What is Angelman Syndrome?

angelman-syndrome Angelman սինդրոմը գենետիկ խանգարում է, որը առաջացնում է զարգացած անբավարարություն եւ նյարդաբանական խնդիրներ, ինչպիսիք են մարտահրավերները պահելու հավասարակշռությունը, քայլելը կամ դժվարությունը խոսելը, որոշ դեպքերում գրոհները տեղի են ունենում: Հաճախակի ժպտացող կամ ծիծաղի պայթյունները տարածված են Angelman համախտանիշ ունեցող մարդկանց համար, շատերն ունեն հիանալի եւ երջանիկ անձնավորություններ:
 
Անգմմանի սինդրոմը սովորաբար չի նկատում, որ ծնողը հայտնաբերում է ձգձգումներ մտավոր եւ նյարդավիրաբուժական հմտությունների զարգացման ժամանակ, երբ երեխան 6-12 ամսական է: Սերիան հաճախ կարող է սկսվել, երբ երեխան գտնվում է 2-ից 3 տարեկան հասակում:
 
Անգմմանի սինդրոմով մարդիկ հակված են ապրել կյանքի միջին տեւողությամբ: Այնուամենայնիվ, նրանք կարող են ավելի քիչ շարժվել եւ զարգացնել քնի խնդիրներ, որոնք կարող են առաջանալ տարիքով: Բուժումը կենտրոնանում է զարգացման եւ բժշկական խնդիրների կառավարմանը:
 
Բնութագրերը Angelman Syndrome Նշաններ եւ ախտանշանները ներառում են
 
Զարգացման հետաձգումները, ինչպես օրինակ, 6-ից 12-ամյա տարիքի լճերը, որոնք կարող են լինել նաեւ մտավոր հաշմանդամություն:
Լճի կամ նվազագույն խոսքի հմտություններ
Անհնար է քայլել կամ հավասարակշռել (Ataxia)
Հաճախակի ժպտում եւ ծիծաղում
Հիանալի, ուրախ անձնավորություն
 

 
Անգմմանի համախտանիշ ունեցող մարդիկ կարող են ունենալ այլ նշանների ավազի ախտանիշեր, ներառյալ `

                 

  • Խիստ ծանրաբեռնվածություն
  •              

  • Մազերի, աչքերի (գիպոփիգմենտացիայի) եւ մաշկի թեթեւ պիգմենտացիա
  •              

  • Խիստ thrusting
  •              

  • Փոքր գլխի չափը, գլխի հետեւի հարթությամբ (acrobrachycephaly)
  •              

  • Ոչ սովորական վարքագծերը, ինչպիսիք են ձեռքի փաթաթելը եւ ձեռքերը բարձրացնելով, քայլում են
  •              

  • Խիստ կամ թափթփված շարժումներ

uniparental-disomy Երբ պետք է տեսնեք բժիշկ
 
Angelman սինդրոմի երեխաների մեծ մասը չեն ծնվում անկարգությունների նշանները կամ ախտանիշները: Angelman- ի սինդրոմի առաջին նշանները սովորաբար զարգացման հետաձգում են, օրինակ, 6-ից 12 ամիսների ընթացքում պտտման կամ խուզելու պակասը:
 
Եթե ​​ձեր երեխան, կարծես, զարգացած խոչընդոտներ ունի, կամ եթե ձեր երեխան ունի այլ նշաններ կամ Angelman սինդրոմի ախտանիշներ, նշանակեք ձեր երեխայի բժշկի հետ:
 
Պատճառներ
Angelman սինդրոմը գենետիկ խանգարում է, որը հաճախ առաջանում է քրոմոսոմի 14 գեների հետ կապված խնդիրներ, որոնք կոչվում են ubiquitin սպիտակուցային լիգայի E3A (UBE3A) գեն:
 
Անհայտ կորած կամ թերի գեն
Դուք ստանում եք ձեր գենը, որը տեղի է ունենում զույգերով, ձեր ծնողներից մեկը `ձեր մոր մի օրինակ, իսկ մյուսը` հորից (հայրական օրինակը):Ձեր բջիջները, սովորաբար, օգտագործում են երկու պատճեններից ստացվող տեղեկատվությունը, գնելու փոքր թվով գեների մեջ: Մեկ օրինակն ակտիվ է:
 
Սովորաբար, ուղեղում գործում է UBE3A գենի միայն մայրական օրինակը: Angelman սինդրոմի շատ դեպքեր են առաջանում, երբ մայրական օրինակի մի մասը բացակայում կամ վնասված է: Մի քանի դեպքերում Angelman սինդրոմը առաջանում է, երբ ժառանգված գենի երկու կրկնօրինակը: Յուրաքանչյուր ծնողից մեկի փոխարեն:
 
Ռիսկի գործոններ
 
Angelman սինդրոմը հազվադեպ է: Շատ դեպքերում հետազոտողը չգիտի, թե ինչ է առաջացնում գենետիկ մուտացիաները, որոնք առաջացնում են Angelman համախտանիշ: Angelman համախտանիշի հետ կապված մարդկանց մեծ մասը չի նայում հիվանդության ընտանեկան պատմությանը:
Սակայն փոքր դեպքերում Angelman համախտանիշը կարող է ժառանգել ծնողներից, ուստի հիվանդության ընտանեկան պատմությունը կարող է երեխայի մոտ առաջացնել Angelman համախտանիշի ձեւավորման ռիսկ:
 
