Hvad er Huntingtons sygdom (HD)

h-huntingtons-disease-hd Huntington sygdom er en arvelig sygdom, der forårsager den progressive forringelse eller degenerering af nerveceller i hjernen. Huntingtons sygdom har stor indvirkning på individets evne til at fungere, herunder bevægelse, kognitiv evne og psykiatrisk lidelse.
 
Efterhånden som sygdommen forløber, bliver røget, ukoordineret, kroppens bevægelser mere indlysende.Fysiske evner forværres gradvis, indtil koordineret bevægelse bliver vanskelig, og personen er ude af stand til at snakke. Psykiske evner falder ofte i demens. De specifikke symptomer varierer noget mellem mennesker
 
De fleste mennesker med Huntington i sygdom udvikler tegn og symptomer i deres 30’erne eller 40’erne, men har sygdomsudbrud senere eller tidligere i livet.Der er tilfælde, hvor indtræden sker før 20 år, hvilket forårsager det, der betragtes som ungdoms Huntingtons sygdom. Tidligere sygdomsbegyndelsen har tendensen tendens til at resultere i et andet sæt symptomer og hurtigere sygdomLanguagesression.
 
Nogle medicin er tilgængelige for at hjælpe med at håndtere symptomer på Huntingtons sygdom, men behandling kan ikke stoppe det fysiske, mentale og adfærdsmæssige fald, der er resultatet af denne sygdom.
 
Huntington Disease Symptoms
 
Huntington er sygdom vil normalt forårsage kognitive, psykiatriske og bevægelsesforstyrrelser. Der er en bred vifte af tegn og symptomer. Sådanne symptomer synes næve varierer betydeligt blandt dem, der er ramt. Under sygdommens faser synes nogle lidelser at dominere mere eller have en større signifikant effekt på funktionel evne.
 
bevægelsesforstyrrelser


                 

  • De bevægelsesforstyrrelser, der er forbundet med Huntingtons sygdom, kan involvere både ufrivillige bevægelser og svækkelser i frivillige bevægelser.
  •              

  • Ufrivillige jilting eller writhing bevægelser (chorea)
  •              

  • Problemer med muskel-, stivhedsmuskler, problemer med kontrakturdystoni.
  •              

  • Langsom eller unormal øjenbevægelser
  •              

  • Svært at tale eller sluge
  •              

  • Forringet gang, holdning og balance.

Forskning har vist, at stofmisbrug har en stærk effekt på alder af begyndelsen af ​​motoriske symptomer i Huntington sygdom.
Patienter, der misbrugte tobak, alkohol og narkotika, opstod på motoriske symptomer flere år tidligere end patienter, der ikke gjorde det. Effekten af ​​stofmisbrug var meget stærk hos kvinder.
 
Ud af en stikprøvegruppe på 4.11146 deltagere med Huntingtons sygdom, 2314 ha motorisk dygtighed påvirket af Huntingtons sygdom. Efter eliminering af patienter med en urapporteret alder ved begyndelsen af ​​motoriske symptomer blev patienter med udbrud hos 21 eller yngre evalueret, patienter, der ikke havde nogen form for stofmisbrug og patienter med en diagnosetillid på nul 1849 deltagere. Mens 466 misbrugte tobak, 374 misbrugte alkohol og 217 misbrugte stoffer og 692 ikke misbruger stoffer.
Patiner, der misbrugte tobak, havde en tidlig begyndelse af symptomer 2.3 tidligere patiner, der misbrugte alkohol et år tidligere og patienter, der misbrugte stoffer 3.3 år tidligere
 
Kognitive lidelser
 
Kognitive svækkelser, der ofte er forbundet med Huntingtons sygdom, inkluderer;
udfordre at organisere, fokusere og prioritere opgave.

                 

  • Manglende fleksibilitet eller tilbøjelige til at sætte sig fast på tankegang eller handlinger (bevarelse)
  •              

  • Manglende bevidsthed om ens adfærd eller evner
  •              

  • Vanskeligheder ved at lære nye ting
  •              

  • Langsomhed til at behandle tanke eller ord til at kommunikere
  •              

  • Impulskontrol søen, der har en udbrud eller handling uden at tænke sekundet
  •              

  • promiskuitet.


 huntington-s-sygdom-medicinsk-illustration-symptomer-hjerne-68174452 Psykiske lidelser
 
De er almindelige psykiatriske lidelser forbundet med Huntingtons sygdom er depression.Dette er ikke blot at nå frem til diagnoserne af Huntingtons sygdom. I stedet synes depression at forekomme på grund af skade på hjernen eller efterfølgende ændringer i hjernefunktionen. Tegn og symptomer kan omfatte følgende:

                 

  • Følelse eller irritabilitet tristhed eller apati
  •              

  • Søvnløshed
  •              

  • Social tilbagetrækning
  •              

  • Træthed og tab af energi
  •              

  • Hyppige tanker om at dø eller dø.

