Forståelse af hæmofili

Hæmofili er en sjælden blodforstyrrelse, som forhindrer blodet. Der mangler sædvanligvis tilstrækkelige blodkoagulationsproteiner. Personer med hæmofili kan bløde i længere tid efter en skade, fordi blodet ikke koagulerer normalt.

I de fleste tilfælde er små udskæringer og ridser normalt ikke problemer. De større sundhedsmæssige problemer skyldes indre blødninger, især i albuer, knæ og ankler. Intern blødning kan føre til skade på organ og væv, hvilket forårsager en livstruende begivenhed.

Hæmofili er en arvelig genetisk lidelse, i dag er der ingen helbredelse. Men med ordentlig pleje og behandling. De fleste mennesker med hæmofili kan leve produktive og aktive liv.

 about_hemophilia_a Hvad er symptomerne på hæmofili?

Symptomerne på hæmofili kan variere afhængigt af koagulationsfaktorer. Hvis din koagulationsfaktor er svær, kan du opleve spontan blødning. Hvis din koagulationsfaktor er mildt, kan du kun bløde efter traume eller operation.

Symptomer på spontan blødning er:

  • Overdreven blødning fra udskæringer, skader eller efter tandarbejde eller kirurgi.
  • Mange store og mørke blå mærker
  • Smerter, hævelse og tæthed i leddene.
  • Blod i afføringen eller urinen
  • Næseblod uden grund
  • I spædbørn er uforklarlig irritation.
  • Usædvanlig blødning efter vaccinationer.

 hemophilia Nødsignaler af hæmofili omfatter:

  • Oplev pludselig smerte og hævelse, varme i store led, som skuldrene
  • albuer, hofter, knæ og i arm- og benmusklerne.
  • Blødning fra en skade, hvis du har svær hæmofili.
  • Gentagen opkastning
  • Ekstrem træthed
  • nakkesmerter
  • Dobbeltvision
  • Smertefulde og langvarige hovedpine.

Hvornår skal du konsultere en læge?
Hvis der er langvarig blødning efter omskæringer, kan det være en indikation på, at drengens dreng har hæmofili. I drenge, der ikke er omskåret, eller i piger, der blokerer let, når barnet bliver mere mobilt, kan det føre til en diagnose. Den første episode af blødning opstår når barnet er nået to år gammel.

Hvis dit barn synes at blære let, bør du kontakte din læge, hvis dit barn har kraftig blødning, der ikke kan stoppes efter en skade, skal du søge akut lægehjælp.

 hæmofili symptomer Hvis du er en gravid kvinde, og din familie har en historie med hæmofili, bør du konsultere din læge. Du kan blive anbefalet til en specialist inden for genetik eller blødningsforstyrrelser, som kan hjælpe med at bestemme, om du bærer hæmofili genet. Hvis du er, kan det være muligt at afgøre, om fostret har hæmofili.

Hvad forårsager hæmofili?

Når kroppen blader, samles det normalt blodceller sammen for at danne blodpropper for at stoppe blødningen. Stollingsprocessen sker på grund af visse partikler i blodet kaldet blodplader og plasmaproteiner. Hæmofili opstår, når der ikke er nok af en af ​​disse blodpartikler.
Hæmofili er en arvelig sygdom, selvom 39% af dem med hæmofili ikke har nogen familiehistorie af lidelsen. Disse mennesker har hæmofili på grund af en ændring i det genetiske væv kaldet spnutan mutation.

Der er flere typer hæmofili. Det klassificeres ved hvilken koagulationsfaktor er defekt.

Hæmofili A – Dette er mest almindelige type på grund af aFacor af VIII-insufficiens i koagulationsfaktoren.
Hemophilia B er den næst mest almindelige. Dette skyldes en IX koagulationsfaktor insufficiens
Hæmofili C er en mild forekomst, som har en koagulationsfaktor for XI.

 genhemophilia Hæmofili arv
Alle har to sexkromosomer, en fra hver forælder. En kvindel arver X-kromosomet fra moderen og et X-kromosom fra hendes far. En mand modtager et X-kromosom fra moderen og et Y-kromosom fra sin far.
Hemofili arv bestemmes af typen af ​​hæmofili.
Hæmofili A eller B. Genet, der bestemmer det, er placeret på X-kromosomet, således at det ikke kan overføres fra far til sønnen. Hemophilia A eller B sker næsten altid hos drenge og overføres fra moderen til sønnen via mors gener. De fleste kvinder med defekt gen er den eneste bærer og vil ikke have tegn eller symptomer på hæmofili. En kvinde kan opleve blødende symptomer, hvis faktor er VIII eller IX moderat reduceret.
Hæmofili C overføres til barnet af enten forælder og hæmofili forekommer hos både drenge og piger.

