Որն է Huntington հիվանդությունը (HD)

h-huntingtons-disease-hd Հենթինգթոնի հիվանդությունը ժառանգական հիվանդություն է, որը առաջացնում է ուղեղի նյարդային բջիջների առաջադեմ վատթարացում կամ դեգեներացիա: Հենթինգոնի հիվանդությունը մեծ ազդեցություն ունի ֆիզիկական անձի ունակության վրա, ներառյալ շարժումը, ճանաչողական ունակությունը եւ հոգեբուժական խանգարումը:
 
Քանի հիվանդությունը առաջ է բերում, թափթփված, անհամաչափ, մարմնի շարժումները ավելի ակնհայտ են:Ֆիզիկական ունակությունները աստիճանաբար կվատթարանան, մինչեւ համակարգված շարժումը դառնա դժվար, եւ մարդը չի կարող խոսել: Հոգեկան ունակությունները հաճախ ընկնում են դեմենիայի մեջ: Հատուկ ախտանիշները որոշակիորեն տարբերվում են մարդկանց միջեւ
 
Huntington- ի հիվանդության մեծամասնությունը հիվանդանում է 30-ական կամ 40-ականների նշաններն ու ախտանիշները, սակայն կյանքի հետագայում կամ ավելի վաղ հիվանդության առաջացում ունեն:Կան դեպքեր, երբ սկիզբը տեղի է ունենում 20 տարեկանից առաջ, պատճառելով այն, ինչը համարվում է անչափահաս Huntington հիվանդությունը: Ավելի վաղ հիվանդության սկիզբը կձգտի առաջացնել մի շարք ախտանիշներ եւ ավելի արագ հիվանդության առաջընթաց:
 
Որոշ դեղամիջոցներ հասանելի են Հենինգթոնի հիվանդության ախտանիշները կառավարելու համար, սակայն բուժումը չի կարող դադարեցնել ֆիզիկական, մտավոր եւ վարքային անկումը, որն այս հիվանդության արդյունքն է:
 
Huntington հիվանդության ախտանիշները
 
Հենթինգթոնը հիվանդություն է, որը սովորաբար առաջացնում է ճանաչողական, հոգեբուժական եւ շարժական խանգարումներ: Կա լայն նշաններ եւ նշաններ: Նման ախտանշանները զգալիորեն տարբերվում են առաջին հերթին տառապող մարդկանց շրջանում: Հիվանդության փուլերում որոշ խանգարումներ կարծես ավելի շատ են տիրապետում կամ ավելի մեծ ազդեցություն ունեն ֆունկցիոնալ ունակության վրա:
 
Շարժման խանգարումներ

Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ թմրամիջոցների չարաշահումը ուժեղ ազդեցություն է ունենում Huntington հիվանդության մոտակայքում առաջացած շարժիչ ախտանիշների առաջացման վրա:
Ծխախոտի, ալկոհոլի եւ դեղերի չարաշահող հիվանդները մի քանի տարի առաջ հանդիպեցին ավտոմոբիլային ախտանշանների առաջացմանը, քան այն հիվանդները, ովքեր չեն կատարել: Թմրամիջոցների չարաշահման ազդեցությունը շատ ուժեղ էր կանանց համար:
 
Հենթինգոնի հիվանդության 41146 մասնակիցներից բաղկացած նմուշային խումբից 2314 հա հեծանվային հմտություն է առաջացել Հանթինգթոնի հիվանդությունից: Շարժիչային ախտանիշներից առաջացած չճանաչված տարիքի հիվանդների վերացումից հետո 21 կամ ավելի երիտասարդների մոտ հայտնաբերված հիվանդներ, ովքեր չեն տեղավորվել որեւէ նյութի չարաշահման կատեգորիայի եւ ոսկու 1849 մասնակիցների ախտորոշման վստահություն ունեցող հիվանդների գնահատմամբ: Մինչ օրս 466 չարաշահումներ են եղել, 374-ը `ալկոհոլը եւ 217-ը չարաշահել են, իսկ 692-ը` չարաշահել:
Ծխախոտի չարաշահումներն առաջացել էին վաղ ախտանիշների 2.3-ի, վաղեմի ալկոհոլային խմիչքների եւ 3,3 տարի առաջ թմրամիջոցների չարաշահողները
 
