Hvad er Rett syndrom?

 Rett syndrom er en sjælden tilstand, en alvorlig neurologisk lidelse, der rammer mest piger; Det opdages normalt i de første to år af livet. Et barns diagnose af Rett syndrom kan føle sig overvældende for forældrene, delvis på grund af søen af ​​forståelse og bevidsthed om sygdommene. Selvom der ikke er nogen kur, kan tidlig identifikation og terapi hjælpe piger og familier, der er påvirket af Rett syndrom. Tidligere blev det antaget at være en del af Autism Spectrum DIsorder. Forskere ved nu, at det hovedsagelig er genetisk baseret.
 
Symptomer
Alderen, hvor symptomerne forekommer, varierer, men de fleste børn med Rett syndrom synes at vokse normalt i de første seks måneder, før der opstår tegn på uorden. Den mest regelmæssige forandring opstår normalt når babyer er mellem 12 og 18 måneder, og de kan være øjeblikkelige eller fremskridt langsomt. Symptomer på Rett syndrom;
 
Stunted og bremset vækst. Hjernen vokser ikke ordentligt, og hovedet er normalt lille (læger kalder denne mikrocefalie). Denne langsommere vækst bliver tydeligere, da barnet bliver ældre.
 
Vanskeligheder med håndbevægelser. Langt de fleste børn med Rett syndrom mister brugen af ​​deres hænder. De har tendens til at vride eller gnide hænderne sammen.
Ingen Languagesfærdigheder. Mellem alderen, 1 til 4, begynder sociale og kommunikationsfærdigheder at falde. Childen med Rett syndrom holder op med at tale og kan have ekstrem social angst. De kan blive nødt til at holde sig væk fra eller ej interesseret i andre mennesker, legetøj og deres omgivelser.
De kan have problemer med muskler og koordination. Dette kan gøre at gå akavet.
Der kan være problemer med at trække vejret. Et barn med Rett kan have ukoordineret eller ukontrolleret vejrtrækning og anfald, hvilket kan være meget hurtig vejrtrækning (hyperventilation), sluge salvia, kraftig udånding af luft.
Børn med Rett syndrom er også mere tilbøjelige til at blive agiterede og irritabel, da de bliver ældre. De kan græde eller skrige i langstrakte perioder, eller have lange latterpiger.
 
Symptomer på Rett syndrom bliver normalt ikke bedre over tid. Det er en livslang lidelse. Ofte forringes symptomerne meget langsomt eller ændres ikke. Det er usædvanligt for mennesker med Rett syndrom at kunne leve uafhængigt.
 
Årsager til Rett syndrom
De fleste børn med Rett syndrom har en afvigelse på X-kromosomet. Præcis hvad dette gen gør for at spørge Retts udvikling, eller hvordan dens mutation fører til Rett syndrom, er ikke klart. Forskere mener, at det enkelte gen kan regulere mange andre gener involveret i udvikling.
 

 
Selvom Rett syndrom er genetisk, er der sjældent tilfælde, hvor børn arver det defekte gen fra deres forældre. Det er snarere en chancemutation, som forekommer i DNA.
 
Når mænd erhverver Rett syndrom mutationen, lever de sjældent forbi fødslen. Drengene besidder kun et X-kromosom (i stedet for de to piger har), så sygdommens virkninger er meget mere grav og næsten altid dødelig.
 
Diagnose
En diagnose af Rett syndrom består af observation en piges mønster af symptomer og adfærd. Læger kan levere diagnosen baseret på disse observationer alene og ved at tale med pigens forældre om forskellige spor, som når symptomerne begyndte.
Becuase Rett syndrom er sjældent; læger vil først styre andre tilstande, herunder autismespektrumforstyrrelse, metaboliske lidelser, cerebral parese og perinatale hjerneforstyrrelser.
 
En genetisk undersøgelse kan yderligere bekræfte diagnosen hos 80% af pigerne med mistænkt Rett syndrom. Testene kan også forudsige, hvor alvorlig det vil være.
 
Behandlinger
På trods af at der ikke er nogen kur mod Rett syndrom, er der behandlinger, der kan hjælpe med at lindre nogle af symptomerne; Dog bør børn fortsætte disse behandlinger for hele deres liv.
De bedste muligheder for behandling af Rett syndrom er:


                 

  • Fysioterapi
  •              

  • Talerapi
  •              

  • Standard lægehjælp og medicin
  •              

  • Arbejdsterapi
  •              

  • God ernæring
  •              

  • Behandlingsterapi
  •              

  • Støttende tjenester

Eksperter konkluderer, at terapi kan hjælpe piger med Rett syndrom og deres forældre. Nogle piger kan muligvis gå i skole og lære tilstrækkeligt socialt samspil.
Medicin kan behandle nogle af symptomerne med bevægelse i Rett syndrom Medicin kan også hjælpe med fastholdelsesanfald.
Mange piger med Rett syndrom kan vokse til voksne, der lever mindst i deres middelalder. Forskning studerer kvinder med sygdommen, som kun bredt anerkendes de sidste 20 år.
 
& Nbsp;

Health Life Media Team

Skriv et svar