이라는 긍정적 인 테스트 결과의 가능한 위험에 대해 이야기 할 것입니다. 또한 부부는 유전자를 검출하기위한 산전 검사 또는 정자 나 기증자의 체외 수정과 같은 다른 대안을 고려해야하는지 여부에 대해 추가 결정을해야합니다.

부부에 대한 또 다른 옵션은 체외 수정 및 이식 전 유전 진단입니다. 이 과정에서 난은 난소에서 제거되고 실험실에서 아버지의 정자와 수정됩니다. 배아는 헌팅 톤 유전자의 존재를 검출하기 위해 분석되고, 헌팅 톤 유전자의 분석에서 음성 인 것들만이 어머니의 자궁에 이식된다.

진단

헌팅턴 질병의 예비 진단은 주로 질문에 대한 답변, 일반적인 신체 검사, 가족의 병력 검토 및 신경 및 정신과 검사에 기반을 둡니다.

신경 학적 검사

신경과 전문의는 다음과 같은 사항을 평가하기 위해 사무실에서 질문을하고 비교적 간단한 테스트를 수행합니다.

모터 증상

  • 반사
  • 근력
  • 근육통
  • 조정
  • 균형

감각 증상

  • 접촉 감각
  • 눈과 눈의 움직임
  • 청력

정신병 적 증상

  • 정신 상태
  • 유머

신경 심리 분석

신경 학자는 다음을 평가하기 위해 표준화 된 테스트를 수행 할 수 있습니다.

  • 메모리
  • 추론
  • 정신적 민첩성
  • 언어 기능
  • 공간 추론

정신과 평가

진단에 기여할 수있는 다양한 요인을 평가하기 위해 검사를 수행하기 위해 정신과 의사를 추천 할 수도 있습니다. 그 중 다음과 같은 것들이 있습니다.

  • 감정적 인 상태
  • 행동 패턴
  • 판단의 질
  • 도전이나 상황에 직면하는 기술
  • 사고 장애 징후
  • 약물 남용의 증거

진단 이미징 및 뇌 활동

의사는 뇌의 구조 또는 활동을 평가하기 위해 뇌의 진단 이미징 테스트를 요청할 수 있습니다. 이미징 기술에는 뇌 구조의 상세한 이미지를 제공하는 자기 공명 영상 또는 컴퓨터 단층 촬영이 포함됩니다.

이러한 이미지는 헌팅턴 병의 영향을받는 특정 뇌 부위의 구조적 변화를 나타낼 수 있지만, 이러한 변화는 질병의 초기 단계에서는 분명하지 않을 수 있습니다. 이 검사는 증상을 일으킬 수있는 다른 질병을 배제하는 데에도 사용할 수 있습니다.

유전 상담 및 분석

증상이 헌팅턴 병의 진단을 강력히 제안한다면, 의사는 결함 유전자를 검출하기위한 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다.

이 검사는 진단을 확인할 수 있으며 헌팅 톤 병의 가족력이 없거나 다른 가족 구성원의 진단이 유전 검사로 확인되지 않은 경우에 유용합니다. 그러나이 분석은 치료 계획을 결정하는 데 도움이되는 정보를 제공하지 않습니다.

분석을 수행하기 전에 유전 상담원이 결과를 아는 데 따른 이점과 단점을 설명합니다. 유전 상담사는 헌팅턴 질병의 상속 패턴에 대한 질문에 대답 할 수 있습니다.

예측 유전 분석

질병의 가족력이 있으나 증상이나 징후가없는 사람에게 유전자 검사를 시행 할 수 있습니다. 이를 “예측 분석”이라고합니다. 분석 결과는 치료에 아무런 유익이 없으며 질병이 언제 나타나는지 또는 어떤 증상이 처음 나타날 것인지를 나타내지 않습니다.

어떤 사람들은 지식이 없으면 스트레스를 많이 받기 때문에 시험에 응시하기로 결정할 수도 있습니다.다른 사람들은 자녀를 갖는 것에 대한 결정을 내리기 전에 테스트를받는 것을 선호 할 수 있습니다.

위험은 보험 또는 미래의 고용 문제 및 치명적인 질병에 직면하는 스트레스를 포함 할 수 있습니다. 원칙적으로 유전자 검사를 통해 유전 질환자를 차별하는 것은 불법입니다.