ճանաչողական խանգարումներ
 
Հենթինգոնի հիվանդության հետ հաճախ կապված ճանաչողական խանգարումները ներառում են.
մարտահրավերներ կազմակերպելը, կենտրոնանալը եւ առաջնահերթ խնդիրը:

հոգեբուժական խանգարումներ
 
Հանթինգթոնի հիվանդության հետ կապված ընդհանուր հոգեբուժական խանգարումներն ընկճվածություն են:Սա պարզապես պարզապես մատչելի չէ Huntington հիվանդության ախտորոշմանը: Փոխարենը, դեպրեսիան առաջանում է ուղեղի վնասվածքի կամ ուղեղի ֆունկցիայի հետագա փոփոխությունների պատճառով: Նշաններ եւ ախտանշանները կարող են ներառել հետեւյալը.

                 

  • զգացմունք կամ նյարդայնություն տխրություն կամ անտարբերություն
  •              

  • անքնություն
  •              

  • Սոցիալական դուրսգրումը
  •              

  • Հանգստություն եւ էներգիայի կորուստ
  •              

  • Մահվան կամ մահվան հաճախակի մտքերը:

Կան ընդհանուր հոգեկան խանգարումներ, ներառյալ `
 
Obsessive-compulsive disorder , որը պայմանավորված է կրկնվող եւ ներողամիտ մտքերով եւ կրկնվող վարքագծերով:
Mania – Սա հանգեցնում է բարձր տրամադրության, գերակշռելի դրդապատճառական վարքագծի եւ ինֆլտացված ինքնագնահատականի:
երկբեւեռային խանգարում , մանիայի այլընտրանքային դրվագներ եւ դեպրեսիա:
 
Անչափահաս Huntington հիվանդության ախտանիշներ
Հենինգթոնի հիվանդության սկիզբը եւ առաջացումը երիտասարդ մարդկանց մոտ կարող է փոքր-ինչ տարբերվել մեծահասակների հետ: Բարդություններ, որոնք հաճախ են առաջանում հիվանդության ընթացքում, ներառում են.

                 

  • Վարքագծային փոփոխություններ
  •              

  • Կորուստ կամ նախկինում սովորած ակադեմիական կամ ֆիզիկական հմտություններ
  •              

  • Վարքագծային խնդիրներ
  •              

  • Արագ, նշանակալի անկում, ընդհանուր դպրոցի կատարում:

autosomal-dominant Ֆիզիկական փոփոխություններ
Պայմանավորվող եւ կոշտ մկանները, որոնք ազդում են արգելքի վրա (հատկապես փոքր երեխաների համար)
Ցրտահարություն կամ փոքր անհեռանկար շարժումներ
Զինվորներ
Շարժիչի հմտությունների փոփոխությունները, որոնք կարող են նկատելի լինել հմտությունների, ինչպիսիք են ձեռագիրը
 
Դուք պետք է տեսնեք բժիշկը, երբ նկատում եք ձեր շարժումների կամ զգացմունքային վիճակի կամ մտավոր ունակությունների փոփոխություններ: Հենթինգթոնի հիվանդության նշանները եւ ախտանիշները կարող են պայմանավորված լինել մի շարք կամ ընթացիկ պայմաններով:
 

Huntington հիվանդության պատճառները
 
Հենթինգոնի հիվանդությունը ստեղծվում է ժառանգված թերությամբ, մեկ գենի մեջ: Հանթինգթոնի հիվանդությունը հանդիսանում է ավտոմոբիլային գերիշխող խանգարում, որը ցույց է տալիս, որ անհատը պահանջում է խանգարման առաջացման համար թերի գենի միայն մեկ օրինակ:
 
