鎌状赤血球症検査診断と治療

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鎌状赤血球症:Sym  ptoms、原因と リスク要因

テストと診断
 
血液検査は、鎌状赤血球貧血の下にあるヘモグロビンの欠陥形態であるヘモグロビンSを確認することができます。米国では、血液検査は光学検査で行われる新生児スクリーニングの一部です。しかし、年長の子供や大人も調べることができます。
成人では、血液サンプルが腕に静脈を引き、幼い子供や赤ちゃんでは、血液サンプルは通常、指またはかかとから得られる。次に、試料はヘモグロビンSからスクリーニングされた研究所に送られる。
スクリーニング検査が陰性である場合、体内に鎌状赤血球遺伝子は存在しない。幼い子供や赤ちゃんの場合は、通常、血液試料を指のかかとから採取する。次いで、試料は、それがヘモグロビンSについてスクリーニングされる労働者に送られる。
 
追加テスト
診断を確認するために、血液サンプルを顕微鏡下で検査して、鎌状赤血球の有意な数(疾患のマーカー)を確認する。ouまたはあなたの子供が疾患である場合、貧血を監視する血液検査では、赤血球数が低くなります。また、あなたの医師は、病気の合併症の可能性があるかどうかの追加の検査を提案します。
 
あなたまたはあなたの子供が鎌状赤血球遺伝子を表示する場合、遺伝病の専門家である代理カウンセラーに相談することができます。
 
出生前に鎌状赤血球遺伝子を検出するテスト
 
鎌状赤血球症は、胎児の胎児(羊水)の赤ちゃんを取り巻く体液の一部を採取して鎌状赤血球遺伝子を探すことにより、生まれていない赤ちゃんで診断することができます。あなたまたはあなたのパートナーが鎌状赤血球貧血または鎌状赤血球形質と診断されている場合は、このスクリーニングを考慮すべき場所について医師に相談することができます。あなたの赤ちゃんのリスクを理解する助けとなる遺伝カウンセラーへの紹介を依頼してください。
 
鎌状赤血球貧血治療および医薬品
骨髄移植は、鎌状赤血球貧血の唯一の可能性のある治療法です。しかし、ドナーを見つけることは難しいことであり、その手続きには死を含む深刻なリスクが伴う。
結果として、鎌状赤血球貧血の治療は、鎌状赤血球症候群および合併症を予防する場合に、危機を回避し、症状を解決し合併症を止めることを目的としています。鎌状赤血球貧血の場合は、定期的に医師の診察を受け、赤血球数を確認し、健康状態を監視する必要があります。治療には、痛みを軽減し、輸血の合併症や補充的な酸素や骨髄移植を防ぐ薬が含まれる場合があります。
 
医薬品
鎌状赤血球貧血を治療するために使用される医薬品含まれています:
抗生物質 – 鎌状赤血球を患っている子供は、約2ヶ月齢のときに抗生物質ペニシリンを服用し、5歳になるまで服用を続ける可能性があります。そうすれば、鎌状赤血球貧血を患っている幼児や子供に人生が蔓延する可能性のある肺炎などの感染症を予防するのに役立ちます。抗栄養剤はまた、鎌状赤血球貧血を有する成人が特定の感染症と戦うのを助けるのを助けるかもしれない。
痛みを和らげる薬 – 鎌状の危機で痛みを和らげるために、カウンターの鎮痛剤や熱を患部に塗布すると、より強い処方薬を必要とするかもしれません。
ヒドロキシ尿素(Droxia、Hydrea)。ヒドロキシ尿素が摂取されると、痛みを伴う危機の頻度を超え、輸血の必要性を減らすのに役立ちます。ヒドロキシ尿素は、胎児のヘモグロビン(鎌状赤血球の形成を止めるのを助ける新生児に見られるタイプのヘモグロビン)の産生を刺激することによって作用すると思われる。Hydroxyureaは感染の危険性を高め、この薬剤の長期使用が特定の人々の腫瘍や白血病を引き起こす可能性があるという懸念があります。しかしながら、これは薬物の研究ではまだ見られていない。
 
ヒドロキシ尿素は、重度の鎌状赤血球貧血を有する成人のみに最初に用いられた。子供に関する研究は、 を見ると、鎌状赤血球貧血に関連する重大な合併症のいくつかを予防することができる。しかし、子供に対するこの薬物の長期的な影響は未だ不明である。医師は、この薬があなたまたはあなたの子供のために有益であるかどうかを判断するのを手助けすることができます。
 
脳卒中リスクの評価
特別な超音波装置(経頭蓋鏡)を利用することで、どの子供が脳卒中のリスクが高いかを知ることができます。この治療法は、2歳児の小児に使用することができ、脳卒中のリスクが高いことが判明した人は定期的な輸血で治療されます。
 
感染予防のための予防接種
 
小児期の予防接種は、すべての子供の病気を予防するために重要です。しかし、これらの予防接種は、鎌状赤血球貧血の小児にとってさらに重要です。鎌状赤血球貧血を患っている小児では感染が原因である。あなたの医師は、あなたの子どもが所定の小児予防接種のすべてを受けられるようにします。肺炎球菌ワクチンや毎年のインフルエンザの予防接種などの予防接種も、鎌状赤血球貧血の成人にとって重大な問題です。
 
輸血
赤血球輸血では、赤血球は、供血された血液の供給源から回収される。次いで、これらの供与細胞を、鎌状赤血球貧血を有する個体に静脈内投与する
輸血は、体内の循環中の健康な赤血球の数を増加させ、電子メールを和らげるのに役立ちます。子供の脳卒中のリスクが高い鎌状赤血球貧血では、定期的な輸血は脳卒中リスクを低下させる可能性があります。
輸血にはリスクがあります。血には鉄が含まれています。定期的な輸血によって過剰量の鉄が体内に蓄積されます。過剰な鉄分や心臓、肝臓、その他の臓器に損傷を与えるので、定期的な輸血を受けている人は、鉄分を減らすために治療が必要になることがあります。Deferasirox(Exjade)は、鉄過剰量を減らす経口薬です。
補助酸素
呼吸マスクを通した酸素の追加呼吸は、あなたの体に酸素を加え、呼吸を容易にします。急性胸部症候群や鎌状赤血球症の場合に有益です。
 
幹細胞移植
骨髄移植とも呼ばれる幹細胞移植は、鎌状赤血球貧血によって攻撃された骨髄を医師からの健康な骨髄で置換することを含む。幹細胞移植に関連するリスクのため、調達は、鎌状赤血球貧血による症状および問題の兆候がある人々にのみ推奨されます。
ドナーが見つかった場合、鎌状赤血球貧血患者の疾患骨髄は、最初に化学療法の放射線で枯渇する。ドナーからの健康な幹細胞は、血液からろ過される。ドナーからの健康な幹細胞は、血液からろ過される。健康な幹細胞は、鎌状赤血球貧血の人の血流に静脈内注射される。どこで彼らは骨髄腔に移動し、新しい血球を生成し始めます。調達には長期間の入院が必要です。移植後、寄付された幹細胞の拒絶を防ぐために薬物を除去します。
幹細胞移植はリスクを伴う。あなたの体が移植を拒否し、生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。また、誰もが移植の候補者ではなく、適切なドナーを見つけることもできません。
 
合併症の治療
医師は、鎌状赤血球細胞貧血の合併症の大半を治療します。治療には、抗生物質、ビタミン、輸血、鎮痛薬、その他の薬物療法、手術の可能性があります。例えば、損傷した脾臓を取り除くために視力の問題を修正するなどです。

Health Life Media Team

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