Der er almindelige psykiatriske lidelser, herunder:
 
Obsessiv-kompulsiv lidelse , en tilstand præget af tilbagevendende og påtrængende tanker og gentagne adfærd.
Mani – Dette er udløst af forhøjet humør, overaktivitets impulsiv adfærd og oppustet selvværd.
Bipolar lidelse , alternative episoder af mani og depression.
 
Symptomer på ungdoms Huntingtons sygdom
Udbruddet og progressionen af ​​Huntington sygdom hos yngre mennesker kan være lidt anderledes end hos voksne. Udfordringer, som ofte præsenterer sig tidligt i sygdommens forløb, omfatter:

                 

  • Behaviorelle ændringer
  •              

  • Tab eller tidligere lærte akademiske eller fysiske færdigheder
  •              

  • Behandlingsproblemer
  •              

  • Hurtigt, et betydeligt fald i den samlede skolepræstation.

autosomal-dominant Fysiske ændringer
Kontraherede og stive muskler, der påvirker gangen (især hos små børn)
Tremor eller mindre ufrivillige bevægelser
kramper
Ændringer i motoriske færdigheder, der kan mærkes i færdigheder som håndskrift
 
Du bør se en læge, når du mærker ændringer i dine bevægelser eller følelsesmæssige tilstand eller mentale evner. Tegn og symptomer på Huntington sygdom kan skyldes et antal eller nuværende forhold.
 

Årsager til Huntingtons sygdom
 
Huntingtons sygdom er skabt af en arvelig defekt i et enkelt gen. Huntingtons sygdom er en autosomal dominerende lidelse, hvilket indikerer, at en person kun kræver én kopi af det defekte gen til at producere lidelsen.
 
Bortset fra gener på sexchromosomer, arver en person to kopier af hvert gen, en kopi fra hver forælder. En forælder med et defekt Huntington-gen kan passere langs en defekt kopi til eller en sundhedskopi. HD er for det meste arvet fra en persons forældre, med 10% af tilfældene forårsaget af en ny mutation. Sygdommen udløses af en autosomal dominant mutation i en af ​​to persons kopier af et gen, der benævnes Huntingtin. Hvert barn i familien har en 50% procent chance for at arve genet, der forårsager den genetiske lidelse.  Huntingtin-genet lagrer de genetiske oplysninger for et protein, der også kaldes “huntingtin”.
 
Udvidelse af CAG (cytosin-adenin-guanin) triplet genvinder i genet, der koder for Huntingtin-proteinet, hvilket resulterer i et unormalt protein, som gradvist ødelægger celler i hjernen gennem mekanismer, som ikke er fuldt anerkendt
 
Komplikationer af Huntingtons sygdom
 
Efter starten af ​​Huntington; s sygdom vil en persons funktionelle evne langsomt forværres over tid. Graden af ​​sygdomLanguagesression og varighed varierer. Tiden fra sygdom til døden er normalt 10 til 30 år. Ungdomsudbrud resulterer normalt i døden inden for ti år.
 
Den kliniske depression, der er forbundet med Huntington-sygdommen, kan øge risikoen for selvmord. Nogle undersøgelser tyder på, at risikoen er højere for selvmord, en diagnose er lavet, og i de mellemste stadier af sygdommen, når en person begynder at miste deres uafhængighed.
 
Over tid behøver en person med Huntingtons sygdom hjælp med alle aktiviteter i dagligdagen og plejen. Senere i sygdommen vil han eller hun sandsynligvis blive betragtet som sengen og ude af stand til at kommunikere. Men han eller hun vil sandsynligvis være i stand til at forstå Languages og har en bevidsthed om familien og venner.
 
 hd-n-normal-hjerne Fælles dødsårsager inkluderer
Komplikationer relateret til manglende evne til at sluge.
Skader relateret til fald
Lungebetændelse eller andre infektioner.
 
Test og diagnose af Huntingtons sygdom.
 