Բացառությամբ սեռական քրոմոսոմների գենը, մարդը ժառանգելու է յուրաքանչյուր գենի երկու օրինակ, յուրաքանչյուր ծնողից մեկ օրինակ: Դատական ​​Huntington գեն ունեցող ծնողը կարող է անցնել սխալ պատճենը կամ առողջության օրինակը: HD- ն հիմնականում ժառանգվում է անձի ծնողներից, 10% դեպքեր, որոնք առաջացել են նոր մուտացիայի պատճառով: Հիվանդությունը առաջացնում է autosomal գերիշխող մի mutation- ի մեկ մարդու երկու օրինակ, որը կոչվում է Huntingtin Յուրաքանչյուր երեխա ունի ընտանիքում 50% տոկոս ժառանգելու գեն, որը առաջացնում է գենետիկ խանգարում:  The Huntingtin գենը պահում է գենետիկ տեղեկությունները սպիտակուցի համար, որը նույնպես կոչվում է «որսորդին»:
 
CAG- ի (cytosine-adenine-guanine) եռակետի ընդլայնումը կրկնվում է Huntingtin սպիտակուցի գեների կոդավորման մեջ, ինչը հանգեցնում է աննորմալ սպիտակուցի, որը աստիճանաբար ուղեղի բջիջները ոչնչացնում է մեխանիզմների միջոցով, որոնք լիովին չեն ճանաչվում
 
Հենթինգոնի հիվանդության բարդությունները
 
Huntington- ի հիվանդության առաջացման ժամանակ մարդու անհատական ​​ֆունկցիոնալ կարողությունը դանդաղ կվատանա ժամանակի ընթացքում: Հիվանդության առաջընթացի եւ տեւողության տեմպերը տարբեր են: Հիվանդության սկսվելուց մինչեւ մահը սովորաբար 10-30 տարի է: Անչափահասի առաջացումը սովորաբար տասը տարվա ընթացքում մահանում է:
 
Հենթինգթոնի հիվանդության հետ կապված կլինիկական դեպրեսիան կարող է մեծացնել ինքնասպանության ռիսկը: Որոշ հետազոտություններ ենթադրում են, որ ռիսկը բարձր է ինքնասպանությունից, որը խանգարում է ախտորոշումը կատարվում է եւ հիվանդության միջին փուլերում, երբ անհատը սկսում է կորցնել իր անկախությունը:
 
Ժամանակի ընթացքում Huntington- ի հիվանդության հետ կապված մարդը կարիք ունի ամենօրյա կյանքի եւ խնամքի բոլոր գործողություններին: Ավելի ուշ հիվանդության դեպքում, նա, ամենայն հավանականությամբ, կհամարվի անկողնում եւ չկարողանա հաղորդակցվել: Այնուամենայնիվ, նա, ամենայն հավանականությամբ, կկարողանա հասկանալ լեզուն եւ ունի իրազեկվածությունը ընտանիքի եւ ընկերների հետ:
 
 hd-n-normal-brain Մահտի ընդհանուր պատճառները ներառում են
Հալածելու անընդունակության հետ կապված բարդությունները:
Հրդեհների հետ կապված վնասվածքներ
Պնեւմոնիա կամ այլ վարակներ:
 
Հանտգտոնի հիվանդության ստուգում եւ ախտորոշում:
 
Հենթինգոնի հիվանդության ախտորոշումը հիմնված է մի շարք հարցերին, ընդհանուր ֆիզիկական հետազոտությանը, ընտանեկան բժշկական պատմության վերանայման եւ նյարդաբանական եւ հոգեբուժական քննություններին:
 
Նյարդաբանական հետազոտություն
Նյարդաբանը ձեզ հարց է տալիս, գրասենյակում պարզ թեստ կարող է օգտագործվել գնահատելու համար.

