レット症候群とは何ですか

 レット症候群はまれな状態で、主に女児を襲う重度の神経障害です。これは通常、人生の最初の2年間に発見されます。子どものレット症候群の診断は、部分的には病気の理解と覚醒の湖のために、親に圧倒的に感じることができます。治療法はありませんが、早期発見と治療は、レット症候群の影響を受けた少女や家族を助けるかもしれませんが、これまでは自閉症スペクトラムDIsorderの一部と考えられていました。科学者たちは今、それがほとんどが遺伝的に基づいていることを知っています。
 
症状
症状が現れる年齢は異なりますが、Rett症候群のほとんどの乳児は、障害の徴候が顕著になる前の最初の6ヶ月間は正常に成長するようです。最も定期的に変化するのは、通常、乳幼児が12〜18ヶ月の間に現れ、即座に、またはゆっくりと進行することがあります。レット症候群の症状;
 
成長が減速し、減速した。脳は正常に成長せず、頭は通常小さい(医師はこの小頭症と呼ぶ)。この遅い成長は、子供が年を取るにつれてより明確になります。
 
手の動きの困難。レット症候群の子供の大部分は、手の使用を失う。彼らは一緒に手をこしたり擦ったりする傾向があります。
言語スキルはありません。1歳から4歳までの年齢層では、社会的スキルとコミュニケーションスキルが低下し始めます。子どもがレット症候群で話をやめ、極度の社会的不安を抱くことがあります。彼らは、他の人、おもちゃ、およびその周辺に関心を寄せたり、関心を持ったりする必要があるかもしれません。
彼らは筋肉や協調に問題があるかもしれません。これは厄介なことに歩くことができます。
呼吸に問題がある可能性があります。Rettを服用している子供は、非常に速い呼吸(過換気)、サルビアを飲み込んだり、強制的に空気を吐き出すような、調整されていないか制御されていない呼吸や発作を起こすことがあります。
レット症候群の子供は、年を取るにつれて激しくて刺激される傾向があります。彼らは長い時間泣くか悲鳴を上げたり、長い笑い声を吹くことがあります。
 
レット症候群の症状は通常、時間の経過とともに良くなりません。それは生涯にわたる病気です。頻繁に症状が悪化したり、変化しないことがあります。レット症候群の人々が独立して生活できることは珍しいことです。
 
レット症候群の原因
レット症候群の児童の大部分は、X染色体に偏差があります。Rettsの発症を促すためにこの遺伝子が正確に何をするのか、あるいはその変異がRett症候群につながるのかは明らかではありません。研究者らは、単一遺伝子が発達に関与する他の多くの遺伝子を制御していると考えている。
 

 
レット症候群は遺伝性であるが、子供が両親から欠損遺伝子を継承するケースはほとんどなく、むしろDNAで起こる突然変異である。
 
男性がレット症候群の突然変異を獲得すると、彼らは誕生することはめったにありません。男の子は2人の女の子の代わりに1つのX染色体しか持っていないので、病気の影響ははるかに重く、ほとんど常に致命的です。
 
診断
レット症候群の診断は、症状と行動の少女のパターンを観察することからなる。医師は、これらの観察だけに基づいて、そして症状が始まったときのように、女の子の両親とさまざまな手がかりについて話すことによって、診断を行うことができます。
Bectase Rett症候群はまれです。医師は、自閉症スペクトル障害、代謝障害、脳性麻痺、周産期脳障害などの他の状態を最初に支配するでしょう。
 
遺伝子検査は、レット症候群の疑いのある女児の80%で診断をさらに確認することができます。テストはまた、それがどれほど深刻であるかを予測するかもしれない。
 
トリートメント
レット症候群の治療法はありませんが、症状の軽減に役立つ治療法があります。しかし、子供は一生を通してこれらの治療を続けるべきです。
レット症候群の治療には、

                 

  • 理学療法
  •              

  • 音声療法
  •              

  • 標準的な医療と投薬
  •              

  • 職業療法
  •              

  • 優れた栄養素
  •              

  • 行動療法
  •              

  • 支援サービス

専門家は、治療がRett症候群とその両親を持つ女児を助けることができると結論づけている。一部の女の子は学校に通って十分な社会的交流を学ぶことができます。
薬は、レット症候群の動きとともにいくつかの症状を治療することができます。薬物療法は拘束発作にも役立ちます。
レット症候群の多くの女児は、少なくとも中年まで生きている成人に成長することができます。研究は、この20年間を広く認識してきた病気の女性を研究しています。
 
 

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