En diagnose af Huntingtons sygdom er baseret på at svare på flere spørgsmål, generel fysisk undersøgelse, gennemgang af familiens medicinske historie og neurologiske og psykiatriske eksamener.
 
Neurologisk undersøgelse
Neurologen vil stille dig en række spørgsmål, en simpel test på kontoret kan bruges til at evaluere:

                 

  • Motorsymptomer:
  •              

  • Balance
  •              

  • Muskelton
  •              

  • Koordination
  •              

  • Muskelstyrke
  •              

  • Reflekser

Sensoriske symptomer

                 

  • Følelse af kontakt
  •              

  • Høring
  •              

  • Vision og øjenbevægelse

Psykiatriske symptomer

                 
  • Mood
  •              

  • Mental status

Neuropsykologisk testning
Neurologerne kan også udføre test for at vurdere følgende

                 
  • Hukommelse
  •              

  • Ræsonnement
  •              

  • Languagesfunktion
  •              

  • Rumlig begrundelse
  •              

  • Mental agility

Psykiatrisk evaluering
Du vil blive henvist til psykiatrien for at undersøge og evaluere antallet af faktorer, der kan bidrage til diagnosen.

                 

  • Adfærdsmønstre
  •              

  • Coping skills
  •              

  • Bevis for stofmisbrug
  •              

  • Tegn på uordeneret tænkning
  •              

  • Emosionelle tilstand

Brian billeddannelse og funktion
 
Din læge kan bestille en hjerneafbildningstest til vurdering af hjernens struktur eller funktion. Billeddannelsesteknologierne kan omfatte en MR; som kan producere detaljerede tværsnit og 3-D billeder af hjernen eller CT scan
Disse billeder kan afsløre strukturelle skemaer på bestemte steder i hjernen, der er ramt af Huntingtons sygdom, men disse ændringer kan ikke være synlige tidligt i løbet af sygdommen. Testen kan også bruges til at udelukke andre forhold, der kan forårsage symptomer.
 
Genetisk rådgivning og testning
 
Hvis symptomer stærkt foreslår en analyse af Huntingtons sygdom, kan din læge anbefale en genetisk evaluering for detektive genetik. Denne test kan bekræfte diagnosen, og det kan være vigtigt, hvis der ikke er nogen observeret familiehistorie for Huntingtons sygdom, eller hvis der ikke er etableret et andet familiemedlems diagnose med en genetisk test
 
Testen vil ikke give oplysninger, der er til gavn ved fastsættelsen af ​​en behandlingsplan.
 
Før du har en test, kan den genetiske konsol forklare fordelene og ulemperne ved at lære testresultaterne. Den genetiske rådgiver kan besvare ethvert spørgsmål om arvsmønstre af Huntingtons sygdom.
 
Prediktiv genetisk test
En genetisk test kan gives til en person, der har en familiehistorie af sygdommen, men showet, ikke tegn eller symptomer. Dette kaldes prædiktiv testning. Testresultatet har ikke genoptræningsfordele; det indikerer ikke, hvornår sygdomsbegyndelsen vil begynde, eller hvilke symptomer der højst sandsynligt vil forekomme først.
 
Nogle mennesker kan vælge at gøre det fordi de finder det mere stressende uden at vide. Ther ønsker måske at tage testen, før de træffer beslutninger om at have børn.
Risikoen kan medføre problemer med forsikring eller fremtidig beskæftigelse og stresset mod en dødelig sygdom. Denne test er den eneste periode med konsultation med en genetisk rådgiver
 

Medication for Huntington Disease


 
Behandlinger og narkotika
 
Der er ingen behandlinger, der kan ændre løbet af Huntingtons sygdom. Men medicin kan reducere nogle symptomer på bevægelse og psykiatriske lidelser. Ther er flere indgreb kan hjælpe en person tilpasning til ændringer hans eller hendes evner i en vis tid.
 
Medicinsk ledelse er nødvendig, og vil udvikle sig over tid i løbet af sygdommen afhængigt af de overordnede behandlingsmål. Alos narkotika o behandle nogle symptomer, der kan resultere i bivirkninger, som forværrer andre symptomer.
Behandlingsmål og planer skal revideres og opdateres.
 
Medicinering til bevægelsesforstyrrelser
 
Narkotika til behandling af bevægelsesforstyrrelser omfatter følgende:
 
Tetrabenazin (Xenazine) Dette lægemiddel er godkendt af Fødevare- og lægemiddeladministrationen for at undertrykke de ufrivillige rykkende og vridende bevægelser kaldet chorea forbundet med Hunton s sygdomme. En alvorlig døende effekt er en risiko for forværring, der udløser depression af andre psykiatriske forhold.
 