                 

  • Motor ախտանշանները `
  •              

  • Հաշվեկշիռ
  •              

  • Մկանային ազդանշան
  •              

  • Համակարգման
  •              

  • Մկանային ուժ
  •              

  • Ռեֆլեքսներ

զգայական ախտանիշներ

                 

  • զգայունության զգացում
  •              

  • Լսել
  •              

  • Տեսողության եւ աչքի շարժում

Հոգեբուժական ախտանշանները

                 

  • տրամադրություն
  •              

  • Հոգեկան կարգավիճակ

Նյարդահոգեբանական փորձարկում
Նյարդաբանները կարող են նաեւ փորձարկել հետեւյալը գնահատելու համար

                 

  • Հիշողություն
  •              

  • Պատճառաբանություն
  •              

  • Լեզվի գործառույթը
  •              

  • Տարածական պատճառաբանություն
  •              

  • Հոգեկան շարժունություն

Հոգեբուժական գնահատումը
Դուք կկիրառեք հոգեբուժարան `ուսումնասիրելու եւ գնահատելու այն գործոնների թիվը, որոնք կարող են նպաստել ախտորոշմանը:

                 

  • վարքագծի ձեւեր
  •              

  • Հաղթահարման հմտություններ
  •              

  • Նյութերի չարաշահման ապացույցներ
  •              

  • Անխոհեմ մտածողության նշանները
  •              

  • Զգացմունքային վիճակ

Բրիան պատկերավորումը եւ գործառույթը
 
Ձեր բժիշկը կարող է գլխուղեղի տեսողական քննություն հանձնել ուղեղի կառուցվածքը կամ գործառույթը գնահատելու համար: Պատկերման տեխնոլոգիաները կարող են ներառել ՄՌՏ. որոնք կարող են ուղեղի կամ CT սկանների մանրամասն հատվածային եւ 3-D պատկերներ արտադրել
Այս պատկերները կարող են բացահայտել Հենինգթոնի հիվանդության վրա ազդող ուղեղի կոնկրետ վայրերում կառուցվածքային սխեմաներ, սակայն այդ փոփոխությունները չեն կարող վաղ հայտնաբերվել հիվանդության ընթացքում: Թեստը կարող է օգտագործվել նաեւ բացառելու այլ պայմաններ, որոնք կարող են առաջացնել ախտանիշներ:
 
Գենետիկական խորհրդատվություն եւ փորձարկում
 
Եթե ​​ախտանիշները խստորեն առաջարկել են Huntington հիվանդության վերլուծությունը, ձեր բժիշկը կարող է գենետիկական գնահատական ​​տալ դետեկտիվ գենետիկայի համար: Այս ստուգումը կարող է հաստատել ախտորոշումը, եւ դա կարող է կարեւոր լինել, եթե չլինեին Huntington հիվանդության ընտանեկան պատմությունը կամ եթե որեւէ այլ ընտանիքի անդամի ախտորոշումը չի հաստատվել գենետիկ ստուգմամբ
 
Թեստը չի տրամադրի տեղեկատվություն, որը ձեռնտու է բուժման պլանի որոշման հարցում:
 
Նախքան փորձարկումը, գենետիկ վահանակը կարող է բացատրել փորձարկման արդյունքների ուսման օգուտներն ու թերությունները: Գենետիկական խորհրդատուն կարող է ցանկացած հարցի պատասխանել Huntington հիվանդության ժառանգության օրինակների վերաբերյալ:
 
Ճանաչողական գենետիկ փորձարկում
Գենետիկ թեստը կարող է տրվել այն անհատին, ով ունի հիվանդության ընտանեկան պատմություն, սակայն շոուն, ոչ թե նշանները կամ ախտանիշները: Սա կոչվում է կանխատեսելի փորձարկում: Փորձարկման արդյունքը չի վերաբերի նպաստ: դա չի նշանակում, թե հիվանդության սկիզբը կսկսվի կամ ինչպիսի ախտանիշեր առաջին հերթին հայտնվում են:
 
Որոշ մարդիկ կարող են ընտրություն կատարել, քանի որ դրանք ավելի սթրես են գտնում, չգիտեն: Երեխաները ունենալու մասին որոշում կայացնելուց առաջ կարող են փորձել:
Ռիսկը կարող է խնդիրներ առաջացնել ապահովագրության կամ հետագա աշխատանքի եւ ճակատագրական ճնշման հետեւանքով: Այս թեստը գենետիկական խորհրդատուի հետ խորհրդակցության միակ ժամանակն է
 

