Wat is Rett-sindroom?

Reguit sindroom is 'n seldsame toestand, 'n ernstige neurologiese versteuring wat meestal meisies tref; Dit is gewoonlik ontdek in die eerste twee jaar van die lewe. 'n Kind se diagnose van Rett sindroom kan oorweldigend om ouers voel, deels te wyte aan die poel van begrip en bewustheid van die siektes. Selfs al is daar geen kuur, vroeë identifisering en behandeling kan meisies en gesinne wat geraak word deur Rett-sindroom te help, In die verlede, dit was gedink om deel van die outisme spektrum versteuring wees. Wetenskaplikes weet nou dat dit meestal geneties is gebaseer.

simptome
Die ouderdom wanneer simptome verskyn wissel, maar die meeste babas met Rett sindroom lyk gewoonlik groei vir die eerste ses maande voor enige tekens van die siekte is opvallend. Die meeste gereeld verander gewoonlik opdaag wanneer babas is tussen 12 en 18 maande, en hulle kan stadig onmiddellike of vordering wees. Simptome van Reguit sindroom;

Vertraagde en vertraag groei. Die brein nie behoorlik groei, en die kop is gewoonlik klein (dokters noem dit microcefalie). Hierdie stadiger groei word duideliker as die kind ouer word.

Probleme met handbewegings. Die oorgrote meerderheid van kinders met Rett sindroom verloor die gebruik van hul hande. Hulle is geneig om te wring of vryf hulle hande saam.
Geen taalvaardigheid. tussen die ouderdomme, 1-om 4, sosiale en kommunikasievaardighede begin om te daal. Kinderloos met Rett sindroom uitgepraat raak en kan uiterste sosiale angs het. Hulle mag nodig wees om weg te bly van al dan nie belangstel in ander mense, speelgoed, en hul omgewing.
Hulle kan probleme met spiere en koördinasie het. Dit kan maak loop ongemaklik.
Daar kan probleme met asemhaling. 'N Kind met Rett kan ongekoördineerde of onbeheerde asemhaling en aanvalle het, wat kan 'n baie vinnige asemhaling wees (hiperventilasie), sluk salvia, kragtig uitaseming van lug.
Kinders met Rett-sindroom is ook meer geneig om ontsteld en geïrriteerd raak as hulle ouer. Hulle kan huil of skree vir verlengde periodes van tyd, of 'n lang spel van die lag.

Simptome van Rett sindroom gewoonlik nie beter met verloop van tyd te kry. Dit is 'n lewenslange kwaal. Dikwels die simptome versleg baie stadig of verander nie. Dit is ongewoon vir mense met Rett-sindroom in staat wees om onafhanklik te leef.

Oorsake van Rett-sindroom
Die meeste kinders met Rett-sindroom het 'n afwyking op die X-chromosoom. Presies wat hierdie gene doen om Retts ontwikkeling aanspoor, of hoe sy mutasie lei tot Rett-sindroom, is nie duidelik. Navorsers glo dat die enkele gene baie ander gene wat betrokke is in die ontwikkeling kan reguleer.

Hoewel Rett-sindroom is genetiese, Daar is selde gevalle waar kinders erf die defektiewe geen van hul ouers, eerder, dit is 'n kans mutasie wat plaasvind in DNA.

Wanneer mans verkry die Rett sindroom mutasie, hulle selde leef afgelope geboorte. Seuns besit net een X-chromosoom (in plaas van die twee meisies het), so die gevolge van die siekte is baie meer ernstige en byna sonder uitsondering noodlottig.

diagnose
'N Diagnose van Rett-sindroom is bestaan ​​uit waarneming n meisie se patroon van simptome en gedrag. Dokters kan die diagnose lewer op grond van alleen hierdie waarnemings en deur te praat met die meisie se ouers oor verskillende leidrade, soos wanneer die simptome begin.
Becuase Rett-sindroom is skaars; dokters sal eers heers ander toestande, insluitend outisme spektrum versteuring, metaboliese afwykings, serebrale gestremdheid, en perinatale brein versteurings.

A genetiese ondersoek kan verder bevestig die diagnose in 80% van meisies met 'n vermeende Rett-sindroom. Die toetse kan ook voorspel hoe ernstig dit sal wees.

behandelings
Alhoewel daar geen kuur vir Rett-sindroom, daar is behandelings wat kan help verlig sommige van die simptome; egter, kinders moet hierdie behandelings voort vir hul hele lewe.
Die beste vooruitsigte beskikbaar vir die behandeling van Rett sindroom sluit:

  • Fisiese terapie
  • Spraakterapie
  • Standard mediese sorg en medikasie
  • Arbeidsterapie
  • goeie voeding
  • gedragsterapie
  • ondersteunende dienste

Kenners aflei dat terapie meisies met Rett-sindroom en hul ouers kan help. Sommige meisies in staat kan wees om te gaan na skool en leer voldoende sosiale interaksie.
Medisyne kan 'n paar van die simptome te behandel met beweging in Rett sindroom Medikasie kan ook help selfbeheersing aanvalle.
Baie meisies met Rett-sindroom kan groei tot volwasse lewe ten minste in hul middeljare. Navorsing studeer vroue met die siekte, wat net wyd erken die laaste 20 jaar.