Cos’è la Sindrome di Aicardi

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Sindrome di Aicardi è un disturbo che si verifica quasi scusa nelle femmine. È descritto da tre diverse caratteristiche primarie che si manifestano insieme nella maggior parte delle persone interessate. Le persone con la sindrome di Aicarid non hanno o non hanno tessuto non sviluppato che collega le metà sinistra e destra del cervello alla disgenesia del corpo calloso o agenesia. Hanno un attacco che inizia durante la loro infanzia (spasmi infantili), che tendono a progredire nell’epilessia delle crisi ricorrenti) che può essere difficile da trattare. Le persone affette hanno anche lacune corioretiniche, che sono difetti nel tessuto sensibile alla luce sulla riva della retina / occhio.
 
Gli individui con sindrome di Aicardi hanno spesso altre anomalie cerebrali, tra cui l’asimmetria tra i due lati del cervello, i solchi del cervello e le pieghe di dimensioni minime o di numero minore, l’allargamento delle cavità e della cisti dei ventricoli pieni di liquido vicino al centro del cervello. Alcuni hanno una testa insolitamente piccola (microcefalia).Ciò colpisce soprattutto le persone che hanno ritardo di sviluppo da moderato a grave e disabilità interlocale. Tuttavia, alcune persone con questo disturbo hanno disabilità più lievi.
 
Alcune persone con la sindrome di Aicardi hanno caratteristiche facciali distintive tra cui l’area di foto tra il labbro superiore e il naso (philtrum) un naso piatto con una sommità rovesciata, orecchie grandi e sopracciglia di ricambio. Altre caratteristiche di questa condizione riguardano piccole mani, malformazioni della mano e anomalie spinale e costale che iniziano la progressiva curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi) Spesso hanno difficoltà gastrointestinali come stitichezza o diarrea, reflusso gastroesofageo e difficoltà di alimentazione.
 
La gravità della sindrome di Aicardi varia. Alcuni malati di questa malattia hanno un’epilessia molto grave e potrebbero non rimanere nell’infanzia passata, mentre le persone con meno grave influenza possono vivere fino all’età adulta con segni e sintomi più lievi.
 
La sindrome di Aicardi è una malattia molto rara. Si verifica in circa 1 su 105,00 a 167000 neonati negli Stati Uniti, Ricercatore stima che ci siano circa 4.000 persone affette in tutto il mondo.
 
Cambiamenti genetici nella sindrome di Aicardi
 
La causa della sindrome di Aicardi è inspiegabile. Dal momento che si verifica quasi completamente nelle donne ricercatrici, credo che sia apparentemente il risultato di una mutazione in un gene sul cromosoma X. Le persone hanno regolarmente 46 cromosomi in ogni cellula. Due dei 46 cromosomi, noti come X e Y e chiamati sesso, vengono perché aiutano a decidere se una persona svilupperà caratteristiche sessuali maschili o femminili. Gene su questa scelta sono coinvolti anche in altre funzioni nel corpo. Le femmine hanno generalmente due cromosomi X (46, XX) e i maschi hanno un cromosoma X a scelta e un cromosoma Y (4 6, XY).
 
 Precocemente nella maturazione embrionale nelle femmine, uno dei due cromosomi X è permanentemente non attivo nelle cellule somatiche (cellule diverse dalle cellule uovo e spermatozoi) X – l’inattivazione garantisce che le femmine, come i maschi, abbiano una copia attiva della X scegli in ogni cellula del corpo. Di solito, l’inattivazione X si verifica in modo casuale, in modo che   ogni X Chrome è attivo in circa metà delle cellule del corpo.A volte l’X-inattivazione non è arbitraria e un cromosoma X è attivo in più della metà delle cellule. Quando l’inattivazione dell’X non si verifica in modo casuale, viene chiamata inattivazione X asimmetrica.
 
Quasi tutti i casi noti di sindrome di Aicardi sono sporadici, il che significa che non si trasmettono per generazioni e si verificano in persone senza storia della malattia nella loro famiglia. Si pensa che il disturbo derivi da nuove mutazioni geniche.
 
La sindrome di Aicardi è classificata come condizione dominante X-allineata. Mentre il gene legato a questo disturbo non è compreso, si intende che si trova sulla X scelta nelle femmine (che hanno due cromosomi X), una mutazione in una delle due copie del gene in ogni cellula è adeguata a causare la disturbo. Nei maschi (che hanno solo scelto X), una mutazione nell’unica copia del gene in ogni cellula è quasi sempre sana molto presto in  , quindi quasi tutti i bambini con sindrome di Aicarid sono di sesso femminile.Tuttavia, sono stati identificati alcuni maschi affetti con una copia aggiuntiva del cromosoma X in ogni cellula (47, XXY). Anche i maschi con un cromosoma 47, XY presentano una condizione chiamata sindrome di Klinefelter.
 
La terapia trattamento della sindrome di Aicardi coinvolge principalmente la gestione di convulsioni e programmi di intervento precoce / continuativo per ritardi di sviluppo.
Ulteriori complicanze occasionalmente osservate con la sindrome di Aicardi includono cisti e idrocefalo di tipo porencefalico e problemi gastrointestinali. Il trattamento per cisti e / / idrocefali di penceencefalica è spesso tramite uno shunt di fenestrazione endoscopica della cisti, sebbene alcuni non richiedano alcun trattamento. L’impiego di un sondino, una fundoplicazione e interventi chirurgici per correggere ernie o altri problemi strutturali nazionali sono talvolta usati per trattare problemi gastrointestinali.
 
Prognosi della sindrome di Airardi
La diagnosi varia ampiamente da caso a caso, a seconda della gravità dei sintomi. Tuttavia, quasi tutte le persone segnalate con la sindrome di Aicardi fino ad oggi hanno avuto un ritardo nello sviluppo di un grado significativo, tipicamente con una disabilità intellettiva da modesta a significativa. La fascia di età delle persone segnalate con la sindrome di Aicardi è dalla nascita alla metà degli anni ’40. Non esiste una cura per questa sindrome.

Health Life Media Team

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