이 검사는 유전 상담원과 상담 한 후에 만 ​​수행됩니다.

치료

어떤 치료도 헌팅턴 병의 경과를 바꿀 수는 없습니다. 그러나 정신병과 운동 장애의 증상을 완화시킬 수 있습니다. 또한 여러 개입을 통해 특정 시간 동안 자신의 능력 변화에 적응할 수 있습니다.

약물 치료는 전반적인 치료 목표에 따라 질병 진행 과정에서 진화 할 가능성이 있습니다. 또한 일부 증상을 치료하는 약은 다른 증상을 악화시키는 부작용을 일으킬 수 있습니다. 따라서 목표와 치료 계획을 정기적으로 검토하고 업데이트해야합니다.

운동 장애에 대한 약물

운동 장애를 치료하기위한 약물에는 다음이 포함됩니다 :

  • Tetrabenazine (Xenazine)은 Huntington ‘s disease와 관련된 무의식적 인 경련과 뒤틀린 움직임 (무도병)을 줄이기 위해 식품 의약품 안전청 (Food and Drug Administration)의 승인을 받았습니다. 심각한 부작용은 우울증이나 기타 정신 질환을 유발하거나 악화시킬 위험이 있습니다.

    다른 가능한 부작용은 졸음, 메스꺼움 및 불안 함을 포함합니다.

  • haloperidol (Haldol)과 chlorpromazine과 같은 정신병 치료제 는 운동을 감소시키는 부작용이 있습니다. 그러므로, 그들은 무도병을 치료하는 데 유익 할 수 있습니다. 그러나 이러한 약물은 비자발적 인 수축 (근육 긴장 이상)과 근력 강직을 악화시킬 수 있습니다.

    risperidone (Risperdal)과 quetiapine (Seroquel)과 같은 다른 약물은 부작용이 적지 만 증상을 악화시킬 수 있으므로 조심해서 사용해야합니다.

  • 무도병을 감소시키는 데 도움이되는 다른 약물 은 아만타딘, levetiracetam (Keppra, others) 및 clonazepam (Klonopin)입니다. 다량의 투여 량에서는 아만타딘이 헌팅턴병의인지 기능을 악화시킬 수 있습니다. 또한 다리가 부어 오르고 피부색이 변할 수 있습니다.

    levetiracetam의 부작용으로는 메스꺼움, 위장 장애, 기분 변화 등이 있습니다. Clonazepam은 헌팅 톤 병의인지 부작용을 악화시키고 졸음을 유발할 수 있습니다. 그는 또한 의존성과 학대의 위험이 높습니다.

정신병 치료제

정신병 치료제는 장애와 증상에 따라 다릅니다. 가능한 치료 방법은 다음과 같습니다.

  • citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetine (Prozac, Sarafem) 및 sertraline (Zoloft)과 같은 약물을 포함한 항우울제 . 이 약물들은 또한 강박 장애의 치료에 약간의 효과가있을 수 있습니다. 부작용으로는 메스꺼움, 설사, 졸음, 저혈압 등이 있습니다.
  • 기분 장애 또는 정신병의 폭력, 동요 및 다른 증상의 폭발을 억제 할 수있는 quetiapine (Seroquel), risperidone (Risperdal) 및 olanzapine (Zyprexa)과 같은 정신병 치료제. 그러나,이 동일한 약은 다른 운동 장애를 일으킬 수 있습니다.
  • 양극성 장애와 관련된 정서적 기복을 피할 수있는 기분 안정제 는 발 프로 산 (Depacon), 카바 마제 핀 (카르 바트 롤, 에피 톨, 테그 레 콜) 및 라모트리진 (라미 가르)과 같은 항 경련제를 포함합니다.

정신 요법

심리 치료사, 심리학자 또는 임상 사회 복지사가 될 수있는 심리 치료사는 행동 문제를 통제하고 대처 전략을 수립하며 질병 진행 과정에서 기대를 제어하고 친척들.

언어 치료

헌팅턴병은 말하고 먹고 삼키는 데 필수적인 입과 목 근육의 조절에 중대한 영향을 줄 수 있습니다. 언어 치료사는 명확하게 말할 수있는 능력을 향상 시키거나 기사 및 일상 활동의 이미지를 표시하는 화이트 보드와 같은 통신 장치를 사용하는 방법을 가르쳐줍니다. 언어 치료사는 또한 먹고 마시는 데 사용되는 근육으로 어려움을 치료할 수 있습니다.

