Che cos’è la malattia di Huntington (HD)

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h-huntingtons-disease-hd La malattia di Huntington è una malattia ereditaria che causa il progressivo deterioramento o la degenerazione delle cellule nervose nel cervello. La malattia di Huntington ha un grande impatto sulla capacità di un individuo di funzioni quali movimento, abilità cognitive e disturbi psichiatrici.
 
Con l’avanzare della malattia , i movimenti del corpo diventano più evidenti , a scatti, non coordinati.Le abilità fisiche peggiorano gradualmente fino a quando il movimento coordinato diventa difficile e la persona non è in grado di parlare. Le abilità mentali spesso si riducono in demenza. I sintomi specifici variano in qualche modo tra le persone
 
La maggior parte delle persone con Huntington in malattia sviluppa segni e sintomi nei loro 30 o 40 anni, ma ha l’insorgenza della malattia più tardi o prima nella vita.Ci sono casi in cui l’esordio avviene prima dei 20 anni, causando quella che è considerata la malattia di Huntington giovanile. All’inizio della malattia, la tendenza tende a determinare una serie diversa di sintomi e una più rapida progressione della malattia.
 
Alcuni farmaci sono disponibili per aiutare a gestire i sintomi della malattia di Huntington, ma il trattamento non può fermare il declino fisico, mentale e comportamentale che è il risultato di questa malattia.
 
Sintomi della malattia di Huntington
 
L’Huntington è una malattia che di solito causa disturbi cognitivi, psichiatrici e del movimento. C’è una vasta gamma di segni e sintomi. Tali sintomi appaiono come il pugno varia in modo significativo tra coloro che ne sono affetti. Durante le fasi della malattia, alcuni disturbi sembrano dominare di più o avere un maggiore effetto significativo sull’abilità funzionale.
 
Disturbi del movimento


                 

  • I disturbi del movimento legati alla malattia di Huntington possono coinvolgere sia movimenti involontari che menomazioni nei movimenti volontari.
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  • Movimenti involontari di avvitamento o contorcimento (corea)
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  • Problemi con muscoli, rigidità muscolare, problemi con distonia da contrattura.
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  • Movimenti oculari lenti o anormali
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  • Difficoltà a parlare o a deglutire
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  • Andatura alterata, postura ed equilibrio

La ricerca ha dimostrato che l’abuso di sostanze ha un forte effetto sull’età di esordio dei sintomi motori nella malattia di Huntington.
I pazienti che hanno abusato di tabacco, alcol e droghe hanno riscontrato l’insorgenza di sintomi motori diversi anni prima rispetto ai pazienti che non lo hanno fatto. L’effetto dell’abuso di sostanze era molto forte nelle donne.
 
Di un gruppo campione di 4,1146 partecipanti con malattia di Huntington, 2314 ha abilità motorie colpite dalla malattia di Huntington. Dopo aver eliminato i pazienti con un’età non dichiarata all’esordio dei sintomi motori, i pazienti con esordio a 21 anni o più giovani, i pazienti che non rispondevano a nessuna categoria di abuso di sostanze e i pazienti con una diagnosi di confidenza di 0 1849 partecipanti sono stati valutati. Mentre 466 hanno abusato del tabacco, 374 hanno abusato di alcol e 217 hanno abusato di droghe e 692 non hanno abusato di alcuna sostanza.
I patetici che hanno abusato del tabacco hanno avuto un esordio precoce dei sintomi 2.3 in precedenza, patines che hanno abusato di alcol un anno prima e pazienti che hanno abusato di farmaci 3.3 anni prima
 
Disturbi cognitivi
 
Compromissione di disturbi cognitivi spesso legati alla malattia di Huntington;
sfida l’organizzazione, la messa a fuoco e l’assegnazione di priorità al compito.

                 

  • Mancanza di flessibilità o tendenza a rimanere bloccati sul comportamento o sulle azioni dei pensieri (conservazione)
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  • Mancanza di consapevolezza del proprio comportamento o delle proprie capacità
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  • Difficoltà a imparare cose nuove
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  • Lentezza per elaborare pensieri o parole da comunicare
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  • Lago del controllo degli impulsi, con uno sfogo o una recitazione senza pensare secamente
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  • la promiscuità.


 huntington-s-disease-medical-illustrazione-sintomi-cervello-68174452 Disturbi psichiatrici
 
I comuni disturbi psichiatrici associati alla malattia di Huntington sono la depressione.Questo non è semplicemente un tentativo di raggiungere la diagnosi della malattia di Huntington. Invece, la depressione sembra verificarsi a causa di lesioni al cervello o successivi cambiamenti nella funzione cerebrale. Segni e sintomi possono includere quanto segue:

                 

  • Sensazione o irritabilità tristezza o apatia
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  • L’insonnia
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  • Ritiro social
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  • Affaticamento e perdita di energia
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  • pensieri frequenti di morte o morte.

