Ինչ է Down սինդրոմը

Down-syndrome-man Down-syndrome.-karyotypejpg Կան երեք տեսակների Down սինդրոմ: Trisomy 21 (nondisjunction) Transiulation եւ Mosaicism
 
Trisomy 21 (Nondisjunction)
 
The Down- ի սինդրոմի պայմանը սովորաբար առաջացնում է Nondisjunction- ը կոչված բջիջների բաժանման սխալ: Nondisjunction- ը տեղի է ունենում երկու սերնդի փոխարեն, 21 հատ քրոմոսոմ 21 օրինակով: Նախկինում կամ հասկացողության տեսանկյունից, սերմնաբուծության մեջ 21-ի քրոմոսոմները կամ ձվերը չեն տարբերվում: Քանի որ սաղմը զարգանում է, լրացուցիչ ժամերը կրկնվում են մարմնի յուրաքանչյուր բջիջում: Down սինդրոմի դեպքերի 95% -ը տրիզոմիայի 21-ի հետեւանք է:
 
Down-syndrome1 մոզաիզմ
Mosaic Down սինդրոմը ախտորոշվում է, երբ կա երկու տեսակի բջիջների հիբրիդ, որոնցից ոմանք սովորական 46 քրոմոսոմներ ունեն, իսկ 47-ը `47-ը:
 
Մոզաիկն Down սինդրոմի ամենատարածված ձեւն է, որը պատասխանատու է Down սինդրոմի դեպքերի 1% -ի համար: Հետազոտությունները ցույց են տվել, որ մոզաիկի ցածր սինդրոմով անհատը կարող է Down syndrome- ին ավելի քիչ բնորոշ դարձնել, քան Down սինդրոմի այլ տեսակներ: Այնուամենայնիվ, լայն ընդհանրացում հնարավոր չէ, քանի որ Դեյնս սինդրոմ ունեցող մարդկանց ունակությունների լայն շրջանակ է:
 
Տեղափոխում
Տեղափոխումը հաշվում է Down սինդրոմի դեպքերի մոտ 4% -ը: Բջիջներում քրոմների ընդհանուր քանակը մնում է 46: Այնուամենայնիվ, Chrome- ի 21-րդ լրացուցիչ լրիվ կամ մասնակի պատճենը տալիս է մեկ այլ քրոմոսոմ `սովորաբար քրոմոսոմ 14: Լրացուցիչ լրիվ կամ մասնակի քրոմոսոմի 21 տեսքը առաջացնում է Down Syndrome- ի բնութագիրը:
 
Down Down- ի սինդրոմի պատճառ –
Անկախ այն տիպի ցածր սինդրոմից, որը մարդը կարող է ունենալ, յուրաքանչյուրը ունի իր լրացուցիչ կամ լրացուցիչ մասը քրոմների 21, որոնք գոյություն ունեն բոլոր կամ նրա որոշ բջիջներում: Այս լրացուցիչ գենետիկական նյութը փոխում է զարգացման ուղին եւ առաջացնում է Down սինդրոմի հետ կապված նիշերը:
 
Անհայտ է, թե ինչ է առաջացնում լրացուցիչ եւ մասնակի քրոմոսոմ: Մայրական տարիքը այն միակ գործոնն է, որը կապված է անկանոն կամ մոզաիկիզմից առաջացող Down սինդրոմով երեխա ունենալու ռիսկի հետ: Down սինդրոմով երեխաների 80% -ը ծնվել է 35 տարեկանից ցածր կանանց համար: Չկա որեւէ գիտական ​​հետազոտություն, որը ցույց է տալիս, որ շրջակա միջավայրի գործոնները կամ ծնողական գործողությունները հղիության ընթացքում կամ ընթացքում, որոնք կարող են առաջացնել Down Syndrome:
 
Down-syndrome1 Ինչ է հավանականությունը, որ երեխա ունենա ցածր սինդրոմով:
 
Down սինդրոմը տեղի է ունենում բոլոր ցեղերի, տնտեսական մակարդակներում: Կանայք ավելացրել են երեխայի հետ Down սինդրոմով հիվանդանալու հնարավորությունը: 35-ամյա մի կին ունի մեկ երեխայի երեխայի Down syndrome- ին հասնելու հնարավորությունը: Ռիսկը աստիճանաբար աճում է 100-ից մինչեւ 100 տարեկան: 45 տարեկանում հաճախականությունը կազմում է մոտավորապես 20: Մայրերի տարիքը կապված չէ սինդրոմի տեղաշարժի լվացման հետ:
 
Քանի որ ավելի շատ զույգեր սպասում են մինչեւ կյանքի վերջ, երեխաներ ունենալու համար: Ակնկալվում է, որ Down syndrome հայեցակարգով ծնված մի քանի երեխա նախատեսվում է աճել: Այնտեղ գենետիկական խորհրդատվությունը դառնում է ավելի շատ եւ մեծանում է: Այնուամենայնիվ, շատ բժիշկներ լիարժեք տեղեկացված չեն իրենց հիվանդներին խորհուրդ տալու Down Syndrome- ի դեպքերի մասին:
 
Արդյոք սինդրոմը գործարկում է ընտանիքում:
Down սինդրոմի բոլոր երեք տեսակները գենետիկական պայմաններ են: Այնուամենայնիվ, Down syndrome- ի բոլոր դեպքերի միայն 1% -ը ունի ժառանգական բաղադրիչ (փոխանցված ծնողից երեխային փոխանցելով գեների միջոցով): Սակայն, տեղահանության հետեւանքով Down Down- ի սինդրոմի դեպքերի մեկ երրորդում, գոյություն ունի ժառանգության բաղադրիչ `մոտավորապես 1 Down սինդրոմի բոլոր դեպքերում:
 
