Was ist die richtige Syndrom?

Hetero-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, eine schwere neurologische Erkrankung, die vor allem Mädchen schlägt; Es ist in der Regel in den ersten zwei Jahren des Lebens entdeckt. Ein Kinder Diagnose des Rett-Syndroms können die Eltern das Gefühl überwältigend, aufgrund des Sees von Verständnis und Bewusstsein für die Krankheiten teil. Obwohl es gibt keine Heilung, Früherkennung und Therapie können Mädchen und Familien helfen, die von Rett-Syndrom betroffen sind, In der Vergangenheit, es wurde angenommen, Teil der Autismus-Spektrum-Störung zu sein. Wissenschaftler wissen jetzt, dass es meist genetisch basiert.

Symptome
Das Alter, wenn Symptome auftreten, variiert, aber die meisten Babys mit Rett-Syndrom scheinen normalerweise für die ersten sechs Monate zu wachsen, bevor irgendwelche Anzeichen der Erkrankung bemerkbar. Die meisten regelmäßig in der Regel zeigen ändern, wenn Babys sind zwischen 12 und 18 Monate, und sie können langsam sofort oder Fortschritt. Symptome des Rett-Syndroms;

Verkümmert und verlangsamte sich das Wachstum. Das Gehirn wächst nicht richtig, und der Kopf ist in der Regel klein (Ärzte nennen diese Mikrozephalie). Das langsamere Wachstum wird noch deutlicher, als das Kind älter wird.

Schwierigkeiten mit Handbewegungen. Die überwiegende Mehrheit der Kinder mit Rett-Syndrom verlieren die Verwendung ihrer Hände. Sie neigen dazu, ihre Hände zusammen auswringen oder reiben.
Keine Sprachkenntnisse. Zwischen Zeitaltern, 1-nach 4, social and communication skills start to decline. Childen with Rett syndrome stop talking and can have extreme social anxiety. They may need to stay away from or not be interested in other people, toys, and their surroundings.
They may have problems with muscles and coordination. This can make walking awkwardly.
There can be trouble with breathing. A child with Rett may have uncoordinated or uncontrolled breathing and seizures, which may be very fast breathing (hyperventilation), swallowing salvia, forceful exhaling of air.
Children with Rett syndrome also are more likely to become agitated and irritable as they get older. They may cry or scream for elongated periods of time, or have long spells of laughter.

Symptoms of Rett syndrome normally don’t get better over time. It is a lifelong ailment. Often the symptoms deteriorate very slowly or don’t change. It’s unusual for people with Rett syndrome to be able to live independently.

Causes of Rett Syndrome
Most children with Rett syndrome have a deviation on the X chromosome. Precisely what this gene does to prompt Retts development, or how its mutation leads to Rett syndrome, is not clear. Researchers believe that the single gene may regulate many other genes involved in development.

Although Rett syndrome is genetic, there are rarely cases where children inherit the defective gene from their parents, Rather, it’s a chance mutation that occurs in DNA.

When males acquire the Rett syndrome mutation, they rarely live past birth. Boys possess only one X chromosome (instead of the two girls have), so the effects of the disease are much more grave and almost invariably fatal.

Diagnose
A diagnosis of Rett syndrome is consist of observation a girl’s pattern of symptoms and behavior. Physicians can deliver the diagnosis based on these observations alone and by speaking with the girl’s parents about different clues, like when the symptoms began.
Becuase Rett syndrome is rare; doctors will first rule other conditions, including autism spectrum disorder, metabolic disorders, Zerebralparese, and perinatal brain disorders.

Eine genetische Untersuchung kann weiter bestätigen, die Diagnose in 80% Mädchen mit Verdacht auf Rett-Syndrom. Die Tests können auch vorhersagen, wie schwer es sein wird,.

Behandlungen
Trotz wobei keine Heilung für Rett-Syndrom, es gibt Behandlungen, die einige der Symptome lindern helfen können; aber, Kinder sollten diese Behandlungen für ihr ganzes Leben fortsetzen.
Die besten Aussichten zur Verfügung Rett-Syndrom zu behandeln ist::

  • Physiotherapie
  • Sprachtherapie
  • Standard medizinische Versorgung und Medikamente
  • Beschäftigungstherapie
  • Gute Ernährung
  • Verhaltenstherapie
  • Supportive Dienstleistungen

Experten schließen daraus, dass Therapie Mädchen mit Rett-Syndrom und ihre Eltern unterstützen. Einige Mädchen können in der Lage sein, zur Schule zu gehen und eine ausreichende soziale Interaktion lernen.
Medikamente können einige der Symptome, die mit Bewegung in Rett-Syndrom Medikamenten behandeln kann auch Zurückhaltung Anfällen helfen.
Viele Mädchen mit Rett-Syndrom kann zu Erwachsenen wachsen zumindest in ihren mittleren Jahren leben. Forschung studiert Frauen mit der Krankheit, die erkannte nur weit die letzte 20 Jahre.