Antipsykotiske lægemidler, som haloperidol (HaldorL) og chlorpromazin, har en bivirkning af kontrollerende bevægelser. Følgelig kan de være nyttige ved behandling af chorea. Disse lægemidler kan forhindre ufrivillige sammentrækninger (dystoni) og muskelstivhed.
Nyere stoffer som riper Dio dnd * Risperdal) og quetiapin (Seroquel) kan have færre bivirkninger, men de skal stadig håndteres med forsigtighed, og de kan forværre symptomerne.
 
Andre lægemidler, der kan hjælpe med at undertrykke chorea, omfatter amantadin, levetiracetam (Keppra) og clonazepam (Klonopin). Ved høj dosis kan Amantadine forværre de kognitive virkninger af Huntingtons sygdom. Det kan også producere misfarvning af huden og hævelse af benet
Bivirkninger af levetiracetam omfatter humørsvingninger, kvalme og forstyrret mave. Clonazepam kan forværre de kognitive bivirkninger af Huntingtons sygdom og forårsage døsighed. Det har også stor risiko for afhængighed og misbrug,
 
Medicin til psykiatriske lidelser
 
Medikamenter til behandling af psykiatrisk lidelse varierer afhængigt af lidelser og symptomer. Mulige behandlinger omfatter følgende.
Antidepressiva omfatter medicin som Celexa Lexapro) fluoxetin (Prozac, Sarafem) og sertralin (Zoloft). Disse lægemidler kan også have en vis effekt på styring af den obsessive-kompulsive lidelse. Bivirkninger kan omfatte kvalme, diarré, døsighed og lavt blodtryk
Antipsykotiske lægemidler – som quetiapin (Seroquel) risperidon (Risperdal) og olanzapin (Zyprexa) – kan undertrykke voldsomt sin agitation og andre symptomer på humørsygdom eller psykose. Disse stoffer kan dog forårsage forskellige bevægelsesforstyrrelser selv.
Mood stabling narkotika , der kan bidrage til at modvirke de højder og lows forbundet med bipolar lidelse involvere antikonvulsiva stoffer, såsom carbamazepin (Carbatrol, Epitol, Equetro) valproat (Depacon) og lamotrigin (Lamictal) , tremor og gastrointestinale problemer.
 
Psykoterapeut – En psykoterapeut – en psykiater, psykolog eller klinisk socialrådgiver – kan præsentere talepraksis for at hjælpe en person med at kontrollere adfærdsproblemer, udvikle copingstrategier, håndtere forventninger under sygdommens fremgang og svag effektiv kommunikation blandt familie medlemmer.
Talerapi
Huntington; s sygdom kan dramatisk reducere kontrollen af ​​muskler i mund og hals, der er nødvendige for tale, spise og sluge. En taleplejerske kan hjælpe med at forbedre din evne til at tale effektivt eller lære dig at bruge kommunikationsudstyr – som f.eks. Et kort, der er dækket med billeder af dagligdags ting og aktiviteter. En taleterapeut kan også tage fat på vanskeligheder med muskler, der bruges til at spise og sluge.
Fysioterapi
En fysioterapeut kan lære dig nogle sikre øvelser, der passer til styrke, balance, fleksibilitet og koordinering. Denne øvelse kan bidrage til at opretholde mobilitet så længe som muligt og kan reducere risikoen for fald.
Instruktion om passende position og brugen af ​​understøtninger til forbedring af kropsholdning kan medvirke til at reducere sværhedsgraden af ​​nogle mobilitetsproblemer.
Når brug af trolle eller kørestol er nødvendig, kan fysioterapeuten instruere om hensigtsmæssig brug af enheden og kropsstillingen.Øvelsesordninger kan også tilpasses til det nye mobilitetsniveau.
Erhvervsterapi
En ergoterapeut kan hjælpe personen med Huntington; s sygdom, familiemedlemmer og omsorgspersoner om brugen af ​​den hjælpende enhed, der forbedrer funktionelle evner. Strategierne kan omfatte
 
Håndlister i hjemmet
Hjælpemidler til aktiviteter som badning og dressing
Spise og drikke redskaber til personer med begrænset finmotorik.

Health Life Media Team

Skriv et svar