エンジェルマン症候群とは何ですか?

エンジェルマン症候群アンジェルマン症候群は、バランス障害、歩行困難または発声困難などの発達障害および神経学的問題を引き起こす遺伝的障害であり、場合によっては発作が起こる。 Angelman症候群の人々には頻繁に笑いや爆発的な爆発があります。 多くの人が興奮して幸せな人格を持っています。

エンジェルマン症候群は、赤ちゃんが6〜12ヶ月齢のときに精神および神経グリアのスキルの発達が遅れることを親が発見するまで通常は気づかれません。 シリーズはしばしば、2歳から3歳の子供がいるときに始めることができます。

アンジェルマン症候群の人は平均的な寿命を持つ傾向があります。 しかし、彼らはあまり興奮しなくなり、年齢とともに発生する可能性のある睡眠の問題を引き起こす可能性があります。 治療は発達および医療問題の管理に焦点を当てています。

特徴エンジェルマン症候群徴候と症状には以下が含まれます:

6〜12ヵ月の寝る湖や湖のような発達遅れは、知的障害もあるかもしれません。
湖または最小のスピーチスキル
歩行不能またはバランス不良(運動失調症)
頻繁な笑いと笑い
興奮して、幸せな人格

アンジェルマン症候群の人には、他の砂の徴候があるかもしれません:

  • タフな突き刺し
  • 髪、目(低色素沈着)および皮膚における光の色素沈着
  • タフな突き刺し
  • 小さい頭のサイズ、頭の後ろの平坦さ(acrobrachycephaly)
  • 歩いている間に手を羽ばたき、腕を上げるなどの異常な行動
  • スティッフまたはジャーキーな動き

一親子 - 解剖あなたはいつ医師に会うべきですか?

アンジェルマン症候群のほとんどの赤ちゃんは、それらが生まれたときに障害の徴候または症状を示さない。 アンジェルマン症候群の最初の徴候は、通常、発育遅延(例えば、6〜12ヶ月の間のうずきやクロールの不足など)です。

あなたの子供が発達障害を有するように思われる場合、またはあなたの子供がアンジェルマン症候群の他の徴候または症状を有する場合、あなたの子供の医師に予約をしてください。

原因
アンジェルマン症候群は、遺伝的障害であり、最も頻繁には、ユビキチンタンパク質リガーゼE3A(UBE3A)遺伝子と呼ばれる第14染色体に位置する遺伝子の問題によって引き起こされる。

遺伝子欠損または欠損
あなたはあなたの母親からのコピーと、父親からのもう一つのコピー(父性コピー)のペアであなたの遺伝子を受け取ります。あなたの細胞は通常、両方のコピーの情報を使い、少数の遺伝子を買います。 1つのコピーがアクティブです。

通常、UBE3A遺伝子の母体コピーのみが脳内で活性である。 アンジェルマン症候群のほとんどの症例は、母体のコピーの一部が欠けているか、または損傷している場合に発生します。 いくつかのケースでは、遺伝子の2つの父性コピーが継承されるときにアンジェルマン症候群が引き起こされる。 各親から1つではなく

危険因子

エンジェルマン症候群はまれです。 ほとんどの場合、研究者はAngelman症候群の原因となる遺伝子変異の原因を知りません。 アンジェルマン症候群のほとんどの人は、この病気の家族歴はないと考えています。
しかし、少数の症例では、アンジェルマン症候群が親から継承される可能性があるため、この病気の家族歴は、アンジェルマン症候群のリスクを高める可能性があります。

アンジェルマン症候群の合併症

  1. 摂食障害。 吸い込みと嚥下に従うことができないと、幼児の早期に摂食障害を引き起こす可能性があります。 あなたの小児科医は、あなたの赤ちゃんが体重を増やすのに役立つ高カロリーの処方を提案するかもしれません。
    多動性、ある活動から他の活動への集中と集中力の低いものへの迅速な移動、口に手やおもちゃを置くことで、アンジェルマン症候群の子供を区別することができます。 多動性は年齢とともに低下することが多く、薬物療法は通常必要ではない。
    睡眠障害、アンジェルマン症候群の人々は、しばしば異常な睡眠 – 覚醒パターンを有し、正常よりも睡眠を少なくする必要がある。 場合によっては、睡眠の難しさが年齢とともに改善する可能性があります。 投薬と行動療法は睡眠障害を助けるかもしれない。
    脊柱の湾曲(脊柱側弯症)アングル症候群を抱える人々の中には、時間の経過とともに異常な左右の脊柱の湾曲が発生します。
    肥満。 アンジェルマン症候群の子供の注文は、肥満につながる大きな食欲を持つ傾向があります。
  2. 検査と診断Angelman Syndromeもしあなたの子供が、発達の遅れや、運動とバランスの問題、小さい頭のサイズ、頭の後ろの平坦さ、頻繁な笑いなど、障害の他の徴候と症状を持っているなら。
  3. アンジェルマン症候群の診断を確定するには、子供から遺伝子検査のために血液サンプルを採取する必要があります。 遺伝子検査の混合物は、アンジェルマン症候群に関連する染色体欠陥を明らかにすることができる。 Teseテストで見ることができる:
  4. ペアレンタルDNAパターン。 DNAメチル化試験として知られているこの試験は、アンジェルマン症候群を誘発する4つの同定された遺伝的機構の3つをスクリーニングする。
    欠損染色体、蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)試験または同等のゲノムハイブリダイゼーション試験(CGH)のいずれかが、クロモンの欠損が欠落しているかどうかを示すことができる
    遺伝子変異UBE3A遺伝子の母親のコピーが活性であるが突然変異した場合、まれにアンジェルマン症候群が起こることがある。UBE3A遺伝子シークエンシング検査の結果が母親の突然変異を探すように指示された場合。

治療と薬Angelman症候群

アンジェルマン症候群の治療法はありません。 研究は治療のための特定の遺伝子を標的とすることに焦点を当てている。 今のところ、治療は医療と開発の問題をコントロールすることに焦点を当てています。
健康管理の専門家のチームは、おそらくあなたの子供の状態を管理するためにあなたと協力するでしょう。 あなたの子供の徴候および症状に応じて、アンジェルマン症候群の治療は次のようになります:

発作を抑制する抗発作薬
歩行と運動の問題を助けるための理学療法
手話や絵のコミュニケーションを取り入れたコミュニケーション療法。
多動性や短期間の注意力を克服し、発達を助ける行動療法。

防止
まれに、アンジェルマン症候群が患部の母親から子供に渡される可能性があります。アンジェルマン症候群の家族歴が懸念される場合、または既にアンジェルマン症候群の子供がいる場合は、医師または遺伝子消費者と話し合うことを検討してください将来の妊娠を計画するのに役立ちます。