Qué es la enfermedad de Huntington (HD)

h-huntingtons-disease-hdLa enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que causa el deterioro progresivo o la degeneración de las células nerviosas en el cerebro.La enfermedad de Huntington tiene un gran impacto en la capacidad de un individuo para funciones que incluyen el movimiento, la capacidad cognitiva y el trastorno psiquiátrico.

A medida que avanza la enfermedad, los movimientos corporales bruscos y descoordinados se vuelven más obvios. Las habilidades físicas empeoran gradualmente hasta que el movimiento coordinado se vuelve difícil y la persona no puede hablar. Las habilidades mentales a menudo disminuyen en demencia. Los síntomas específicos varían un poco entre las personas

La mayoría de las personas con Huntington en la enfermedad desarrollan signos y síntomas en sus 30 o 40 años, sin embargo, tienen el inicio de la enfermedad más tarde o más temprano en la vida. Hay casos en los que el inicio ocurre antes de los 20 años, causando lo que se considera la enfermedad de Huntington juvenil. Antes de la aparición de la enfermedad, tenderá a producir un conjunto diferente de síntomas y una progresión más rápida de la enfermedad.

Algunos medicamentos están disponibles para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad de Huntington, pero el tratamiento no puede detener el deterioro físico, mental y del comportamiento que es el resultado de esta enfermedad.

Síntomas de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington generalmente causará trastornos cognitivos, psiquiátricos y del movimiento. Hay una amplia gama de signos y síntomas. Tales síntomas parecen puñetazos varían significativamente entre los afectados. Durante las etapas de la enfermedad, algunos trastornos parecen dominar más o tener un mayor efecto significativo sobre la capacidad funcional.

Trastornos del movimiento

  • Los trastornos del movimiento relacionados con la enfermedad de Huntington pueden involucrar tanto movimientos involuntarios como deficiencias en los movimientos voluntarios.
  • Movimientos involuntarios de jilting o writhing (corea)
  • Problemas con los músculos, rigidez muscular, problemas con la distonía por contractura.
  • Movimientos oculares lentos o anormales
  • Dificultad para hablar o tragar
  • Deterioro de la marcha, la postura y el equilibrio.

La investigación ha demostrado que el abuso de sustancias tiene un fuerte efecto sobre la edad de aparición de los síntomas motores en la enfermedad de Huntington.
Los pacientes que abusaron del tabaco, el alcohol y las drogas sufrieron el inicio de los síntomas motores varios años antes que los pacientes que no lo hicieron. El efecto del abuso de sustancias fue muy fuerte en las mujeres.

De un grupo de muestra de 4,1146 participantes con la enfermedad de Huntington, 2314 ha de habilidades motoras afectadas por la enfermedad de Huntington. Después de eliminar a los pacientes con una edad no informada al inicio de los síntomas motores, los pacientes con un inicio a los 21 años o menos, los pacientes que no se ajustaban a ninguna categoría de abuso de sustancias y los pacientes con un diagnóstico de confianza de cero 1849 participantes fueron evaluados. Mientras que 466 consumieron tabaco, 374 abusaron del alcohol y 217 consumieron drogas y 692 no abusaron de ninguna sustancia.
Los patines que abusaron del tabaco tuvieron una aparición temprana de los síntomas 2.3 antes, patines que abusaron del alcohol un año antes y pacientes que abusaron de las drogas 3.3 años antes

Trastornos cognitivos

Los deterioros cognitivos a menudo relacionados con la enfermedad de Huntington incluyen;
desafiar a organizar, enfocar y priorizar la tarea.

  • Falta de flexibilidad o propensión a atascarse en el comportamiento o acciones de pensamientos (preservación)
  • Falta de conciencia del comportamiento o habilidades de uno
  • Dificultad para aprender cosas nuevas
  • Lentitud para procesar pensamientos o palabras para comunicarse
  • Lago de control de impulso, teniendo un estallido o actuando sin pensar en algo
  • promiscuidad.

huntington-s-disease-medical-illustration-symptoms-brain-68174452Desórdenes psiquiátricos

Los trastornos psiquiátricos comunes asociados con la enfermedad de Huntington son la depresión. No se trata simplemente de llegar al diagnóstico de la enfermedad de Huntington. En cambio, la depresión parece ocurrir debido a una lesión en el cerebro o cambios posteriores en la función cerebral. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes:

  • Sensación o irritabilidad tristeza o apatía
  • Insomnio
  • Retiro social
  • Fatiga y pérdida de energía
  • Pensamientos frecuentes de morir o morir.

