Hvad er Aicardi Syndrome

Aicardi syndrom er en lidelse, der forekommer næsten undskyldning hos kvinder. Det beskrives af tre forskellige primære funktioner, der udviser sammen i de fleste mennesker, der er berørt. Mennesker med aicarid syndrom har ikke eller har uudviklet væv, som forbinder hjernens venstre og højre halvdel med cysus callosumets dysgenese eller agenesen. De har et anfald, der starter under deres barndom (infantile spasmer), som har tendens til at udvikle sig til tilbagevendende epilepsi anfald), der kan være udfordrende at behandle. Berørte personer har også chorioretinale lakuner, som er defekter i det lysfølsomme væv ved nethinden / øjet.
 
Personer med Aicardi syndrom har ofte andre hjerneabnormiteter, herunder asymmetri mellem hjernens to sider, hjerneforløb og folder, der er små i størrelse eller mindre i antal, udvidelse af væskefyldte ventrikelhulrum og cyste nær centrum af hjerne. Nogle har et usædvanligt lille hoved (mikrocephaly).Dette påvirker hovedsagelig personer, der har moderat til svær udviklingsforsinkelse og interlokal handicap. Men nogle mennesker med denne lidelse har mildere handicap.
 
Nogle mennesker med Aicardi syndrom har særprægede ansigtsfunktioner, herunder billedområde mellem overlæbe og næse (philtrum), en flad næse med en opadvendt top, store ører og ekstra øjenbryn. Andre kendetegn ved denne tilstand involverer små hænder, håndmalformationer og rygg- og ribsabnormaliteter, der starter den progressive unormale krumning i rygsøjlen (skoliose). De har ofte gastrointestinale problemer som forstoppelse eller diarré, gastroøsofageal reflux og vanskeligheder med at fodre.
 
Sværhedsgraden af ​​Aicardi syndrom varierer. Nogle lider af denne lidelse har meget alvorlig epilepsi og må ikke forblive forbi barndommen. Mindre alvorligt ramte mennesker kan leve i voksenalderen med mildere tegn og symptomer.
 
Aicardi syndrom er en meget sjælden lidelse. Det forekommer hos omkring 1 ud af 105,00 til 167.000 nyfødte i USA, forsker vurderer, at der er ca. 4.000 berørte personer over hele verden.
 
Genetiske ændringer i Aicardi syndrom
 
Årsagen til Aicardi syndrom er uforklarlig. Da det forekommer næsten fuldstændigt hos kvindelige forskere, tror det tilsyneladende resultatet af en mutation i et gen på X-kromosomet. Folk har regelmæssigt 46 kromosomer i hver celle. To af de 46 kromosomer, kendt som X og Y, kaldes sex, fordi de hjælper med at beslutte, om en person vil udvikle mandlige eller kvindelige kønskarakteristika. Gen på denne valg er også involveret i andre funktioner i kroppen. Hunnerne har generelt to X-kromosomer (46, XX), og mænd har en X-valg og et Y-kromosom (4 6, XY).
 
 Tidlig i embryonisk modning hos kvinder er en af ​​de to X-kromosomer permanent ikke aktiv i somatiske celler (andre celler end æg og sædceller) X-inaktivering sikrer, at kvinder som mænd har en aktiv kopi af X vælg i hver kropscelle. Normalt forekommer X inaktivering tilfældigt, således at   hver X Chrome er aktiv i omkring halvdelen af ​​kroppens celler.Nogle gange er X-inaktivering ikke vilkårlig, og et X-kromosom er aktivt i mere end halvdelen af ​​cellerne. Når X-inaktivering ikke forekommer tilfældigt, kaldes den skæv X-inaktivering.
 
Næsten alle kendte tilfælde af Aicardi syndrom er sporadiske, hvilket betyder, at der ikke er gået ned gennem generationer og forekommer hos mennesker uden sygdomshistorie i deres familie. Forstyrrelsen antages at skyldes nye genmutationer.
 
Aicardi syndrom er klassificeret som en X-foret dominerende tilstand. Mens genet, der er forbundet med denne lidelse, ikke forstås, er det forstået at være placeret på X-valget hos kvinder (der har to X-kromosomer), er en mutation i en af ​​de to kopier af genet i hver celle tilstrækkelig til at forårsage sygdom. Hos mænd (der kun vælger X) er en mutation i den eneste kopi af genet i hver celle næsten altid sund meget tidligt i  udvikling, så næsten alle babyer med Aicarid syndrom er kvinder.Imidlertid har nogle få ramte mænd med en ekstra kopi af X-kromosomet i hver celle (47, XXY) identificeret. Hanner med et 47, XY kromosom mønster har også en tilstand kaldet Klinefelter syndrom.
 
Behandling af Aicardi syndrom involverer primært behandling af anfald og tidlige / fortsatte interventionLanguagesrammer for udviklingsforsinkelser.
Yderligere komplikationer, der lejlighedsvis ses med Aicardi syndrom, omfatter porfencecyst og hydrocephalus og gastrointestinale problemer. Behandling for porencephalic cyste og / eller hydrocephalus er ofte via en shunt af endoskopisk fenestration af cysten, selv om nogle kræver ingen behandling. Beskæftigelse af et fodringsrør, fundoplication og operationer til korrektion af brok eller andre nationale strukturelle problemer benyttes undertiden til behandling af gastrointestinale problemer.
 
Prognose for Airardi syndrom
Diagnosen varierer meget fra sag til sag, afhængigt af symptomernes sværhedsgrad. Imidlertid har næsten alle personer, der er rapporteret med Aicardi syndrom til dato, oplevet en udviklingsforsinkelse af en betydelig grad, hvilket typisk resulterer i beskeden mod betydelig intellektuel invaliditet. Aldersgruppen for de personer, der er rapporteret med Aicardi syndrom, er fra fødsel til midten af ​​40’erne. Der er ingen kur mod dette syndrom.

Health Life Media Team

Skriv et svar