Եթե ​​մի կին ծնեց երեխայի ծնունդը 21 (nondisjunction) կամ translocation, այնուամենայնիվ, գնահատվում է, որ 21 տարեկանում տրիզմով 21 երեխա ունենալու հավանականությունը կազմում է մինչեւ 100 տարեկան մինչեւ 100 տարեկան:
 
Down սինդրոմը ախտորոշվել է
 
Prenatal
 
Կան երկու տարբեր տարածքներ, որոնք փորձարկում են Down սինդրոմում, որը կարող է ծանր լինել երեխա `ցուցադրական թեստավորում եւ ախտորոշիչ փորձարկում: Պրենատալային էկրանները գնահատում են սինդրոմում գտնվող պտուղի հնարավորությունը: Այս թեստերը չեն նշում, թե որտեղից եք ձեր պտուղի ջուրը ցածր սինդրոմում, նրանք միայն հավանականություն են տալիս: Մյուս կողմից, ախտորոշիչ փորձը կարող է ապահովել կոնկրետ ախտորոշում գրեթե 100% ճշգրտությամբ:
 
Կան հղի կանանց համար հասանելի հղիության նախնական ստուգման նախնական տարբերակների լայնածավալ փորձարկում: Ամենաշատ փորձությունը ներառում է արյան ստուգում, ինչպես նաեւ ուլտրաձայնային եւ sonograms: Արյան անալիզը չափում է մոր արյան մեջ տարբեր նյութերի քանակը: Կանանց դարաշրջանը կարող է նաեւ առանցքային դրսեւորում լինել Down սինդրոմի երեխայի մի բան հնարավորության համար: Արյան թեստը հաճախ կատարվում է մանրամասն երանգի հետ միասին, որպեսզի ստուգեն ֆոտոխցիկները, կամ այնպիսի հատկանիշներ, որոնք բժիշկները հավատում են Down syndrome- ի հետ: Նոր նախնական պրրեդենալ էկրանները նաեւ կարողանում են հայտնաբերել քրոմոսոմային նյութ `մայրական արյան մեջ շրջանառվող պտղից:
 
Down Syndrome- ի նախածննդյան ախտորոշման համար մատչելի ախտորոշման ընթացակարգերը կոռիոնական villus նմուշառումն է (CVS եւ amniocentesis): Այս ընթացակարգերը կարող են իրականացնել մինչեւ 1% վտանգ, որն առաջացնում է ինքնաբուխ դադարեցում (պառակտում), մոտավորապես 100% ճշգրիտ է Down Syndrome ախտորոշման ժամանակ: Amniocentesis- ը սովորաբար ըստ Down-syndrome-ultrasound2 , որը ձեւավորվել է երկրորդ եռամսյակների ընթացքում `հղիության 15-20 շաբաթների ընթացքում: CVS առաջին եռամսյակը 9-14 շաբաթվա ընթացքում:
 
Down սինդրոմը կարող է հայտնաբերվել ծննդաբերության ժամանակ `առանձին ֆիզիկական հատկությունների առկայությամբ. Ցածր մկանային տոնով, ձեռքի ափի մեջ խորը ծալք: Մի փոքր հարթեցված դեմքի պրոֆիլը եւ վերին թեքված աչքերը: Քանի որ այս հատկությունները կարող են ներկա գտնվել առանց Down համակարգում, քրոմոսոմային վերլուծությունը վերաբերում է որպես կարիոտիպ, որը հաստատում է ախտորոշումը հաստատելու համար: Քարիոտիպ ստանալու համար բժիշկները արյան նմուշ կդնեն, որպեսզի ուսումնասիրեն երեխայի բջիջները: Լուսանկարները քրոմոսոմներ են, ապա խմբավորում դրանք ըստ չափի, քանակի եւ ձեւի: Կարիոտիպի բժիշկները հետազոտելով, կարող են ախտորոշել ցածր սինդրոմը: FISH անունով մեկ այլ գենետիկական փորձարկում կարող է կիրառվել նմանատիպ մեթոդների վրա եւ հաստատել ախտորոշումը ավելի կարճ ժամանակում:
 
Down սինդրոմի ախտանիշեր
Կարճահասակ (բարձրությունը) երեխա կարող է դանդաղ աճել եւ կարճ լինել, քան միջին չափահասը:
Ցածր մկանային տոն (հիպոթոնիա) մարմնի միջոցով, ցածր մկանային տոնով ցնդող մկանները կարող են դառնալ ստամոքսը
Կարճ սպառազինություններ եւ ոտքեր – Որոշ երեխաներ ունեն լայն տարածություն մեծ բեւեռի եւ երկրորդ ծայրի միջեւ:
 
Դեմքի ձեւը եւ հնարավորությունները
 
Slanted Eyes – Բժիշկը կարող է նկատել աչքի գույնի կամ գունավոր մասի փոքրիկ բծերը:
Նազելի կամուրջը, որը նայում է: Նախնիների կամ աչքի միջեւ հարթ տարածքի քթի կամուրջը:
Փոքր ականջները ` ականջները կարող են սահմանվել հարթ կամ ցածր գլխում:
Աննորմալ ` ձեւավոր բերան եւ լեզու: Երեխայի լեզուն կարող է մասամբ դուրս գալ: Բերանի տանիքը (ճաշակը կարող է նեղ եւ բարձր լինել ներքեւի կորի հետ):
Անուղղակի եւ ծակոտված ատամները ` Ատամները հաճախ ուշանում են, եւ ոչ թե նույն կարգով, այլ երեխաների ատամները:

Health Life Media Team

Թողնել պատասխան