Hay trastornos psiquiátricos comunes que incluyen:

Trastorno obsesivo-compulsivo , una condición caracterizada por pensamientos recurrentes e intrusivos y comportamientos repetitivos.
Manía : esto se desencadena por un estado de ánimo elevado, un comportamiento impulsivo excesivo y una autoestima exagerada.
Trastorno bipolar , episodios alternos de manía y depresión.

Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil
El inicio y la progresión de la enfermedad de Huntington en personas más jóvenes puede ser ligeramente diferente de la de los adultos.Los desafíos que a menudo se presentan temprano en el curso de la enfermedad incluyen:

  • Cambios de comportamiento
  • Pérdida o habilidades académicas o físicas aprendidas previamente
  • Problemas de comportamiento
  • Rápido, una caída significativa en el rendimiento escolar general.

dominante autosómicoCambios físicos
Músculos contraídos y rígidos que afectan la marcha (especialmente en niños pequeños)
Temblor o ligeros movimientos involuntarios
Convulsiones
Cambios en las habilidades motoras que pueden ser notables en habilidades tales como la escritura a mano

Debería ver a un médico cuando note cambios en sus movimientos o estado emocional o capacidad mental. Los signos y síntomas de la enfermedad de Huntington pueden ser causados ​​por un número o condiciones actuales.


Causas de la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es creada por un defecto heredado en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, que indica que una persona solo necesita una copia del gen defectuoso para producir el trastorno.

A excepción de los genes en los cromosomas sexuales, una persona heredará dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen defectuoso de Huntington puede pasar una copia defectuosa o una copia de salud. La HD se hereda principalmente de los padres de una persona, y el 10% de los casos se debe a una nueva mutación. La enfermedad se desencadena por una mutación autosómica dominante en cualquiera de las dos copias de un gen denominado huntingtina. Cada niño de la familia tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen que causa el trastorno genético. El gen Huntingtin almacena la información genética de una proteína que también se llama “huntingtina”.

La expansión del triplete CAG (citosina-adenina-guanina) se repite en el gen que codifica la proteína Huntingtin, que da como resultado una proteína anormal que destruye gradualmente las células del cerebro a través de mecanismos que no están completamente reconocidos.

Complicaciones de la enfermedad de Huntington

Después del inicio de la enfermedad de Huntington, la capacidad funcional de una persona empeorará lentamente con el tiempo. La tasa de progresión y duración de la enfermedad variará. El tiempo desde el inicio de la enfermedad hasta la muerte es normalmente de 10 a 30 años. El inicio juvenil generalmente resulta en la muerte dentro de los diez años.

La depresión clínica asociada con la enfermedad de Huntington puede aumentar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el riesgo es más alto para el suicidio: se produce un diagnóstico y en las etapas intermedias de la enfermedad cuando un individuo comienza a perder su independencia.

Con el tiempo, una persona con la enfermedad de Huntington necesita ayuda con todas las actividades de la vida diaria y la atención.Más adelante en la enfermedad, es probable que se lo considere incapacitado para comunicarse. Sin embargo, es probable que pueda entender el lenguaje y tenga conciencia de la familia y los amigos.

hd-n-normal-cerebroLas causas comunes de muerte incluyen
Complicaciones relacionadas con la incapacidad de tragar.
Lesiones relacionadas con caídas
Neumonía u otras infecciones.

Prueba y diagnóstico de la enfermedad de Huntington.

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se basa en contestar varias preguntas, examen físico general, revisión del historial médico familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.