Ci sono comuni disturbi psichiatrici tra cui:
 
Disturbo ossessivo-compulsivo , una condizione caratterizzata da pensieri ricorrenti e intrusivi e comportamenti ripetitivi.
Mania – Questo è innescato da un umore elevato, da un comportamento impulsivo di eccessiva attività e da un’infondata autostima.
Disturbo bipolare , episodi alternati di mania e depressione.
 
Sintomi della malattia giovanile di Huntington
L’esordio e la progressione della malattia di Huntington nelle persone più giovani potrebbero essere leggermente diversi da quelli degli adulti. Le sfide che spesso si presentano all’inizio del decorso della malattia includono:

                 

  • Modifiche comportamentali
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  • Perdita o precedenti conoscenze accademiche o fisiche
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  • Problemi comportamentali
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  • Rapido, un calo significativo delle prestazioni scolastiche complessive.

autosomico dominante Modifiche fisiche
Muscoli contratti e rigidi che influenzano l’andatura (specialmente nei bambini piccoli)
Tremore o leggeri movimenti involontari
Convulsioni
Cambiamenti nelle abilità motorie che potrebbero essere evidenti in abilità come la scrittura a mano
 
Dovresti vedere un medico quando noti cambiamenti nei tuoi movimenti o stati emotivi o abilità mentali. I segni e i sintomi della malattia di Huntington possono essere causati da un numero o dalle condizioni attuali.
 

Cause della malattia di Huntington
 
La malattia di Huntington è creata da un difetto ereditario in un singolo gene. La malattia di Huntington è una malattia autosomica dominante, che indica che una persona richiede solo una copia del gene difettoso per produrre il disturbo.
 
Fatta eccezione per i geni sui cromosomi sessuali, una persona erediterà due copie di ogni gene, una copia da ciascun genitore. Un genitore con un gene Huntington difettoso può passare una copia difettosa o una copia della salute. L’HD è per lo più ereditato dai genitori di una persona, con il 10% dei casi causato da una nuova mutazione. La malattia è innescata da una mutazione autosomica dominante in entrambe le copie di una persona di un gene indicato come Huntingtin Ogni bambino nella famiglia ha una probabilità del 50% di ereditare il gene che causa il disturbo genetico.  Il gene Huntingtin memorizza l’informazione genetica per una proteina che viene anche chiamata “huntingtina”.
 
L’espansione della tripletta CAG (citosina-adenina-guanina) ricorre nella codifica del gene per la proteina Huntingtin che si traduce in una proteina anormale, che gradualmente distrugge le cellule nel cervello, attraverso meccanismi che non sono pienamente riconosciuti
 
Complicazioni della malattia di Huntington
 
Dopo l’insorgenza della malattia di Huntington, l’abilità funzionale di una persona peggiorerà lentamente nel tempo. Il tasso di progressione della malattia e la durata possono variare. Il tempo trascorso dall’inizio della malattia fino alla morte è normalmente da 10 a 30 anni. L’esordio giovanile di solito porta alla morte entro dieci anni.
 
La depressione clinica associata alla malattia di Huntington può aumentare il rischio di suicidio. Alcune ricerche suggeriscono che il rischio è più alto per il suicidio rotto è fatta una diagnosi e nelle fasi intermedie della malattia quando un individuo inizia a perdere la propria indipendenza.
 
Nel corso del tempo, una persona con la malattia di Huntington ha bisogno di aiuto per tutte le attività della vita quotidiana e della cura. Più tardi nella malattia, lui o lei sarà probabilmente considerato al letto e incapace di comunicare. Tuttavia, lui o lei sarà probabilmente in grado di capire la lingua e ha una consapevolezza della famiglia e degli amici.
 
 hd-n-normal-brain Le cause comuni di morte includono
Complicazioni legate all’incapacità di deglutire.
Lesioni legate alle cadute
Polmonite o altre infezioni.
 
