Hvad er Downs syndrom?

Down-syndrom-mand Downs syndrom er en tilstand, der resulterer i en person, der har et ekstra kromosom 21 eller et yderligere stykke af kromosomet.Typisk indeholder kernen i hver celle 23 dele af kromosomer; halvdelen er arvet fra hver forælder. Denne amoralitet er den mest almindelige kromosomale årsag til mild til moderat intellektuelle handicap. Det ekstra genetiske materiale ændrer udviklingsforløbet, hvilket medfører særlige egenskaber.Personer med nedsat syndrom har også forskellige fysiske egenskaber, såsom et fladt ansigt. Opad land i øjnene, lav muskel tone, lille statur, siden dyb krølle over midten af ​​håndfladen. Disse personer risikerer at udvikle andre sundhedsmæssige forhold. Disse træk eksisterer i varierende grad.
 
Hvor almindeligt er syndrom?
 
En ud af hver 691 babyer i United er født med Downs syndrom. Næsten 400.000 amerikanere har nedsat syndrom Næsten 6.000 babyer er født med nedsat syndrom i USA hvert år.
 
Hvornår blev ned syndrom opdaget?
 
Historiske beviser fra kunst, litteratur og videnskab antyder, at Downs syndrom er en tilstand, der har forekommet hos enkeltpersoner i århundreder. I 1866 offentliggjorde en engelsk læge John Langdon Down en beskrivelse af denne betingelse og dermed blev “faderen” af Downs syndromforskning, hvor tilstanden blev anerkendt og opkaldt efter ham.
 
I de senere år har forskud inden for medicin gjort det muligt for forskere at udforske mere detaljeret sygdommen og karakteristikken, som den danner. I 1959 identificerer en Fench-læge, Jerome Lejeune, ned syndrom som en kromosom tilstand, hvor i stedet for 46 kromosomer til stede i hver celle er der 47 celler hos mennesker med Downs syndrom.
 
Down-syndrome.-karyotypejpg Der er 3 typer ned-syndrom: Trisomi 21 (nondisjunction) Transiolcation og Mosaicism
 
Trisomy 21 (Nondisjunction)
 
Downsyndrometilstanden skyldes normalt en fejl i celledeling kaldet Nondisjunction. Nondisjunction forekommer i et embryo med tre kopier af kromosom 21 i stedet for to. Før eller ved udgangspunktet undlader et par 21st kromosomer i sæd eller æg ikke at adskille. Efterhånden som embryoet udvikler, replikeres de ekstra timer i hver celle i kroppen. 95% af tilfælde af Downs syndrom er forårsaget af trisomi 21.
 
Down-syndrome1 mosaicisme
Mosaic Down Syndrome diagnosticeres, når der er en hybrid af to typer celler, nogle bærer de sædvanlige 46 kromosomer, og nogle indeholder 47. Disse celler med 47 vælger inklusiv yderligere 21.
 
Mosaik er den mindst almindelige form for Downs syndrom, der er ansvarlig for 1% af tilfældene af Downs syndrom. Forskningen har vist, at enkeltpersoner med mosaik ned-syndrom kan udgøre færre karakteristika for Down-syndrom end andre typer Down-syndrom. Imidlertid er bred generalisering ikke mulig på grund af en bred vifte af evner, som folk med Downs syndrom har.
 
Translokation
Translocation tegner sig for omkring 4% af tilfælde af Downs syndrom. Den samlede mængde krom i cellerne forbliver 46. En ekstra fuld eller delvis kopi af Chrome åben 21 er dog knyttet til et andet kromosom, normalt kromosom 14. Udseendet af et yderligere hel eller delvis kromosom 21 forårsager karakteristisk for Downs syndrom.
 
Årsag til Downs syndrom –
Uanset hvilken type ned-syndrom en person måtte have, har alle en ekstra eller yderligere del af krom 21, der findes i alle eller nogle af hans eller hendes celler. Dette yderligere genetiske materiale ændrer udviklingsforløbet og forårsager tegnene forbundet med Downs syndrom.
 
Det er stadig ukendt, hvad der forårsager det ekstra fulde og partielle kromosom. Moderalderen er den enkeltstående faktor, der har været forbundet med en øget risiko for at have en baby med Downs syndrom, der stammer fra nondisjunktion eller mosaicisme. 80% af børn med Downs syndrom er født hos kvinder under 35 år. Der er ingen videnskabelig forskning, der angiver eventuelle miljøfaktorer eller forældreaktiviteter før eller under graviditet, der kan udløse Downs syndrom.
 
Down-syndrome1 Hvad er sandsynligheden for at have et barn med nedsat syndrom?
 