Komplikation fra hæmofili omfatter:

Dyb indre blødning kan forekomme inden for den dybe muskel, som kan få kroppens lemmer til at svulme. Hævelsen kan presse mod nerver i vil føre til smerte eller følelsesløshed.
Skader på leddene, intern blødning, vil resultere i pres mod leddet, hvilket kan forårsage alvorlig smerte. Hvis dette ikke behandles, kan intern blødning medføre ødelæggelse af leddgigt og leddgigt.
Blodinfektioner fra transfusioner – Da mennesker med hæmofili er meget mere tilbøjelige til at få blodtransfusion; der er en øget risiko for at modtage forurenet blod. På grund af test og screening af doneret blod til hepatitis og human immunodeficiency virus (HIV) efter 1980’erne er blodet nu meget sikrere. Risikoen for infektion er meget lavere samlet set på grund af rekombinante faktor koncentrationer, der virker som genetiske koagulationsprodukter.
Negativ reaktion på koagulationsfaktorbehandling. Hos nogle personer med hæmofili vil immunsystemet reagere negativt ved at udvikle inhibitorproteiner, der gør blodkoagulationsfaktorerne inaktive og reducerer effektiviteten af ​​behandlingen.

Test og diagnose

Hvis nogen har en familiehistorie af hæmofili, kan det være at kontrollere og fastslå under graviditeten, hvis fosteret har hæmofili. Prøven udgør dog en risiko for fosteret. Dette bør drøftes med lægen.

Standard blodprøve for børn og voksne kan indikere koagulationsfaktor mangler. I gennemsnit sker diagnosen hæmofili i en alder af 9 måneder. Almindeligvis er alle tilfælde diagnosticeret ved 2 års alder. Mild hæmofili kan diagnosticeres under operationen, eller hvis der opstår for stor blødning.

Behandlinger for hæmofili

I dag er der ingen kur mod hæmofili, men de fleste mennesker kan leve normalt liv.

Behandling af blødningsepisoder

Der er flere forskellige terapier at stoppe blødning afhængigt af typen af ​​hæmofili:

Mild hæmofili A. Indsættelse af en langsom injektion af hormon desmopressin (DDAVP) i en vene øger stimuleringen for at frigive mere koagulationsfaktor for at stoppe blødningen. Nogle gange gives DDAVP som en nasal medicin.
Gennemsnitlig for alvorlig hæmofili A eller hæmofili B. Blødning kan kun stoppe efter en infusion af rekombinant koagulationsfaktor eller koagulationsfaktor opnået fra doneret humant blod. Fortsatte injektioner kan være nødvendige, hvis den interne blødning er alvorlig.
Hæmofili C. Stivfaktor XI, faktoren er ikke tilgængelig i denne type hæmofili, den er kun tilgængelig i Europa. I USA kræves plasmainfusioner for at stoppe blødningsepisoder.

Løbende behandling

Din læge kan anbefale:

Regelmæssige infusioner af DDAVP eller koagulationsfaktor. Injektionerne kan hjælpe med at forhindre blødning. Denne metode kan reducere tiden brugt på hospitalet og begrænse bivirkninger såsom skader på leddene. Din læge kan vise dig, hvordan du skal administrere infusionerne.

Clot-konserverende medicin (antifibrinolytics). Disse stoffer hjælper med at forhindre blodpropper i at bryde ned.
Fibrinforseglingsmidler. Disse lægemidler kan indgives direkte til sårsteder for at fremme koagulation og helbredelse. Fibrinforseglingsmidler er særligt nyttige til tandbehandling.

Fysisk terapi. Det kan lindre tegn og symptomer, hvis den interne blødning har beskadiget dine led. Hvis intern blødning har forårsaget alvorlig skade, kan det være nødvendigt med kirurgi.

Førstehjælp til mindre nedskæringer. Ved hjælp af kraft og en gasbind vil tage sig af blødningen. For små områder af blødning under huden, brug en ispakning. Is kan bruges til at bremse minimal blødning i munden.

Vaccinationer. Selvom blodprodukter screenes, er det stadig muligt for folk, der stoler på dem for at indgå sygdomme. Hvis du har hæmofili, skal du overveje at modtage immunisering mod hepatitis A og B.

Health Life Media Team

Skriv et svar