Բարդություններ Angelman սինդրոմի հետ

                 

  1. Սնուցող դժվարություններ:Անհնար է, որ սերմնավորման եւ կուլ տվողը կարող է առաջացնել սնուցման խնդիրները երեխայի վաղ ամիսների ընթացքում: Ձեր մանկաբույժը կարող է առաջարկել բարձրորակ կալորիականությամբ բանաձեւ, որն օգնում է ձեր երեխայի քաշը:
    Հիպերպակտություն, Հանգիստ կենտրոնանալով եւ ուշադրության կենտրոնում գտնվող մեկ գործողությունից մյուսը շարժելով, ինչպես նաեւ ձեռքերը կամ խաղալիքը իրենց բերանում, կարող են տարբերակել երեխաներին Անժելման սինդրոմի հետ: Հիպոթերապեւտությունը հաճախ նվազում է տարիքի հետ եւ դեղորայքը սովորաբար անհրաժեշտ չէ:
    Քնի խանգարումներ, Անգմմանի համախտանիշ ունեցող մարդիկ հաճախ ունենում են աննորմալ քնի արթնացում եւ ավելի քիչ քնի կարիք ունեն, քան նորմալ: Որոշ դեպքերում քնի դժվարությունը կարող է բարելավվել տարիքով: Դեղորայք եւ վարքային թերապիա կարող է օգնել քնի խանգարմանը:
    Կծկված ողնաշարի (սկոլիոզ) Անկյունի սինդրոմով որոշ մարդիկ զարգանում են աննորմալ կողմի ժամանակի ողնաշարի կորի հետ:
    Գիրություն: Պատվիրեք երեխաներին, որոնք ունեն Angelman համախտանիշ, ունեն մեծ ախորժակ, ինչը կարող է հանգեցնել գիրության:
  2.              

  3. Test եւ ախտորոշում Angelman Syndrome, եթե ձեր երեխան ունի զարգացման հետաձգումներ եւ խանգարման այլ նշաններ եւ ախտանիշներ, ինչպիսիք են շարժունակության եւ հավասարակշռության հետ կապված խնդիրները, փոքր գլխի չափը, գլխի հետեւի ճշտությունը եւ հաճախակի ծիծաղը:
  4.              

  5. Angelman համախտանիշի ախտորոշումը հաստատելը պահանջում է ձեր երեխայից արյան նմուշ վերցնել գենետիկական հետազոտությունների համար:Գենետիկ թեստի խառնուրդը կարող է բացահայտել Angelman համախտանիշի հետ կապված քրոմոսոմային թերությունները: Tese քննությունը կարող է դիտվել
  6.              

  7. Ծնողական ԴՆԹ-ի օրինակ:Այս թեստը, որը հայտնի է որպես ԴՆԹ-ի մետիլման փորձարկում, էկրաններ է չորս հայտնաբերված գենետիկական մեխանիզմների համար, որոնք առաջացնում են Angelman սինդրոմը:
    Բացակայող քրոմոսոմներ, կամ ֆլուորեսցենային in situ hybridization (FISH) թեստի կամ համեմատելի genomic hybridization test (CGH) կարող է ցույց տալ, եթե մասերը chromones բացակայում են
    Գենային մուտացիան, հազվադեպ, Angelman սինդրոմը կարող է առաջանալ, երբ UBE3A գենի մարդու մայրական օրինակը ակտիվ է, բայց mutated: Եթե ​​արդյունքներ կարող են պատվիրել UBE3A գենային հաջորդականացման փորձարկում `մաթեմատիկական մուտացիա փնտրելու համար:

Բուժում եւ դեղեր Angelman Syndrome
 
Angelman- ի սինդրոմի համար չկա բուժում. Հետազոտությունները կենտրոնանում են բուժման հատուկ գեների վրա: Առայժմ բուժումը կենտրոնանում է բժշկական եւ զարգացման խնդիրները վերահսկելու վրա:
Առողջապահության մասնագետների թիմը, հավանաբար, կաշխատի ձեզ հետ ձեր երեխայի վիճակը կարգավորելու համար: Կախված ձեր երեխայի նշաններից եւ ախտանիշներից Angelman համախտանիշի բուժումը կարող է բաղկացած լինել հետեւյալից.
 
Հակաբաղադրիչ դեղամիջոցներ, որոնք վերահսկում են բռնկումները
Ֆիզիկական թերապիա, որն աջակցում է քայլելու եւ շարժման խնդիրներին
Հաղորդակցման թերապիա, որը կարող է ներառել նշանավոր լեզու եւ պատկերային հաղորդակցություն:
Վարքային թերապիա, որն օգնում է հաղթահարել հիպերպեկտիվությունը եւ կարճ ուշադրությունը եւ զարգացնել զարգացման մեջ:
 
Կանխարգելում
Հազվագյուտ դեպքերում Angelman սինդրոմը կարող է տուժած ծնողից երեխային փոխանցել թերի գեների միջոցով, եթե դուք մտահոգված եք Angelman սինդրոմի ընտանեկան պատմության մեջ կամ, եթե դուք արդեն ունեք երեխա Angelman synform- ի հետ, քննեք ձեր բժշկին կամ գենետիկ սպառողին ապագա հղիությունների պլանավորման նպատակով:

Health Life Media Team

Թողնել պատասխան