¿Qué es el Síndrome de Rett?

síndrome de Rett es una condición rara, un trastorno neurológico grave que afecta en su mayoría niñas; Por lo general se descubrió en los dos primeros años de vida. diagnóstico del síndrome de Rett de un niño puede ser abrumador para los padres, en parte debido al lago de comprensión y conocimiento de las enfermedades. A pesar de que no existe una cura, identificación y tratamiento precoz pueden ayudar a las niñas y las familias que se ven afectados por el síndrome de Rett, En el pasado, se cree que es parte del trastorno del espectro autista. Los científicos saben ahora que se basa sobre todo genéticamente.

Symptoms
La edad en la que aparecen los síntomas varía, pero la mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen crecer normalmente durante los primeros seis meses antes de que los signos de la enfermedad son notables. El más regular cambiar por lo general aparecen cuando el bebé tiene entre 12 and 18 months, y pueden ser inmediatos o progresan lentamente. Los síntomas del síndrome de Rett;

Retraso en el crecimiento y retraso en el crecimiento. El cerebro no crece adecuadamente, y la cabeza es generalmente pequeña (los médicos llaman a esta microcefalia). Este crecimiento más lento se vuelve más clara a medida que el niño crece.

Las dificultades con movimientos de la mano. La gran mayoría de los niños con síndrome de Rett perder el uso de sus manos. Ellos tienden a retorcer o frotar las manos juntas.
No se requieren conocimientos lingüísticos. Entre edades, 1-to 4, habilidades sociales y de comunicación comienzan a declinar. Childen con el síndrome de Rett dejar de hablar y puede tener ansiedad social extrema. Puede que tengan que permanecer lejos de o no estar interesado en otras personas, juguetes, y su entorno.
Pueden tener problemas con los músculos y la coordinación. Esto puede hacer que caminar con torpeza.
No puede haber problemas con la respiración. Un niño con Rett puede tener respiración y convulsiones no coordinada o no controlada, que puede ser la respiración muy rápido (hiperventilación), Salvia tragar, exhalación poderosa del aire.
Los niños con síndrome de Rett también son más propensos a ser agitado e irritable a medida que envejecen. Ellos pueden llorar o gritar durante periodos alargados de tiempo, o tienen largos períodos de risa.

Los síntomas del síndrome de Rett normalmente no mejoran con el tiempo. Es una enfermedad de por vida. A menudo, los síntomas se deterioran muy lentamente o no cambian. Es común que las personas con síndrome de Rett para poder vivir de forma independiente.

Causas del síndrome de Rett
La mayoría de los niños con síndrome de Rett tienen una desviación en el cromosoma X.. Precisamente lo que hace este gen para impulsar el desarrollo de Rett, o cómo su mutación conduce a síndrome de Rett, no está claro. Los investigadores creen que el gen único puede regular muchos otros genes implicados en el desarrollo.

Aunque el síndrome de Rett es genética, rara vez hay casos en los que los niños heredan el gen defectuoso de sus padres, Más bien, que es una mutación posibilidad de que se produce en el ADN.

Cuando los machos adquieren el síndrome de Rett mutación, que rara vez viven más allá del nacimiento. Chicos sólo poseen un cromosoma X (en lugar de las dos niñas tienen), por lo que los efectos de la enfermedad son mucho más grave y casi invariablemente fatal.

Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Rett es consiste en la observación patrón de una niña de los síntomas y el comportamiento. Los médicos pueden ofrecer el diagnóstico sobre la base de estas observaciones solo y hablando con los padres de la niña sobre diferentes pistas, como cuando comenzaron los síntomas.
síndrome de Rett Becuase es raro; los médicos primero descartar otras condiciones, incluyendo trastorno del espectro autista, metabolic disorders, cerebral palsy, y trastornos cerebrales perinatales.

Un examen genético puede confirmar aún más el diagnóstico de 80% de las niñas con síndrome de Rett sospecha. Las pruebas también pueden predecir qué tan grave será.

Tratos
A pesar de que no exista cura para el síndrome de Rett, existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas; however, los niños deben seguir estos tratamientos durante toda su vida.
Las mejores perspectivas disponibles para tratar el síndrome de Rett incluye:

  • Terapia física
  • Terapia del lenguaje
  • la atención médica estándar y la medicación
  • Terapia ocupacional
  • Buena nutricion
  • Terapia de comportamiento
  • Servicios de apoyo

Los expertos concluyen que la terapia puede ayudar a las niñas con síndrome de Rett y sus padres. Algunas niñas pueden ser capaces de ir a la escuela y aprender suficiente interacción social.
Los medicamentos pueden tratar algunos de los síntomas con el movimiento en el síndrome de Rett La medicación también puede ayudar a las convulsiones de retención.
Muchas niñas con síndrome de Rett pueden crecer y convertirse en adultos que viven al menos en su edad media. La investigación está estudiando las mujeres con la enfermedad, que sólo reconoce ampliamente la última 20 años.