Down syndrom forekommer hos mennesker i alle løb, økonomiske niveauer. Kvinder har øget chancen for at have et barn med Downs syndrom. En 35-årig kvinde har en 350-chance for at nå et barn med Down-syndrom. Risikoen øges gradvist til 1 ud af 100 efter 40 år. Ved 45 års alder bliver forekomsten ca. 1 ud af 20. Moderens alder er ikke forbundet med skylning af translokations ned-syndrom.
 
Da flere par venter på, indtil de senere i livet har børn. Det forventes, at nogle børn født med Downs syndromskonceptioner forventes at stige. Der bliver genetisk rådgivning tilgængelig for flere og bliver vigtigere. Alligevel er mange læger ikke fuldt informeret om at rådgive deres patienter om forekomsten af ​​Downs syndrom.
 
Går syndrom i familien.
Alle tre typer Downs syndrom er genetiske tilstande. Imidlertid har kun 1% af alle tilfælde af Downs syndrom en arvelig komponent (overført fra moder til barn gennem generne). I en tredjedel af tilfældene for Down-syndrom som følge af translokation er der imidlertid en arvelighedskomponent, der tegner sig for ca. % af alle tilfælde af Downs syndrom.
 
Hvis en kvinde har født en baby med trisomi 21 (nondisjunction) eller translokation, anslås det, at chancen for at have en anden en baby med trisomi 21 er 1 ud af 100 op til 40 år.
 
Downs syndrom diagnosticeret?
 
Prænatal
 
Der er to forskellige områder for test for Downs syndrom, der kan være tegn på, at en baby er født: screening test og diagnostisk test. Prænatale skærme vurderer muligheden for, at fosteret har syndrom. Disse tests tyder ikke på, hvor du har vandfald i dit foster, men de giver kun en sandsynlighed. En diagnostisk test kan derimod give en specifik diagnose med næsten 100% nøjagtighed.
 
Der er en omfattende test af prænatal muligheder for prænatal screening test nu tilgængelig for gravide kvinder. Den mest test omfatter blodprøve samt ultralyd og sonogrammer. Blodprøven måler mængden af ​​forskellige stoffer i moderens blod. Kvindernes alder kan også være en nøgleindikation for chancerne for fødsel et barn med Downs syndrom. Blodprøven udføres ofte sammen med et detaljeret sonogram for at kontrollere forfattere, eller karakteristika, som lægerne mener, har den væsentlige tilknytning til Downs syndrom. Nye fremskridt prænatale skærme er også i stand til at detektere kromosommateriale fra fosteret, der cirkulerer i moderens blod.
 
Diagnostiske procedurer til prænatal diagnose af Downs syndrom er chorionisk villusprøveudtagning (CVS og amniocentese). Disse procedurer kan udgøre en risiko på 1% for at forårsage spontan ophør (abort), er næsten 100% nøjagtige ved diagnosticering af Downs syndrom. Amniocentese er normalt pr. Down-syndrom-ultralyd2 dannet i anden trimester mellem 15 og 20 uger af svangerskabet. CVS er første trimester mellem 9 og 14 uger.
 
Downs syndrom er kan identificeres ved fødslen ved tilstedeværelsen af ​​bestemte fysiske træk: Lav muskelton, dyb krølle over håndfladen. En let flad facial profil og en opadgående skråning til øjnene. Da disse egenskaber kan forekomme hos babyer uden Down-system, refererer en kromosomalanalyse til, at en karyotype er udført for at bekræfte diagnosen. For at opnå en karyotype vil lægerne lave en blodprøve for at undersøge babycellerne. Fotografer kromosomer og gruppér dem efter størrelse, antal og form. Ved at undersøge karyotypen kan læger diagnosticere ned syndrom. En anden genetisk test kaldet FISH kan gælde for lignende metoder og bekræfte en diagnose på kortere tid.
 
Downs syndrom Symptomer
Kort højde (højde) Et barn kan vokse langsommere og være kort end gennemsnittet som voksen.
Lav muskelton (hypotoni) gennem kroppen, kan maves muskler med lav muskel tone gøre maven stikkende
Kortvåben og ben-Nogle børn har et stort rum mellem tåben og anden tå.
 
Ansigtsform og egenskaber
 
Skrå øjne – Lægen kan mærke i de små pletter på iris eller farvede dele af øjet (iris).
En nasal bro, der ser ud til at blive skubbet ind. Næsebroen i det flade område mellem næserne og øjet.
Mindre ører – Ørene kan være indstillet fladt eller lavt på hovedet.
Unormal – formet mund og tunge. Barnets tunge kan delvis stikke ud. Mundens tag (ganen kan være smal og høj med en nedadgående kurve.
Uregelmæssige og skæve tænder – Tænder kommer ofte sent og ikke i samme rækkefølge, at andre børns tænder kommer ind.

Health Life Media Team

Skriv et svar