右症候群とは何ですか?

ストレート症候群はまれな疾患であります, 主に女の子を打つ激しい神経疾患; これは通常、人生の最初の2年間に発見されています. レット症候群の子供の診断は、両親への圧倒的な感じることができます, 一部起因疾患の理解の湖と意識へ. 治療法はありませんにもかかわらず, 早期発見と治療は、レット症候群の影響を受けている少女と家族を助けるかもしれません, 過去には, it was thought to be part of the Autism Spectrum DIsorder. Scientists now know that it is mostly genetically based.

症状
The age when symptoms appear varies, but most babies with Rett syndrome seem to grow normally for the first six months before any signs of the disorder are noticeable. The most regularly change usually show up when babies are between 12 そして 18 ヶ月, and they can be immediate or progress slowly. Symptoms of Rett syndrome;

いじけと成長を鈍化. 脳は正常に成長しません, ヘッドは通常小さく、 (医師はこの小頭を呼び出します). 子供が古くなると、この低成長が明確になります.

手の動きとの難しさ. レット症候群を持つ子どもたちの大半は彼らの手の使用を失います. 彼らは一緒に手を絞るか、こすりする傾向があります.
いいえ言語スキルません. 年齢層の間, 1-に 4, 社会的、コミュニケーションスキルが減少し始めます. レット症候群とChilden話を停止し、極端な社会不安を持つことができます. 彼らは他の人に興味があるから離れて滞在する必要があるか、ないかもしれません, おもちゃ, そして、その周辺.
彼らは、筋肉と協調して問題が発生することがあります. これはぎこちなく歩いて作ることができます.
呼吸に問題がある場合もあります. レットを持つ子供は、まとまりのないまたは制御されていない呼吸発作を有することができます, これは非常に速く呼吸かもしれ (過換気), 嚥下サルビア, 空気の強制的な呼気.
レット症候群を持つ子どもたちはまた、彼らは年を取るにつれて、攪拌し、過敏になる可能性がより高いです. 彼らは、時間の長にわたって叫びや悲鳴できます, または笑いの長い呪文を持っています.

レット症候群の症状は通常、時間の経過とともに良くなることはありません。. それは生涯の病気であります. 多くの場合、症状は非常にゆっくりと劣化したり変更しないでください. レット症候群を持つ人々が独立して暮らすことができるようするのは異例です.

右症候群の原因
レット症候群のほとんどの子供たちは、X染色体上の偏差を持っています. この遺伝子はRettsの開発を促すために行い、正確に何を, またはその変異は、レット症候群につながりますか, 明確ではありません. 研究者は、単一の遺伝子が発症に関与する他の多くの遺伝子を調節し得ると信じています.

レット症候群は遺伝的であるが、, 子供は両親から欠陥遺伝子を継承する例はほとんど存在しません, かなり, それはDNAに生じた偶然の突然変異です.

男性は、レット症候群の変異を取得する場合, 彼らはめったに出産を過ぎて住んでいません. ボーイズは、唯一のX染色体を保有します (代わりに持っている二人の少女の), その疾患の影響ははるかに重大かつほとんど常に致命的です.

診断
レット症候群の診断は、症状や行動の観察少女のパターンで構成されています. 医師だけではこれらの観察に基づいて診断を提供し、さまざまな手がかりについて、少女の両親に話すことで可能, 症状が始まったときのように.
ストレート症候群は稀であるBecuase; 医師は最初に他の条件を支配します, 自閉症スペクトラム障害を含みます, 代謝障害, 脳性まひ, 周産期脳障害.

遺伝検査は、さらに中に診断を確定することができます 80% 疑いのあるレット症候群と少女の. テストはまた、それがものになるかどうか厳しい予測することができます.

トリートメント
そこレット症候群の治療法であることないにもかかわらず、, 症状のいくつかを軽減することができます治療法があります; しかしながら, 子どもたちは、彼らの全体の生活のためにこれらの治療を継続すべきです.
レット症候群を治療するために利用可能な最善の見通しは、:

  • 理学療法
  • 言語療法
  • 標準的な医療ケアと薬物療法
  • 作業療法
  • 良好な栄養状態
  • 行動療法
  • 支援サービス

専門家は、治療がレット症候群とその親との女の子を支援できると結論します. Some girls may be able to go to school and learn sufficient social interaction.
Medicines can treat some of the symptoms with movement in Rett syndrome Medication can also help restraint seizures.
Many girls with Rett syndrome can grow into adults living at least into their middle age. Research is studying women with the disease, which only widely recognized the last 20 年.