Test e diagnosi della malattia di Huntington.
 
Una diagnosi di malattia di Huntington si basa sulla risposta a diverse domande, esame fisico generale, revisione della storia medica di famiglia e esami neurologici e psichiatrici.
 
Esame neurologico
Il neurologo ti farà una serie di domande, si può usare un semplice test in ufficio per valutare:

                 

  • Sintomi motori:
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  • Bilanciamento
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  • Tono muscolare
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  • Coordinamento
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  • Forza muscolare
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  • Riflessi

Sintomi sensoriali

                 

  • Senso del tatto
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  • Audizione
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  • Visione e movimento degli occhi

Sintomi psichiatrici

                 
  • Mood
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  • Stato mentale

Test neuropsicologici
I neurologi possono anche eseguire test per valutare quanto segue

                 
  • Memory
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  • Ragionamento
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  • Funzione lingua
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  • Ragionamento spaziale
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  • Agilità mentale

Valutazione psichiatrica
Verrai indirizzato alla psichiatria per esaminare e valutare il numero di fattori che potrebbero contribuire alla diagnosi.

                 

  • Modelli di comportamento
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  • Competenze di coping
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  • Prove di abuso di sostanze
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  • Segni di pensiero disordinato
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  • Stato emotivo

Brian imaging e funzione
 
Il medico può ordinare un test di imaging cerebrale per valutare la struttura o la funzione del cervello. Le tecnologie di imaging possono includere una risonanza magnetica; che può produrre immagini tridimensionali e tridimensionali detTagsliate del cervello o della TAC
Queste immagini possono rivelare schemi strutturali in particolari siti nel cervello affetti dalla malattia di Huntington, tuttavia questi cambiamenti potrebbero non essere evidenti all’inizio del decorso della malattia. Il test può essere utilizzato anche per escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi.
 
Consulenza e test genetici
 
Se i sintomi suggeriscono fortemente un’analisi della malattia di Huntington, il medico può raccomandare una valutazione genetica per la genetica investigativa. Questo test può confermare la diagnosi e potrebbe essere importante se non è stata osservata la storia familiare della malattia di Huntington o se non è stata stabilita la diagnosi di un altro membro della famiglia con un test genetico
 
Il test non fornirà informazioni utili nel determinare un piano di trattamento.
 
Prima di fare un test, la console genetica può spiegare i vanTagsgi e gli svanTagsgi dell’apprendimento dei risultati del test. Il consulente genetico può rispondere a qualsiasi domanda sui modelli di ereditarietà della malattia di Huntington.
 
Test genetico predittivo
Un test genetico può essere dato a un individuo che ha una storia familiare della malattia ma lo spettacolo, non segni o sintomi. Questo è indicato come test predittivo. Il risultato del test non ha benefici per il ritrattamento; non indica quando inizierà l’insorgenza della malattia o quali sintomi hanno più probabilità di apparire per primi.
 
Alcune persone possono scegliere di farlo perché trovano più stressante non sapere. Potremmo voler fare il test prima che decidano di avere figli.
Il rischio può causare problemi con l’assicurabilità o l’impiego futuro e lo stress di affrontare una malattia mortale. Questo test è l’unico periodo di consultazione con un consulente genetico
 

Medication for Huntington Disease


 
Trattamenti e droghe
 
Non ci sono trattamenti che possono cambiare il corso della malattia di Huntington. Tuttavia, i farmaci possono attenuare alcuni sintomi di movimento e disturbi psichiatrici. Ci sono più interventi che possono aiutare una persona ad adattarsi a cambiare le sue abilità per un certo periodo di tempo.
 
La gestione dei farmaci è necessaria e si evolverà nel tempo nel corso della malattia, a seconda degli obiettivi generali del trattamento. Alo farmaci o trattare alcuni sintomi che possono causare effetti collaterali che peggiorano altri sintomi.
Gli obiettivi e i piani del trattamento dovranno essere rivisti e aggiornati.
 
Farmaci per disturbi del movimento
 
I farmaci per il trattamento dei disturbi del movimento includono i seguenti:
 
Tetrabenazina (Xenazina) questo farmaco è approvato dalla Food and Drug Administration per sopprimere i movimenti involontari di contrazione e contrazione chiamati corea legati alle malattie di Hunton; un grave effetto di morte è un rischio di peggioramento della depressione altre condizioni psichiatriche.
 