Medication for Huntington Disease


 
Բուժում եւ դեղեր
 
Չկան բուժումներ, որոնք կարող են փոխել Huntington հիվանդության ընթացքը: Սակայն դեղորայքը կարող է նվազեցնել շարժման եւ հոգեբուժական խանգարումների որոշ ախտանիշներ: Մի քանի միջամտություններ կարող են օգնել մարդուն հարմարվել որոշակի ժամանակի ընթացքում իր ունակությունների փոփոխմանը:
 
Դեղորայքի կառավարումը անհրաժեշտ է եւ ժամանակի ընթացքում զարգանում է հիվանդության ընթացքում, կախված ընդհանուր բուժման նպատակներից: Ալոս թմրանյութերը բուժում են որոշ ախտանիշներ, որոնք կարող են հանգեցնել այնպիսի կողմնակի բարդությունների, որոնք վատթարանում են այլ ախտանիշներ:
Բուժման նպատակներն ու պլանները պետք է վերանայվեն եւ թարմացվեն:
 
Դեպի շարժման խանգարումների համար
 
Շարժման խանգարումների բուժման դեղերը ներառում են հետեւյալը `
 
Tetrabenazine (Xenazine) այս դեղը հաստատված է Սննդամթերքի եւ դեղերի վարչության կողմից ճնշելու համար Hunton- ի հիվանդությունների հետ կապված քորեա կոչված անհարկի ձանձրալի եւ բծախնդիր շարժումները, լուրջ մահացու ազդեցությունը ռիսկի վատթարացում է դեպրեսիան այլ հոգեբուժական պայմաններ:
 
Antipsychotic դեղեր, , ինչպիսիք են haloperidol (HaldorL) եւ chlorpromazine, ունեն վերահսկողության շարժումների կողմնակի ազդեցություն: Հետեւաբար, նրանք կարող են օգտակար լինել քորեին բուժելու մեջ: Այս դեղամիջոցները կարող են կանխել անզգուշության պայմանները (դիստոնիա) եւ մկանային կոշտությունը:
Ավելի նոր դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են խստիվ Dio dnd * Risperdal) եւ quetiapine (Seroquel) կարող են ունենալ ավելի քիչ կողմնակի բարդություններ, սակայն դեռեւս պետք է զգուշությամբ վերաբերվել, եւ նրանք կարող են վատթարանալ ախտանիշները:
 
Այլ դեղամիջոցներ, որոնք կարող են օգնել ճնշել չորեային, ներառում են ամանտադինը, լեվետիրասետամը (Keppra) եւ clonazepam (Klonopin): Բարձր դոզայի դեպքում Ամանտադինը կարող է սրվել Huntington հիվանդության ճանաչողական հետեւանքները: Այն կարող է նաեւ արտադրել մաշկի գունաթափում եւ ոտքի այտուց
Levetiracetam- ի կողմնակի ազդեցությունները ներառում են տրամադրության ճոճանակներ, սրտխառնոց եւ խանգարում ստամոքսը: Clonazepam- ը կարող է վատթարանալ Huntington- ի հիվանդության ճանաչողական կողմնակի ազդեցությունները եւ հանգեցնել քնելու: Այն նաեւ ունի կախվածության եւ չարաշահման բարձր ռիսկ,
 