Examinación neurológica
El neurólogo le hará una serie de preguntas, una prueba simple en la oficina puede usarse para evaluar:

  • Síntomas del motor:
  • Equilibrar
  • Tono muscular
  • Coordinación
  • Fuerza muscular
  • Reflejos

Síntomas sensoriales

  • Sentido del tacto
  • Audición
  • Visión y movimiento de los ojos

Síntomas psiquiátricos

  • Estado animico
  • Estado mental

Pruebas neuropsicológicas
Los neurólogos también pueden realizar pruebas para evaluar los siguientes

  • Memoria
  • Razonamiento
  • Función del idioma
  • Razonamiento espacial
  • Agilidad mental

Evaluación psiquiátrica
Se lo derivará a psiquiatría para que examine y evalúe la cantidad de factores que podrían contribuir al diagnóstico.

  • Patrones de comportamiento
  • Habilidades de afrontamiento
  • Evidencia de abuso de sustancias
  • Señales de pensamiento desordenado
  • Estado emocional

Imagen y función de Brian

Su médico puede ordenar una prueba de imagen cerebral para evaluar la estructura o función del cerebro. Las tecnologías de imágenes pueden incluir una resonancia magnética; que puede producir imágenes transversales y tridimensionales detalladas del cerebro o tomografía computarizada
Estas imágenes pueden revelar esquemas estructurales en sitios particulares en el cerebro afectados por la enfermedad de Huntington, sin embargo, estos cambios pueden no ser evidentes temprano en el curso de la enfermedad. La prueba también se puede utilizar para descartar otras afecciones que puedan estar causando síntomas.

Asesoramiento y pruebas genéticas

Si los síntomas sugieren fuertemente un análisis de la enfermedad de Huntington, su médico puede recomendar una evaluación genética para la genética detective. Esta prueba puede confirmar el diagnóstico, y puede ser importante si no se observan antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington o si no se estableció un diagnóstico de otro miembro de la familia con una prueba genética.

La prueba no proporcionará información que sea beneficiosa para determinar un plan de tratamiento.

Antes de hacerse una prueba, la consola genética puede explicar los beneficios y desventajas de aprender los resultados de la prueba.El consejero genético puede responder cualquier pregunta sobre los patrones de herencia de la enfermedad de Huntington.

Prueba genética predictiva
Se puede administrar una prueba genética a una persona que tiene un historial familiar de la enfermedad pero no a los signos o síntomas. Esto se conoce como prueba predictiva. El resultado de la prueba no tiene beneficio de retratamiento; no indica cuándo comenzará la aparición de la enfermedad o qué síntomas es más probable que aparezcan primero.

Algunas personas pueden elegir hacerlo porque les resulta más estresante no saber. Es posible que desee tomar el examen antes de tomar decisiones sobre tener hijos.
El riesgo puede provocar problemas de asegurabilidad o empleo futuro y el estrés de enfrentar una enfermedad mortal. Esta prueba es el único período de consulta con un consejero genético

Tratamientos y drogas

No hay tratamientos que puedan cambiar el curso de la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la medicación puede disminuir algunos síntomas de movimiento y trastornos psiquiátricos. Existen múltiples intervenciones que pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios de sus capacidades durante un cierto período de tiempo.

La administración de medicamentos es necesaria y evolucionará con el tiempo a lo largo de la enfermedad, según los objetivos generales del tratamiento. Alos medicamentos o tratar algunos síntomas que pueden provocar efectos secundarios que empeoran otros síntomas.
Los objetivos y planes de tratamiento deberán revisarse y actualizarse.

Medicación para los trastornos del movimiento

Los medicamentos para tratar los trastornos del movimiento incluyen los siguientes:

Tetrabenazina (Xenazina) este fármaco está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos para suprimir las sacudidas involuntarias y los movimientos convulsivos llamados corea vinculados con las enfermedades de Hunton. Un efecto de muerte grave es un riesgo de empeoramiento que desencadena la depresión de otras afecciones psiquiátricas.