I farmaci antipsicotici, come aloperidolo (HaldorL) e clorpromazina, hanno un effetto collaterale sui movimenti di controllo. Di conseguenza, possono essere utili nel trattamento della corea. Questi farmaci possono prevenire contrazioni involontarie (distonia) e rigidità muscolare.
Farmaci più recenti come Dio dnd * Risperdal) e quetiapina (Seroquel) possono avere meno effetti collaterali ma devono comunque essere maneggiati con cautela e possono peggiorare i sintomi.
 
Altri farmaci che possono aiutare a sopprimere la corea includono amantadina, levetiracetam (Keppra) e clonazepam (Klonopin) A dose elevata, l’amantadina può esacerbare gli effetti cognitivi della malattia di Huntington. Può anche produrre scolorimento della pelle e gonfiore delle gambe
Gli effetti collaterali di levetiracetam includono sbalzi d’umore, nausea e mal di stomaco. Clonazepam può peggiorare gli effetti collaterali cognitivi della malattia di Huntington e causare sonnolenza. Ha anche un alto rischio di dipendenza e abuso,
 
Farmaci per disturbi psichiatrici
 
I farmaci per trattare il disturbo psichiatrico variano a seconda dei disturbi e dei sintomi. I trattamenti possibili includono quanto segue.
Gli antidepressivi includono farmaci come Celexa Lexapro) fluoxetina (Prozac, Sarafem) e sertralina (Zoloft). Questi farmaci possono anche avere un certo effetto sulla gestione del disturbo ossessivo-compulsivo. Gli effetti collaterali possono includere nausea, diarrea, sonnolenza e abbassamento della pressione sanguigna
I farmaci antipsicotici – come quetiapina (Seroquel) risperidone (Risperdal) e olanzapina (Zyprexa) – possono sopprimere violentemente la sua agitazione e altri sintomi di disturbo dell’umore o psicosi. Tuttavia, questi farmaci possono causare diversi disturbi del movimento.
Stiranti dell’umidità che possono aiutare a contrastare gli alti e bassi associati al disturbo bipolare coinvolgono anticonvulsivanti, come carbamazepina (Carbatrol, Epitol, Equetro) valproato (Depacon) e lamotrigina (Lamictal) Gli effetti collaterali generali includono aumento di peso , tremore e problemi gastrointestinali.
 
Psicoterapia – Uno psicoterapeuta – uno psichiatra, uno psicologo o un assistente sociale clinico – può presentare una terapia per aiutare una persona a controllare i problemi comportamentali, sviluppare strategie di coping, gestire le aspettative durante la progressione della malattia e la fragilità della comunicazione efficace tra membri della famiglia.
Logopedia
La malattia di Huntington può ridurre drasticamente il controllo dei muscoli della bocca e della gola che sono necessari per parlare, mangiare e deglutire. Un logopedista può aiutare a migliorare la capacità di parlare in modo efficace o insegnare a utilizzare dispositivi di comunicazione, come una lavagna coperta da immagini di oggetti e attività quotidiane. Un logopedista può anche affrontare difficile con i muscoli utilizzati nel mangiare e deglutire.
Fisioterapia
Un fisioterapista può insegnarti alcuni esercizi sicuri che sono appropriati per migliorare forza, equilibrio, flessibilità e coordinazione. Questo esercizio può aiutare a sostenere la mobilità il più a lungo possibile e può ridurre il rischio di cadute.
Istruzioni sulla posizione appropriata e l’uso di supporti per migliorare la postura possono aiutare a ridurre la gravità di alcuni problemi di mobilità.
Quando è necessario l’uso di un deambulatore o di una sedia a rotelle, il fisioterapista può fornire istruzioni sull’uso appropriato del dispositivo e della postura.Inoltre, i regimi di allenamento possono essere adattati al nuovo livello di mobilità.
Terapia occupazionale
Un terapista occupazionale può aiutare la persona affetta da malattia di Huntington, familiari e operatori sanitari sull’uso del dispositivo di assistenza che migliora le capacità funzionali. Le strategie possono includere
 
Corrimano a casa
Dispositivi ausiliari di attività come il bagno e la medicazione
Mangiare e bere utensili per persone con capacità motorie limitate.

Health Life Media Team

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