물리 치료

물리 치료사는 힘, 유연성, 균형 및 조정을 향상시키기 위해 적절하고 안전한 운동을 가르쳐 줄 수 있습니다. 이러한 운동은 가능한 한 오랫동안 운동성을 유지하는 데 도움이되며 낙상의 위험을 줄일 수 있습니다.

올바른 자세와 그것을 개선하기위한 소품의 사용에 대한 지침은 일부 운동 문제의 심각성을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

보행기 나 휠체어의 사용이 필요할 때, 물리 치료사는 장치와 자세의 올바른 사용법에 대한 지침을 제공 할 수 있습니다. 또한, 운동 체계는 새로운 수준의 이동성에 적응할 수 있습니다.

직업 치료

작업 치료사는 기능적인 능력을 향상시키는 보조 장치를 사용하여 헌팅 톤 질환, 가족 구성원 및 간병인을 도울 수 있습니다. 이러한 전략에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 가정의 난간
  • 목욕 및 드레싱과 같은 활동을 보조하는 장치
  • 제한된 미세 운동 능력을 가진 사람들에게 적합한 식음료를위한 식기

생활 양식 및 가정 요법

장애가있는 사람, 가족 구성원 및 재가 보호를 담당하는 다른 사람들에게는 헌팅 톤병을 통제하는 것이 어렵습니다. 질병이 진행됨에 따라 환자는 진료를 담당하는 사람들에 점점 더 의존하게됩니다. 다양한 문제를 해결해야하며이를 다루는 전략이 진화 할 것입니다.

식량 및 영양

식량 및 영양과 관련된 요소는 다음과 같습니다.

  • 헌팅턴병 환자는 일반적으로 건강한 체중 유지에 어려움을 겪습니다. 사료 공급의 어려움, 신체 활동 또는 알려지지 않은 신진 대사 문제로 인한 높은 칼로리 요구가 원인 일 수 있습니다. 적절한 영양 섭취를 위해서는 하루 세 끼 이상 식사를해야하거나식이 보충제를 사용해야합니다.
  • 씹거나 삼키기가 어려우며 운동 능력이 좋지 않아 음식물 섭취량이 제한되고 질식 위험이 높아질 수 있습니다. 식사 중주의 산만을 없애고 먹기 쉬운 음식을 선택하면 문제를 최소화 할 수 있습니다. 미세 운동 능력이 제한적인 사람들을위한기구와 뚜껑과 셔벗이 달린 안경 또는 주둥이가 달린 안경도 유용 할 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 헌팅턴 병으로 고통받는 사람은 먹고 마시는 데 도움이 필요합니다.

정신병과인지 장애를 어떻게 조절할 것인가?

가족 구성원과 간병인은 헌팅턴 병으로 고통받는 사람이 스트레스를 피하고인지 및 행동 장애를 조절할 수있는 환경을 조성 할 수 있습니다. 이러한 전략에는 다음이 포함됩니다.

  • 일정 및 일정을 사용하여 정기적 인 일상 관리
  • 미리 알림 또는 지원으로 작업 시작
  • 업무 나 활동의 우선 순위 결정 또는 구성
  • 작업을 제어 가능한 단계로 나눕니다.
  • 조용하고 단순하며 체계적인 환경을 조성하십시오.
  • 휴거, 과민 반응, 우울증 또는 기타 문제를 유발할 수있는 스트레스 요인을 확인하고 피하십시오
  • 취학 연령 아동 또는 청소년의 경우 적절한 개별 교육 계획을 개발하기 위해 교직원과 상담하십시오.
  • 그 사람이 사회 상호 작용과 우정을 최대한 유지할 수있는 기회를 제공하십시오.

대응 전략 및 지원

많은 전략들이 헌팅턴병 환자와 그 가족이 질병의 난관에 대처할 수 있도록 도울 수 있습니다.

지원 서비스

Huntington ‘s disease를 가진 사람들과 그 가족을위한 지원 서비스는 다음과 같습니다 :

  • 간병인에게 교육을 제공하는 헌팅 톤 질병 협회 (Huntington ‘s Disease Society of America) 와 같은 비영리 단체, 외래 환자 서비스 및 질병을 가진 사람들을위한 지원 그룹 보살핌을 담당하는 사람들.
  • 지역 사회 및 주 보건 및 사회 복지 사무소로 당일 병가를 가진 사람들에게 치료를 제공 할 수 있으며, 치료를 책임지고있는 사람들을위한 식사 보조 프로그램 또는 위탁 간호 서비스를 제공합니다.