Դեղորայք `հոգեբուժական խանգարումների
 
Հոգեբուժական խանգարումների բուժման դեղերը կախված կլինեն խանգարումներից եւ ախտանիշներից: Հնարավոր բուժումը ներառում է հետեւյալը.
Հակադեպրեսանտներ ներառում են դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են Celexa Lexapro) fluoxetine (Prozac, Saraafem) եւ sertraline (Zoloft): Այս դեղերը կարող են նաեւ որոշակի ազդեցություն ունենալ obsessive-compulsive disorder- ի կառավարման վրա: Կողմնակի ազդեցությունները կարող են ներառել սրտխառնոց, փորլուծություն, քնկոտություն եւ ցածր արյան ճնշում
Անտիպկոսոտիկ դեղամիջոցներ – ինչպիսիք են quetiapine (Seroquel) risperidone (Risperdal) եւ olanzapine (Zyprexa) – կարող են ենթարկվել բորբոքելու իր քարոզչությունը եւ տրամադրության խանգարման կամ հոգեբուժության այլ ախտանշանները: Սակայն այդ դեղամիջոցները կարող են առաջացնել տարբեր շարժման խանգարումներ:
Հանգստացնող դեղեր , որոնք կարող են օգնել հակազդել երկբեւեռ խանգարման հետ կապված բարձունքներին եւ ցածր մակարդակներին, ինչպիսիք են հակաբիոտիկները, ինչպիսիք են կարբամազեպինը (Carbatrol, Epitol, Equetro) valproate (Depacon) եւ lamotrigine (Lamictal) , ցնցում եւ գաստրոտնտեսական խնդիրներ:
 
Հոգեթերապիա – հոգեբույժ, հոգեբույժ, հոգեբան կամ կլինիկական սոցիալական աշխատող, կարող է ներկայացնել խոսակցությունների թերապիա, օգնելու մարդուն վարվելակերպի խնդիրների լուծմանը, հաղթահարման ռազմավարությունները զարգացնելուն, հիվանդությունների առաջընթացի ընթացքում կառավարել ակնկալիքները եւ ընտանիքի անդամներ.
Խոսքի թերապիա
Huntington- ի հիվանդությունը կարող է կտրուկ նվազեցնել բերանի եւ կոկորդի մկանները, որոնք անհրաժեշտ են խոսքի, ուտելու եւ կուլ տալու համար: Լոգոպեդը կարող է օգնել բարձրացնել խոսելու արդյունավետ կարողությունը կամ սովորեցնել հաղորդակցման սարքերի օգտագործումը, ինչպիսիք են ամենօրյա իրերի եւ գործողությունների նկարագրությամբ ծածկը: Լոգոպեդը կարող է նաեւ դժվարությամբ դիմել ուտելու եւ կուլ տալու համար օգտագործվող մկանների համար:
Ֆիզիկական թերապիա
Ֆիզիկական թերապեւտը կարող է ձեզ ուսուցանել որոշ անվտանգ վարժություններ, որոնք համապատասխանում են ուժին, հավասարակշռությանը, ճկունությանը եւ համակարգմանը: Այս զորավարժությունը կարող է նպաստել շարժունակության պահպանմանը, որքան հնարավոր է, եւ կարող է նվազեցնել ընկնելու վտանգը:
Կլինի համապատասխան դիրքորոշման եւ կեցվածքի բարելավման աջակցության մասին հրահանգը կարող է նվազեցնել որոշ շարժունակության խնդիրների ծանրությունը:
Երբ անհրաժեշտ է քայլող կամ սայլակ օգտագործելը, ֆիզիկական թերապեւտը կարող է տրամադրել սարքի եւ կեցվածքի պատշաճ օգտագործման հրահանգներ :Բացի այդ, զորավարժությունները կարող են հարմարեցվել համապատասխան շարժունակության նոր մակարդակի:
Occupation թերապիա
Աշխատանքային թերապեւտը օգնում է մարդուն Huntington- ի հիվանդության, հիվանդության, ընտանիքի անդամների եւ հոգատարների օգնող սարքի օգտագործման վրա, որը բարելավում է ֆունկցիոնալ ունակությունները: Ստրատեգիան կարող է ներառել
 
Տնակում բռնակներ
Գործունեության օժանդակ սարքավորումները, ինչպիսիք են լողալ եւ սոուսներ
Ենթարկելու եւ խմելու պարագաներ բեռնատար ավտոմեքենաների հմտությունների սահմանափակ թույլատրելի անձանց համար

Health Life Media Team

Թողնել պատասխան