Los fármacos antipsicóticos, como el haloperidol (HaldorL) y la clorpromazina, tienen un efecto secundario de controlar los movimientos. En consecuencia, pueden ser beneficiosos para tratar la corea. Estos medicamentos pueden prevenir contracciones involuntarias (distonía) y rigidez muscular.
Los medicamentos más nuevos, como Diopnd * Risperdal más maduro y quetiapina (Seroquel) pueden tener menos efectos secundarios, pero aún deben manejarse con precaución y pueden empeorar los síntomas.

Otros medicamentos que pueden ayudar a suprimir la corea incluyen amantadina, levetiracetam (Keppra) y clonazepam (Klonopin). En altas dosis, la amantadina puede exacerbar los efectos cognitivos de la enfermedad de Huntington. También puede producir decoloración de la piel e hinchazón de la pierna
Los efectos secundarios de levetiracetam incluyen cambios de humor, náuseas y malestar estomacal. Clonazepam puede empeorar los efectos secundarios cognitivos de la enfermedad de Huntington y causar somnolencia. También tiene un alto riesgo de dependencia y abuso,

Medicamentos para trastornos psiquiátricos

Los medicamentos para tratar el trastorno psiquiátrico variarán según los trastornos y síntomas. Los posibles tratamientos incluyen los siguientes.
Los antidepresivos incluyen medicamentos como Celexa Lexapro) fluoxetina (Prozac, Sarafem) y sertralina (Zoloft). Estas drogas también pueden tener algún efecto en el manejo del trastorno obsesivo-compulsivo. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, diarrea, somnolencia y presión arterial baja
Las drogas antipsicóticas , como la quetiapina (Seroquel) risperidona (Risperdal) y la olanzapina (Zyprexa), pueden someter violentamente a su agitación y otros síntomas de trastorno del estado de ánimo o psicosis. Sin embargo, estos medicamentos pueden causar diferentes trastornos del movimiento.
Los medicamentos para estabilizar el estado de ánimo que pueden ayudar a contrarrestar los altibajos asociados con el trastorno bipolar implican anticonvulsivos, como carbamazepina (Debacon), valproato (Debacon) y lamotrigina (Lamictal). Los efectos secundarios generales incluyen aumento de peso, temblores y problemas gastrointestinales.

Psicoterapia : un psicoterapeuta, un psiquiatra, un psicólogo o un trabajador social clínico pueden presentar terapia de conversación para ayudar a una persona a controlar problemas de conducta, desarrollar estrategias de afrontamiento, manejar las expectativas durante la progresión de la enfermedad y la comunicación efectiva entre los miembros de la familia.
Terapia del lenguaje
La enfermedad de Huntington puede disminuir drásticamente el control de los músculos de la boca y la garganta que son necesarios para hablar, comer y tragar. Un terapeuta del habla puede ayudarlo a mejorar su capacidad para hablar con eficacia o enseñarle a usar dispositivos de comunicación, como una pizarra cubierta con imágenes de artículos y actividades cotidianas. Un terapeuta del habla también puede abordar problemas con los músculos utilizados para comer y tragar.
Terapia física
Un fisioterapeuta puede enseñarle algunos ejercicios seguros que son apropiados para mejorar la fuerza, el equilibrio, la flexibilidad y la coordinación. Este ejercicio puede ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y puede reducir el riesgo de caídas.
La instrucción sobre la posición adecuada y el uso de soportes para mejorar la postura pueden ayudar a reducir la gravedad de algunos problemas de movilidad.
Cuando se necesita el uso de un andador o una silla de ruedas, el fisioterapeuta puede proporcionar instrucciones sobre el uso apropiado del dispositivo y la postura. Además, los regímenes de ejercicio se pueden adaptar para adaptarse al nuevo nivel de movilidad.
Terapia ocupacional
Un terapeuta ocupacional puede ayudar a la persona con la enfermedad de Huntington, sus familiares y cuidadores en el uso del dispositivo de asistencia que mejora las habilidades funcionales. Las estrategias pueden incluir

Pasamanos en casa
Dispositivos de ayuda de actividades tales como bañarse y vestirse
Comer y beber utensilios para personas con habilidades motoras finas limitadas.


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