주거 및 터미널 관리 계획

헌팅턴병은 기능과 사망의 점진적인 상실을 초래하기 때문에 질병의 후기 단계와 삶의 끝까지 필요한 의료 치료를 기대하는 것이 중요합니다. 이러한 유형의 의료에 대한 초기 논의를 통해 헌팅턴 병 환자는 이러한 결정에 참여하고 치료 기본 설정을 알릴 수 있습니다.

터미널 치료를 정의하는 법률 문서를 만드는 것이 모든 사람에게 유익 할 수 있습니다. 그것은 질병으로 고통받는 사람에게 권한을 부여하고 가족 구성원이 질병의 진행에서 나중에 갈등을 피할 수 있도록 도와줍니다. 의사는 모든 옵션을 신중하게 고려해야하는 시점에 의료 옵션의 장점과 단점에 대한 조언을 제공 할 수 있습니다.

해결해야 할 문제는 다음과 같습니다.

  • 의료 센터. 병의 진보 된 단계에서 돌보는 것은 가정에서 또는 양로원 또는 양로원에서 개호를 포함 할 것 같다.
  • 터미널 치료. 말기 치료 서비스는 가능한 가장 불편 함이없는 죽음의 시간에 접근 한 사람의 삶의 마지막 단계에서 치료를 제공합니다. 이 보살핌은 가족에게 죽음의 과정을 이해하도록 돕기위한 지원과 교육을 제공합니다.
  • 삶의 의지. 유언장은 의사 결정을 내릴 수 없을 때 간병 환경을 자세히 설명 할 수있는 법률 문서입니다. 예를 들어, 이러한 지침은 환자가 자신의 생존을 유지하거나 감염에 대한 적극적인 치료를 원하는지 여부를 나타낼 수 있습니다.
  • 사전 지시서 이 법률 문서를 통해 한 명 이상의 사람들에게 귀하를 대신해 결정을 내릴 수 있습니다. 의료 결정이나 재정 문제에 대한 사전 지시서를 작성할 수 있습니다.

상담 준비

헌팅턴 병과 관련된 징후 나 증상이 있으면 GP와 처음 상담 한 후 신경과 전문의에게 진료를받을 수 있습니다.

가능한 신경 학적 장애의 임상 평가에서 증상, 정신 상태, 병력 및 가족력을 ​​검토하는 것이 중요 할 수 있습니다.

당신은 무엇을 할 수 있습니까?

협의하기 전에 다음 목록을 작성하십시오.

  • 귀하를 염려 할 징후와 증상 (또는 “정상”이외의 변화)
  • 최근의 변화 또는 스트레스
  • 귀하가 섭취하는 모든 의약품 (처방전없이 구입할 수있는 의약품 및식이 보조제) 및 복용량
  • 운동 장애 또는 정신병을 일으킬 수있는 헌팅 톤 질환 또는 기타 장애의 가족력

가족이나 친구 중 한 명에게 상담에 동행하도록 요청할 수 있습니다. 이 사람은 귀하의 기능적 능력에 대한 증상의 효과에 대한 귀하의 의견을 제공하고 다른 견해를 제시 할 수 있습니다.

의사가 기대하는 것

의사는 다음과 같은 일련의 질문을 할 것입니다.

  • 언제 증상이 나타나기 시작 했습니까?
  • 증상이 계속되거나 간헐적입니까?
  • 가족 중에 헌팅턴 병으로 진단받은 적이 있습니까?
  • 귀하 또는 귀하의 가족 중 누군가가 다른 운동이나 정신 장애로 진단 받았습니까?
  • 직장, 숙제 또는 일상 생활에 문제가 있습니까?
  • 가족 중 누군가가 어렸을 적 있나요?
  • 요양원에있는 가족 중 누구입니까?
  • 당신의 가족에있는 사람이 불안하거나 항상 움직이고 있습니까?
  • 일반적인 기분에 변화가 있음을 발견 했습니까?
  • 항상 슬프다 고 느끼십니까?
  • 자살에 대해서 생각해 봤어?

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by
Health Life Media Team