Ինչ է Rett սինդրոմը

 Rett սինդրոմը հազվադեպ պայման է, ծանր նյարդաբանական խանգարում, որը հիմնականում աղջիկներին է հարվածում. Այն սովորաբար հայտնաբերված է առաջին երկու տարիների ընթացքում: Երեխանի Rett սինդրոմի ախտորոշումը կարող է զգալ ճնշող ծնողներին, մասնակիորեն հիվանդությունների գիտակցման եւ գիտակցության լիճի պատճառով: Թեպետ չկան բուժում, վաղ հայտնաբերում եւ թերապիա կարող է օգնել աղջիկների եւ ընտանիքներին, որոնք ազդում են Rett սինդրոմում: Անցյալում այն ​​համարվում էր «Autism Spectrum DIsorder» – ի մասը: Գիտնականները հիմա գիտեն, որ դա հիմնականում գենետիկորեն հիմնված է:
 
ախտանիշներ
Այն տարիքը, երբ ախտանշանները հայտնվում են տարբերվում, սակայն Rett սինդրոմի հետ մեծ թվով երեխաներ, կարծես, սովորաբար աճում են առաջին վեց ամիսների ընթացքում, երբ նկատվում են խանգարման որեւէ նշաններ: Հաճախ պարբերաբար փոփոխությունը սովորաբար ցույց է տալիս, երբ երեխաները գտնվում են 12-ից 18 ամիսների ընթացքում, եւ նրանք կարող են անհապաղ կամ առաջադիմություն դանդաղ: Rett սինդրոմի ախտանիշները.
 
Կանգնեցրեց աճը եւ դանդաղեցրեց աճը: Ուղեղը չի աճում, եւ գլուխը սովորաբար փոքր է (բժիշկները կոչում են այս microcephaly): Այս դանդաղ աճը դառնում է ավելի հստակ, երբ երեխան ավելի մեծանում է:
 
Ձեռքերով շարժվող դժվարություններ: Rett սինդրոմով երեխաների մեծամասնությունը կորցնում է իրենց ձեռքերը: Նրանք հակված են սեղմել կամ շփվել ձեռքերը միասին:
Լեզվի հմտություններ չկան: 1-ից 4 տարեկան հասակում սոցիալական եւ հաղորդակցման հմտությունները սկսում են նվազել: Childt հետ Rett սինդրոմը դադարում խոսել եւ կարող է ծայրահեղ սոցիալական անհանգստություն. Նրանք, գուցե, պետք է հեռու մնան կամ չեն հետաքրքրում այլ մարդկանց, խաղալիքներ եւ շրջակա միջավայր:
Նրանք կարող են խնդիրներ ունենալ մկանների եւ համակարգման հետ: Սա կարող է անտեղի քայլել:
Շնչառության հետ կապված խնդիրներ կարող են առաջանալ: Rett ունեցող երեխան կարող է ունենալ անզգուշություն կամ անսպասելի շնչառություն եւ բռնկում, որը կարող է շատ արագ շնչել (hyperventilation), կլանել salvia, ուժեղ արտաքննել օդում:
Rett- ի ​​սինդրոմով երեխաները նույնպես ավելի հավանական են դառնում, թե ինչպես են տարեցտարի աճող եւ նյարդայնանալ: Նրանք կարող են լաց կամ ցնցել երկարատեւ ժամանակահատվածներում կամ երկար ծիծաղել:
 
Rett սինդրոմի ախտանիշները սովորաբար ավելի լավ չեն ստանում: Դա ցմահ հիվանդություն է: Հաճախ ախտանիշները շատ դանդաղ են վատանում կամ չեն փոխվում: Rett սինդրոմ ունեցող մարդկանց համար անսովոր է ինքնուրույն ապրել:
 
Rett սինդրոմի պատճառները
Rett սինդրոմով երեխաների մեծ մասը շեղում ունի X քրոմոսոմի վրա: Հստակորեն, թե ինչ է այս գենը հստակեցնում Retts զարգացմանը, թե ինչպես է նրա մուտացիան հանգեցնում Rett սինդրոմին, պարզ չէ: Հետազոտողները կարծում են, որ միասնական գենը կարող է կարգավորել զարգացման մեջ ներգրավված շատ այլ գեների:
 

 
Չնայած Rett սինդրոմը գենետիկ է, հազվադեպ դեպքեր են լինում, երբ երեխաները ժառանգում են ծնողների գենը, ավելի ճիշտ `դա ԴՆԹ-ում տեղի ունենալու հնարավորության մուտացիա:
 
Երբ տղամարդիկ ստանում են Rett սինդրոմի մուտացիան, հազվադեպ են ապրում անցյալում: Տղաները ունեն միայն մեկ X քրոմոսոմ (փոխարենը երկու աղջիկ ունեն), ուստի հիվանդության հետեւանքները շատ ավելի ծանր են եւ գրեթե անուղղելի:
 
ախտորոշում
Rett սինդրոմի ախտորոշումը բաղկացած է ախտանիշներից եւ վարքից մի աղջկա օրինակով: Բժիշկները կարող են միայն ախտորոշել այդ դիտարկումների հիման վրա եւ խոսել աղջկա ծնողների հետ, տարբեր ծածկոցների մասին, ինչպես երբ ախտանշանները սկսվել են:
Հանգստացնող սինդրոմը հազվադեպ է. բժիշկները նախ պետք է կարգավորեն այլ պայմաններ, ներառյալ աուտիզմով սպեկտրի խանգարումներ, մաշկային խանգարումներ, ուղեղային պալար եւ ուղեղային պինցետիկ խանգարումներ:
 
Գենետիկական հետազոտությունը կարող է հետագայում եւս հաստատել ախտորոշումը, որը ենթադրում է Rett սինդրոմի կասկածելի աղջիկների 80% -ը: Թեստերը կարող են կանխատեսել, թե որքան ծանր կլինի:
 
Բուժում
Չնայած այն հանգամանքին, որ Rett սինդրոմի բուժումը չկան, կան բուժում, որոնք կարող են օգնել մեղմել որոշ ախտանիշներ. սակայն երեխաները պետք է շարունակեն բուժումը իրենց ամբողջ կյանքի համար:
Rett սինդրոմին վերաբերող լավագույն հեռանկարները ներառում են `

                 

  • Ֆիզիկական թերապիա
  •              

  • խոսքի թերապիա
  •              

  • Ստանդարտ բժշկական օգնություն եւ դեղորայք
  •              

  • Աշխատանքային թերապիա
  •              

  • Լավ սնուցում
  •              

  • Վարքագծային թերապիա
  •              

  • Աջակցող ծառայություններ

Փորձագետները եզրակացնում են, որ թերապիան կարող է օգնել Rett սինդրոմին եւ նրանց ծնողներին: Որոշ աղջիկների կարող են գնալ դպրոց եւ սովորել բավարար սոցիալական փոխազդեցություն:
Դեղերը կարող են բուժել որոշ ախտանիշներ Rett սինդրոմում շարժման հետ Դեղորայքը կարող է նաեւ օգնել զսպման նիզակներին:
Rett սինդրոմի հետ շատերը կարող են աճել մեծահասակների համար, որոնք ապրում են առնվազն իրենց միջին տարիքում: Հետազոտությունները ուսումնասիրում են այն հիվանդությունները, որոնցով հիվանդները ուսումնասիրում են վերջին 20 տարիների ընթացքում:
 
& nbsp;

Health Life Media Team

Թողնել պատասխան